AI真的助力自闭症行业的研究加快步伐了很多
近日，发表于《Nature Genetics》的最新研究震惊学界：
自闭症谱系障碍（ASD）并非一个单一疾病，而是可以分为四种不同的生物学亚型！
这项研究由普林斯顿大学与Flatiron研究所、Simons基金会等机构合作完成，共分析了来自美国超5300名ASD儿童的临床与发育数据，是目前最系统的大规模亚型研究之一。
🔍研究团队利用AI建模分析了超过230项特征，包括语言发展、社交能力、重复行为、焦虑抑郁等精神症状，并结合基因数据，最终识别出4种自闭症亚型：
No.1
Moderate challenges
【中等挑战型】介绍：约占样本三分之一，症状较轻，无明显发展迟缓或精神疾病共病。基因中很少出现高风险突变，可能是最“轻微”的一种亚型。
占比34%的中度挑战型群体最容易被贴上”高功能自闭症”的标签。他们的社交障碍和重复行为症状较轻，发育速度正常，且很少出现共病精神问题。研究团队发现，这个群体的遗传风险评分最低，携带的自闭症相关基因突变最少。
“许多家长反馈，孩子到小学后才被发现异常——不是不会社交，而是用独特的方式社交，”Autism Speaks首席科学官Andy Shih博士指出，”比如执着于讨论特定话题，难以理解比喻性语言。”这个亚型的识别对教育干预至关重要，他们往往需要针对性的社交技能训练，而非高强度行为干预
No.2
Broadly affected
【广泛受影响型】介绍：症状最严重，伴有显著的语言、社交、行为障碍，并常见抑郁、焦虑等精神共病。该亚型在基因层面富含罕见突变，特别是神经发育相关的de novo变异。
作为最罕见也最严重的亚型（10%），这些孩子同时面临发育迟缓、重度社交障碍、复杂重复行为和情绪失调。研究发现他们携带的新生突变（非遗传性）数量是其他亚型的3倍，特别是在UBE3A和PTEN等与细胞增殖相关的基因上。
“这个群体的诊断通常在2岁前就能确定，“研究共同第一作者Aviya Litman指出，”他们的大脑体积异常增大，杏仁核过度活跃，抗癫痫药物和行为干预的联合治疗是目前的标准方案。”
No.3
Social/behavioral
这个占比最大的群体（37%）呈现出典型的自闭症核心特征：社交互动困难和重复性行为，但他们的发育里程碑（如走路、说话）与普通儿童基本同步。研究发现，这类孩子更容易被漏诊或晚诊，因为家长和医生常将社交问题归因于”性格内向”。值得注意的是，他们中70%伴随注意力缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑或抑郁等共病，遗传分析显示这与常见的多基因变异相关，而非罕见突变。
“这类孩子可能在幼儿园表现出不合群，但数学能力超前，”研究共同第一作者Natalie Sauerwald解释，”他们的大脑发育轨迹独特，社交脑区连接较弱，但执行功能区域反而更活跃。”
No.4
Mixed ASD with DD
【发育迟缓混合型】介绍：语言和行走等发育指标明显落后，伴随社交与重复行为问题。基因层面同样呈现出神经发育相关的罕见突变高频。
19%的患儿属于这一类型，他们的核心特征是发育里程碑显著延迟（平均说话时间比正常儿童晚14个月），但重复行为和情绪问题相对轻微。基因分析显示，这个群体携带更多遗传性的罕见变异，尤其是与神经元迁移相关的SHANK3和NRXN1基因。
“他们的困境在于’慢’而非’异’，”研究资深作者Olga Troyanskaya教授强调，”大脑影像学显示，他们的皮层成熟速度比同龄人慢2-3年，但神经网络连接模式基本正常。早期康复训练对这个群体效果最显著。”
No.5
我们离个性化干预还有多远？
自闭症的多样性一直是临床干预难点。这项研究不仅刷新了我们对ASD的理解，也说明未来“一个方法治所有”的思路已经过时。更深入的分类、更精细的干预，才是未来之路。
通过这项研究，我们未来一定可以获得更精准的遗传咨询和预后判断：一个家庭如果得知孩子的突变基因属于“早期发育”类别，他们可以更早地获得关于孩子未来可能面临的发育挑战的信息，从而进行更有针对性的早期干预。
同时，他也有助于药物研发的新靶点：通过识别每个亚型特有的生物学通路（如染色质重塑、离子通道功能），研究人员可以为不同的自闭症亚型开发更具靶向性的药物，提高疗效，减少副作用。
或许，在AI的加速和助力下，实现攻克自闭症，真的不再是梦。
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