引言
软骨母细胞瘤是一种起源于软骨的良性肿瘤，通常发生于年轻患者长骨的骨骺或骨突。虽然罕见，但它们是骨骼未成熟个体中最常见的良性骨骺肿瘤之一。软骨母细胞瘤占所有原发性骨肿瘤的比例不到1%，主要影响10-25岁骨骼未成熟的个体，男性发病率较高。这些肿瘤最常见于长骨的软骨下骨骺区域，如股骨近端或远端、胫骨近端和肱骨近端。它们也可发生于距骨、跟骨、髌骨和骨盆，较少见于肋骨、脊柱、手足小骨或颅面骨骼。通常，软骨母细胞瘤局限于单骨。此外，10-15%的软骨母细胞瘤伴有动脉瘤样骨囊肿（ABC）。
本报告中，我们介绍一例罕见的位于左尺骨骨干的软骨母细胞瘤伴发动脉瘤样骨囊肿的病例。
病例展示
一名11岁女性患者，因左臂出现进行性增大的肿块就诊，该肿块在1年前首次被发现。肿块生长伴有持续性疼痛。患者有外伤史，2年前从自行车上摔下，右臂着地。事故后，她寻求了替代疗法，包括按摩治疗。患者否认既往有类似主诉，无手术史。无类似家族史。
实验室检查结果如下：血红蛋白（Hb）14.3 g/dL（参考范围：11.5-15.5 g/dL），血细胞比容（Ht）42.6%（35.0-45.0%），白细胞计数8.69×10³/μL（4.5-13.0 x 10³/μL），红细胞计数4.95 x 10⁶/μL（4.0-5.2 x 10⁶/μL），血小板计数440 x 10³/μL（150-450 x 10³/μL）。所有数值均在正常范围内。左前臂体格检查发现一触痛、实性肿块，大小为2.5 x 2.5 x 6 cm。病变边界规则，边缘清晰。
图1 – 左前臂常规X光片，包括（A）前后位和（B）侧位视图，显示左尺骨骨干处有一轻微分隔的膨胀性溶解性病变（白色箭头）。
图2 – 以下图像显示：(A,B)为T1加权成像(T1WI)的冠状面和矢状面切片。在左尺骨骨干远端三分之一处观察到边界清晰、边缘规则的肿块，信号强度发生变化。在T1WI上呈等信号伴低信号成分。(C,D)为T2脂肪抑制序列(T2FS)的冠状面和矢状面切片。该肿块在T2脂肪抑制序列上呈高信号。(E,F)为对比增强后T1脂肪抑制序列的冠状面和矢状面切片。该肿块在对比增强后T1脂肪抑制序列上呈现周边强化(白色箭头所示)。
图3 – 下图展示了（A）扩散加权成像（DWI）和（B）表观扩散系数（ADC）的轴向切面。肿块在两个序列中均呈现高信号，且未见扩散受限证据（白色箭头所示）。
图4 – 组织病理学评估（H&E染色，(A)放大100倍和(B)放大200倍）显示特征性表现，包括增生性成纤维细胞（绿色箭头）、破骨细胞样巨细胞（红色箭头）和软骨样物质（黄色箭头）。
图5 – 左前臂X光片，(A)前后位和(B)侧位视图。左侧图像显示刮除术后采用合成骨移植重建，并辅以外固定夹板（白色箭头所示）。右侧图像为术后2个月复查拍摄，(C)前后位和(D)侧位视图显示愈合进展良好，疗效理想（白色箭头所示）。
左前臂X线检查显示左尺骨骨干有一局灶性、溶骨性、膨胀性、有分隔的病变。结果提示为原发性骨肿瘤。鉴别诊断包括动脉瘤样骨囊肿（ABC）和纤维结构不良。
左前臂MRI显示一大小约为2.63 x 2.67 x 5.78 cm的肿块。在T1加权图像上，病变呈等信号，伴有低信号成分；而在T2脂肪抑制图像上，呈高信号。扩散加权成像（DWI）和表观扩散系数（ADC）图显示无扩散受限证据。对比增强后成像显示边缘强化，表明存在实性成分和内部囊性区域。
左尺骨远端活检的组织病理学检查显示，肿块由卵圆形至多角形细胞组成，呈增生性生长。细胞核受压、单形性，部分细胞核伸长并有小沟，核分裂象罕见。病变显示软骨样基质，散布着破骨细胞样巨细胞。也存在反应性编织骨伴成骨细胞镶边。未发现恶性特征。最终诊断为软骨母细胞瘤伴动脉瘤样骨囊肿样改变。
患者接受了手术治疗，包括刮除术、合成骨移植重建，并用外夹板固定。术后2个月的随访X光片显示愈合进展良好，结果良好。
讨论
软骨母细胞瘤是罕见的良性软骨性肿瘤，通常见于年轻患者。其特征是存在软骨母细胞和软骨样基质，常位于长骨的骨骺区域。动脉瘤样骨囊肿（ABC）也是罕见的良性骨囊性病变，占所有骨肿瘤的1-2%[6]。ABC可以是特发性的，也可以是继发于其他骨肿瘤，如巨细胞瘤和软骨母细胞瘤。这些继发性ABC是由于存在其他潜在病变诱导骨内囊性变而产生的。软骨母细胞瘤占所有原发性骨肿瘤的比例不到1%，这凸显了其在临床实践中的罕见性。
软骨母细胞瘤主要影响10-25岁的个体，男性发病率较高。这个年龄组特别易感，因为骨骼中的生长板仍然活跃，为这些肿瘤的发展提供了肥沃的土壤。男性占优势可能归因于尚未完全了解的激素或遗传因素。
软骨母细胞瘤通常发生于长骨的骨骺或骨突，如股骨近端或远端、胫骨近端和肱骨近端，这些部位与生长板相关。组织学上，软骨母细胞瘤由圆形至多角形的软骨母细胞和软骨样基质组成。这些肿瘤以局限于单骨而闻名，有时可伴有动脉瘤样骨囊肿，后者是一种以充满血液的囊性腔隙为特征的反应性骨病变。继发性ABC的存在可能通过导致进一步的骨膨胀和侵蚀而使临床表现复杂化。
本报告介绍了一例罕见的位于左尺骨骨干的软骨母细胞瘤伴发动脉瘤样骨囊肿的病例。软骨母细胞瘤和继发性ABC的组合进一步复杂化了临床情况，强调了进行全面诊断检查和个人化治疗计划的必要性。
诊断通常涉及影像学技术和组织病理学检查。磁共振成像（MRI）扫描可提供关于肿块大小、成分及其对周围结构影响的详细信息，有助于区分良恶性特征。病理评估包括组织显微镜检查，可揭示特征性表现，如增生性成纤维细胞、破骨细胞样巨细胞和软骨样物质，从而确认动脉瘤样骨囊肿的诊断。术前影像学检查，包括MRI，对于手术计划和评估病变范围至关重要。
软骨母细胞瘤及相关动脉瘤样骨囊肿的并发症包括疼痛、局部骨破坏，以及如果未完全切除可能复发。由于受累骨骼（尤其是承重骨）的强度减弱，存在病理性骨折的显著风险。在罕见情况下，病变可能发生恶性转化，尽管这种情况极为罕见。其他潜在并发症包括局部复发（特别是如果肿瘤未完全切除），以及根据肿瘤的位置和大小可能出现的神经血管受损。
本例治疗涉及保肢手术，包括边缘切除和骨移植重建。全面的管理策略，包括细致的手术计划和随访，对于处理这些并发症和确保患者获得最佳结局至关重要。
结论
软骨母细胞瘤虽然罕见，但却是影响年轻骨骼未成熟患者的最常见的良性骨骺肿瘤之一。继发于软骨母细胞瘤的动脉瘤样骨囊肿（ABC）的发生引入了额外的复杂性，通常导致更侵袭性的骨膨胀和破坏。准确的诊断依赖于先进影像模式（如MRI）和详细组织病理学检查的结合。这些工具对于区分良恶性特征、指导手术计划和降低复发风险至关重要。
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