16岁男性患者表现为急性感觉障碍，包括麻木和右腿温度感觉改变。在接下来的几个星期里，麻木感延伸到整个右侧身体，一直到乳头线。无其他神经系统症状报告。脊柱（图1、2）和脑部（图3）MRI在非对比t1加权图像上显示多发性椎管内和颅内硬脑膜基础肿块病变，具有不同的中高信号强度。所有病变在使用钆造影剂后均显示强烈的造影剂增强。最大的椎管内病变位于T4水平，位于硬膜内髓外，该水平脊髓受压，受压脊髓T2信号强度高，与压缩性脊髓病一致。为了减轻脊髓压迫，切除病变（图4）。最初，原发性黑色素瘤和黑色素脑膜瘤被纳入鉴别诊断。组织病理学和遗传学检查显示为黑色素（或色素）血管周围上皮样细胞瘤（PEComa）（图5），并伴有NONO::TFE3融合。患者接受依维莫司治疗，在1.5年的随访中病变保持稳定。
图1：脊柱矢状位T1加权磁共振成像扫描。
(A) 注射钆螯合物前的图像显示T4水平的硬膜内肿块呈高信号（箭头），以及多个较小的硬膜内病变呈中等至高信号（箭头头）。
(B) 钆增强图像显示T4水平的病变（箭头）和较小病变（箭头头）有明显的对比剂强化。
图2：
(A) T4水平的脊柱轴位T1加权磁共振成像扫描显示硬膜内髓外T1高信号病变（箭头头）。
(B) T4水平的脊柱轴位T2加权磁共振成像扫描显示硬膜内髓外不均匀病变（箭头头），伴有脊髓受压及受压脊髓的水肿（箭头）。
图3：脑部轴位T1加权磁共振成像扫描显示多个基于硬膜的肿块。
(A) 注射钆螯合物之前的图像显示前颅窝内有一个自发高信号的肿块（箭头）。还注意到另外三个病变，其信号强度与脑实质相似（箭头头）。
(B) 钆增强图像显示前颅窝的病变（箭头）以及其他病变（箭头头）均有明显的对比剂强化。
图4：T4水平硬膜内病变的术中照片显示一个红色、血管丰富的肿块（箭头头）
图5：切除肿块的病理发现。
(A) 显微照片（苏木精-伊红染色；原始放大倍数，×20）显示血管周围上皮样细胞瘤的典型形态学特征：胞质扩张，呈颗粒状、嗜酸性外观（箭头）。
(B) 显微照片（HMB-45染色；原始放大倍数，×10）显示黑色素含量高。
PEComas（血管周围上皮样细胞瘤）是一种间充质肿瘤，可以在不同的解剖部位发生。PEComas的特征是具有黑色素细胞和平滑肌的分化（1）。PEComas通常包含TSC1或TSC2中的散发性失活变化，这些变化与结节性硬化症复合体相关。此外，少数PEComas是由涉及TFE3的基因融合引起的，TFE3是转录因子家族（包括TFEB、TFEC和MITF）的成员，也是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路的效应因子（2）。大多数类型的PEComas没有明显的黑色素色素沉着，而具有广泛黑色素色素沉着的PEComas被称为黑色素PEComas。黑色素PEComas极为罕见，仅在病例报告和小系列研究中有所描述（1–3）。
参考文献略