Fahr病是指双侧基底节或基底节以外区域自发性对称性钙化所导致的神经、精神和认知功能障碍的一种中枢神经系统变性疾病,又称特发性家族性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症。
该病为一种罕见疾病,可有家族遗传倾向,亦可散发。其临床主要表现为头昏、癫痫、智力障碍、精神异常、震颤、共济失调等,部分患者可无任何症状,多在检查时发现。双侧基底节区对称性钙化,或伴有基底节以外区域钙化是其CT的特征性表现。
a:CT平扫示,双侧基底节钙化灶呈“八”字型对称性分布,丘脑呈圆点状对称性分布;b:CT平扫示,小脑齿状核呈括弧状对称性分布。
双侧小脑对称性钙化多表现为行走不稳、语言障碍、共济失调；
丘脑钙化多表现为情感障碍、精神异常；
基底节钙化可表现为运动障碍、头昏头痛、眩晕、癫痫等；
皮质及皮质下钙化或大脑皮髓质交界处钙化多表现为发作性意识障碍、认知功能障碍等。
其钙化灶影像学特点为颅内均匀一致的高密度影,周围无水肿,边界清楚,对称性分布,可呈点状、片状、线条状或团块状,CT值在40~500 Hu。其钙化灶好发部位依次为双侧基底节(苍白球、尾状核、壳核、豆状核)、小脑齿状核、丘脑、脑叶、大脑皮-髓质交界、半卵圆中心、侧脑室周围、脑干、皮质及皮质下等。其中小脑、丘脑、脑干、大脑皮髓质交界处钙化更多见于家系型,但内囊钙化多见于散发型,基底节钙化在二者中均最多见。其钙盐沉积部位不同时,钙化灶的形态大小亦不同。
其排他性疾病如下:
(1)生理性钙化:多见于40岁以上的人群,其发生率比病理性钙化高。好发部位多见于松果体及脉络丛,也见于硬脑膜、基底节及小脑齿状核,但其钙化病灶较小,直径一般为3~5mm,若钙化灶范围较大,且合并多部位钙化,应考虑病理性钙化可能。
(2)内分泌疾病:PTH水平异常是引起基底节对称性钙化的最常见病因,多见于甲状旁腺功能减退(HP)、假性甲状旁腺功能减退(PHP)。HP患者的血清PTH水平降低、血钙降低、血磷升高;PHP患者的血清PTH水平升高、血钙降低、血磷升高;而Fahr病患者PTH、血钙及血磷水平均正常;
(3)感染性疾病:如结核、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫病、囊虫病等可引起基底节钙化,甚至遍布全脑形成大片状钙化灶,但其钙质沉积的部位及形态分布与Fahr病明显不同。
(4)代谢性疾病:如线粒体疾病,可出现基底节或其他部位矿物质异常沉积形成钙化灶。
(5)中毒:如一氧化碳(CO)中毒、铅中毒、汞中毒等可出现颅内钙化灶。
(6)其他遗传性疾病:如cockayne syndrome、结节性硬化等。
-
任丽华,高想杰,秦新月.Fahr病的临床及影像学特点[J].中风与神经疾病杂志,2016,33(11):1025-1028.DOI:10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2016.11.015.
-
张瑜,邓红都,邢广羽,等.以精神病性症状为首发表现的Fahr病1例[J].国际精神病学杂志,2024,51(03):1005-1008.DOI:10.13479/j.cnki.jip.2024.03.057.
END