微精选

目的：成人CF的广泛表现，包括经典和非经典变异，重点是非经典影像学表现。

结论：CF在成人中可通过复发性胰腺炎、慢性鼻窦炎和先天性双侧输精管缺失（CBAVD）等方式识别，这些患者通常有较罕见的突变和较轻的临床表现。放射科医生需要识别CF的广泛表现，以便在不同成人患者群体中最佳地监测疾病进展和治疗反应。

囊性纤维化（CysticFibrosis，CF）：是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要影响外分泌腺，导致黏液、汗液和胰液等分泌异常。其主要特征是黏液分泌增多且黏稠，可引起呼吸道、消化道等多个器官系统的病变。CF的发病与CFTR（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator）基因突变有关，该基因编码一种跨膜蛋白，负责调节氯离子和钠离子的转运。

囊性纤维化的历史和流行病学：

CF最初在1938年被确定为一种与乳糜泻不同的疾病，基于在死于营养不良的婴儿的外分泌腺导管中发现的粘稠粘液分泌物。

CF是白人中最常见的致命遗传病，活产儿中发病率为1/2500，以常染色体隐性方式遗传，白人中携带致病CFTR基因突变的比例约为1/20。

全球约有70,000人受CF影响，其中30,000人在美国。非洲、亚洲和西班牙裔人群很少受影响。

CF囊性纤维化的医疗进展和成人患者：

过去几十年中，CF的医疗管理，特别是肺部疾病的治疗，有了显著改善，提高了患者的预期寿命。

1938年，大多数CF患儿活不到一岁；到1970年，平均生存期提高到14岁；到1990年代末，平均生存期提高到29岁。

目前，4050%的CF患者是成人，在有良好CF项目的国家，预期寿命在35到40岁之间，2000年后出生的患者预计寿命可达50岁。

CF现在被认为是一种成人疾病，与儿童疾病一样常见，因此放射科医生需要识别成人CF的影像学表现。

CF的诊断：

大多数情况下，CF的诊断是明确的，患者在儿童时期表现出典型的CF临床症状，标准的基因检测和生化测试可以确认诊断。

汗液测试是CF诊断确认的参考标准，氯离子水平阈值为60mEq/L，超过此值被认为是异常的。

随着对CFTR基因相关疾病谱的理解增加，CF的诊断并不总是明确的，特别是在表型谱的轻度变异中。

CF的诊断标准包括：一个或多个特征性临床表现、兄弟姐妹的CF病史、新生儿的阳性筛查测试结果以及实验室测试显示的CFTR功能障碍。

CF的影像学表现：

本文强调成人CF患者中疾病年龄和表现模式的变化，简要回顾了经典CF影像学表现，并与其他较轻或不典型的表现在进行对比。

成人CF患者可能表现出与儿童时期诊断的CF不同的轻度症状和较少的器官系统受累。

非经典CF患者可能有较少的CF症状，通常涉及较少的器官系统。例如，非经典CF的男性患者有较高的CBAVD和无精子症风险。

图1A-B成人囊性纤维化（CF）患者的不同疾病模式。

一个成年后诊断为 CF 的 25 岁男性的CT 图像。在诊断 CF 之前，患者因不孕症就诊，结果显示先天性双侧输精管缺失。汗液试验CF阳性，基因筛查为杂合基因型（ΔF508/L206W）。B型有轻度支气管扩张，但患者无症状，无咳嗽、咳痰或发热史。小时候，他没有症状，活动水平正常;成年后，他定期在跑步机上锻炼 30 分钟。正常肝脏、保存完好的胰腺（箭头，A）和正常的脾脏大小。

图1C-D，26 岁儿童期诊断为经典 CF 女性。基因筛查显示纯合基因型（ΔF508/ΔF508）。增强 CT发现小叶性肝硬化（长箭头，C）、门静脉高压征象，包括脾脏明显肿大（S、C）和广泛的胰腺钙化（短箭头，C）。肺部疾病伴上叶支气管扩张症 （D） 在 CF 患者中很常见。

图2：囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）活性百分比与症状和疾病表现相关联。ABPA = 过敏性支气管肺曲霉病，CBAVD = 先天性双侧输精管缺失。Cl- = 氯离子。 

CF的基因学：

CF基因在1989年被定位到第7号染色体上，编码一个包含1480个氨基酸的大蛋白，位于呼吸道、胰腺、肝脏、肠道、汗腺和输精管的分泌和吸收上皮细胞的顶端膜。

CF的表现部分是由于腺体导管被大分子堵塞，这些大分子的水合不足。器官特异性受累与每种外分泌组织类型的导管解剖结构有关，包括直径、长度和曲折程度。

自CFTR基因被鉴定以来，已鉴定出超过2000种CFTR基因突变，并被分为六个亚类，以帮助将基因型与表型相关联。

肺部表现（PulmonaryManifestations）

出生时正常，成年后出现严重肺部表现：尽管CF患者的肺部在出生时是正常的，但到了成年期，典型CF患者通常会在CT上显示出严重的肺部表现。

黏液清除功能障碍：CF的临床标志是黏液清除功能受损，导致黏液和炎症碎片积聚。

气道感染和炎症：CF患者的气道早期就会被细菌定植，经常发生感染，表现为相对平静期和显著炎症及免疫激活交替出现。临床上可表现为黏液增多、痰液颜色变化、发热、咳嗽、呼吸困难和体重减轻。

上叶为主的支气管扩张：到成年期，典型CF患者几乎普遍出现上叶为主的支气管扩张。

反复感染和黏液堵塞：儿童期的反复感染在成年期仍然对患者产生重大影响。黏液堵塞常见，可能与典型和非典型的细菌定植有关，如伯克霍尔德菌（Burkholderiacepacia）和耐药的铜绿假单胞菌（Pseudomonasspecies），这些细菌可能导致病情急剧恶化。

过敏性支气管肺曲霉病：这是一种在10-20%的CF患者中发生的并发症，CT表现为中央静脉曲张型支气管扩张和高密度黏液堵塞。

肺部和鼻窦疾病的影像学

图3A：显示了典型CF患者上叶分布的支气管扩张。

图3B：显示了与过敏性支气管肺曲霉病相符的黏液扩张的远端支气管。

图3C：显示了支气管动脉扩张。

图3D：显示了慢性鼻窦炎的经典影像学特征，包括明显的骨质增厚和上颌窦内的高密度物质，代表慢性炎症。

图3E和3F：显示了CF患者常有的筛窦和额窦发育不良。

严重肺部疾病的并发症

支气管动脉肥大和出血：CF患者的严重肺部疾病常导致支气管动脉肥大和出血。在大量咯血（>240毫升）的情况下，支气管动脉栓塞是一种有效的治疗方法。

呼吸问题的主导地位：尽管治疗有所进步，但呼吸问题仍然是CF患者的主要临床特征，占95%的发病率和死亡率。

图4—囊性纤维化（CF）相关骨病。

A，50 岁 CF 男性，接受肺移植后出现骨质减少。CT显示粗小梁（箭头）和胸椎后凸。

B-C，41 岁男性，患有经典 CF。双能 X 射线吸收测定法 （DEXA） 扫描 （B） 以及包含本次 DEXA 检查和之前三次 DEXA 检查 （C） 数据的图表和表格显示进展为骨质疏松症。在左图中，C显示了从正常（深绿色）到严重疾病（红色）的骨矿物质密度 （BMD） 值，浅蓝色区域显示了年龄正常骨密度的范围。YA = 年轻人。

D，CF 患者肺移植后CT显示双侧心尖（箭头）因反复感染而空洞化。

肺移植

肺移植是唯一有效的治疗方法：肺移植是治疗CF引起的肺部疾病的唯一有效方法，是继慢性阻塞性肺病和特发性肺纤维化之后肺移植的第三大常见原因。

移植后的并发症：移植可能会因免疫抑制而引发非典型感染，并因长期使用类固醇而增加骨质疏松的风险。

非典型CF患者的肺部表现

症状轻微或几乎无症状：与典型CF患者相比，成年后才被诊断为非典型CF的患者可能有非常轻微或几乎无肺部表现，或者只有典型严重发现的非常轻微版本（例如，轻度支气管扩张）。

图5A-D： 57岁女性非典型CF患者的影像学表现，包括上叶为主的支气管扩张、气管扩张、空洞区、肺气肿伴空气潴留和消瘦。她在生命晚期才被诊断出CF，因为她的症状较轻，CF的诊断比典型CF患者晚得多。

囊性纤维化（CF）头部和颈部表现

几乎100%的囊性纤维化（CF）患者会患上慢性鼻窦炎，副鼻窦的不透光度通常在8个月大之后开始出现。囊性纤维化成年患者的CT典型发现包括鼻窦阻塞、鼻息肉、黏液囊肿形成以及由于慢性炎症导致的骨质硬化。44%-66%的囊性纤维化成年患者存在额窦发育不全。结合超过四分之三的囊性纤维化患者出现的上颌窦和筛窦不透光，额窦发育不全被提议作为囊性纤维化病理学上具有特征性的诊断标准。多达71%的囊性纤维化患者曾经接受过慢性鼻窦炎的手术治疗。导致鼻窦炎的最常见细菌病原体是金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌。此外，超过40%的囊性纤维化成年患者还被非细菌性病原体（如曲霉菌属）定植。由于囊性纤维化患者副鼻窦和下呼吸道的定植细菌相同，即使在肺移植之后，上呼吸道的感染也可能充当细菌储存库（见图3）。

囊性纤维化（CF）胰腺表现的多样性

经典CF的胰腺表现：经典型囊性纤维化（CF）的胰腺表现多种多样，从反复发作的胰腺炎到逐渐发展的完全脂肪替代，后者代表了胰腺的终末期疾病。在病情更严重的CF患者中，完全脂肪萎缩出现的年龄更早，平均在17岁时就可能出现完全脂肪替代。

其他影像学表现：在影像学检查中，有时还可以看到胰腺的钙化和囊肿。

胰腺病变的病理生理机制

分泌物异常：由于跨膜离子转运缺陷导致分泌物中水分含量低，使得胰管内的胰液变得黏稠。随着时间推移，这种黏稠的胰液会导致胰管扩张，最终引起腺泡组织萎缩。

胰腺外分泌功能障碍

外分泌功能不足：大约85%到90%的成年CF患者（这些患者在儿童时期被诊断出CF）存在胰腺酶分泌不足和胰腺外分泌功能不全，这会导致脂肪吸收不良，进而引起脂肪泻、营养不良以及脂溶性维生素（包括维生素D）缺乏。

内分泌功能障碍：相对较少比例的患者（30%到50%）会出现内分泌腺功能不全，但仍有相当一部分患者会出现葡萄糖耐受不良；葡萄糖耐受不良可能会进展为CF相关性糖尿病，这是一种1型和2型糖尿病的独特组合。

非经典CF的胰腺表现

非经典CF的特点：与经典型CF相比，成年后新诊断的非经典型CF患者通常病情相对较轻，并且更有可能在成年期保持胰腺功能。

胰腺囊肿形成

囊肿形成机制：胰腺囊肿形成是CF相对罕见的胰腺表现。轻微的囊肿形成会导致少数囊肿出现，而更严重的囊肿形成会导致胰腺被完全囊性替代。这些肉眼可见的囊肿具有特征性的上皮内衬，是真性囊肿，它们是由于胰管阻塞时外分泌功能得以保留而形成的。囊肿是由于胰管被浓稠的蛋白性分泌物阻塞后，近端逐渐扩张而形成的。

影像学检查在CF胰腺病变评估中的作用

超声检查（US）：超声是一种非侵入性、快速的检查方法，且避免了辐射，但可能会受到肠道气体的干扰。典型的超声表现包括胰腺回声增强，类似于腹膜后脂肪的回声，胰腺体积变小，以及胰腺的叶状边缘消失。

CT检查：在CT和MRI上，脂肪替代表现为胰腺增大，在CT图像上呈现脂肪密度，在T1和T2通常呈现脂肪信号。CT上的纤维化表现为低密度区，在增强扫描图像上增强减弱。在MRI上，纤维化在T1和T2均呈现低信号。胰腺囊肿的影像学表现与VHL冯·希佩尔林道综合征相关的表现相似，偶尔也见于常染色体显性多囊肾病。然而，CF独特的临床背景使得无需考虑这些替代诊断。

图6：囊性纤维化（CF）患者胰腺表现谱。

图6A：显示了一位具有经典CF疾病模式的患者的轴位未增强CT图像，显示弥漫性点状胰腺钙化（箭头所示），伴有轻度胰腺增大和边界不清。

图6B：灰阶超声图像显示点状钙化伴后方声影（箭头所示），与慢性胰腺炎相符。

图6C和6D：轴位增强CT（CECT）图像和轴位T2脂肪抑制MR图像显示胰腺被大小不等的囊肿（箭头所示）完全替代，与胰腺囊肿相符。

图6E和6F：非脂肪饱和T2图像和CT图像显示了经典CF患者终末期胰腺疾病的最常见表现：在T2像上，完全脂肪替代表现为高信号（箭头，E），CT（F）上表现为弥漫性低密度，且无明显残留的胰腺组织。

囊性纤维化（CF）患者肝胆系统受累情况

受累时间：CF患者的肝胆系统和胃肠道系统在胎儿期就受到影响，到成年时，大多数患有典型CF疾病的患者都有一定程度的肝胆受累。

受累程度及后果：通常肝胆受累在临床上没有明显后果，但在少数情况下会很严重，成为CF患者死亡的第二大原因（35%），仅次于呼吸系统并发症和移植并发症。严重的肝胆受累可能导致肝功能衰竭、门静脉高压等严重并发症，进而危及生命。

CF患者肝胆受累的发病机制

细胞层面：肝细胞不表达囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR），因此不是CF患者肝胆疾病的根本原因。相反，肝细胞功能障碍是由于CFTR在胆管细胞顶端细胞表达所致。胆管细胞中这种蛋白质功能的丧失，会减少胆汁分泌的水化和碱化作用，导致胆汁分泌粘度增加，从而可能引起胆管的周期性阻塞。

病理过程：这些胆汁分泌物以及它们对胆管上皮的毒性作用，会导致慢性局灶性胆管周围炎症、狭窄、狭窄和纤维化。胆汁淤滞和感染可能导致结石形成。例如，胆汁粘度增加使得胆汁在胆管内流动不畅，容易在胆管内滞留，同时胆汁中的成分沉积，最终形成结石。

影像学表现

超声检查（US）：可以显示CF患者常见的肝门周围显著回声增强，这与胆管增生（有或无胆汁淤滞）、炎症变化、水肿和纤维化引起的肝门周围厚度增加相对应。超声还可以显示胆管结石。

MRI或MRCP：由于其高软组织对比分辨率，在评估胆管狭窄和结石方面优于超声。例如，MRCP能够清晰地显示胆管的轮廓和内部结构，对于诊断胆管狭窄的位置、程度以及结石的大小、数量等具有很高的准确性。

与CF相关的胆管病的影像学表现：与原发性硬化性胆管炎和复发性化脓性胆管炎的影像学表现相似。大多数CF患者存在局灶性胆管纤维化，被认为是典型CF的特征性病变。

图7：囊性纤维化（CF）患者肝胆表现谱。

图7A和图7B：ERCP图像和3D-MRCP图像显示，由于局灶性胆管纤维化和硬化性胆管炎导致的珠状和狭窄（箭头，A）。

图7C：超声（US）图像显示肝内胆管内的结石（箭头），就像胆管结石一样。

图7D：超声图像显示肝假性肿块（箭头）和门周（>2mm厚度）回声增强，与胆管硬化和门周纤维化相符合。

图7E：患有胆管硬化的患者的冠状面增强CT（CECT）图像显示弥漫性多叶状假性肿块。注意由于门静脉高压导致的脾肿大（S）和扩张的升结肠。

图7F和图7G：灰阶超声图像显示微小胆囊，伴有弥漫性壁增厚（箭头）。

图7H：轴位CECT图像显示肝脂肪变性，肝脏弥漫性低密度和血管结构增强。还注意到了被脂肪替代的胰腺（箭头）。

图7I：轴位CECT图像显示胆囊底部相关结石和胆汁（箭头）。

CF患者胆囊异常及肝病发病情况

胆囊异常：CF患者的胆囊也可能出现异常，胆囊可能缺失或较小，即所谓的“微小胆囊”，并且可能不发挥作用。胆结石在CF患者中发生率高达四分之一，受胰腺功能不全和脂肪吸收不良的影响。

肝病发病情况：肝病的发病通常在二十岁后或更晚。然而，在一个系列研究中，一半的肝硬化病例发生在10岁以下的儿童中，这强调了在这个人群中肝病进展的不可预测性。CF患者常见的发现包括脂肪肝，在30-50%的CF患者中通过影像学检查发现，在多达60%的患者中在尸检中发现。超过10%的CF患者发展为肝硬化，其中一小部分患者肝硬化会进展为门静脉高压，虽然罕见，但在患有长期肝硬化的CF患者中报告了肝细胞癌，在患有长期胆管纤维化的CF患者中报告了胆管癌。由于CF患者现在活得更久，进入成年期，晚期肝病在其医疗管理中变得越来越重要。

胃肠道表现（GastrointestinalManifestations）

CF患者中高达90%会出现胃肠道并发症，这些并发症是CF的重要临床表现之一，对患者的生活质量和预后有显著影响。

新生儿期的胎粪性肠梗阻（MeconiumIleus）：

在经典型CF患者中，新生儿期的胎粪性肠梗阻通常是CF的首个临床表现，但在非经典型CF患者中较为罕见。胎粪性肠梗阻是由于CF患者肠道分泌的黏液异常黏稠，导致胎粪无法正常通过肠道而引起的肠梗阻。

成人中的远端肠梗阻综合征（DistalIntestinalObstructionSyndrome，DIOS）：

发病率：在经典型CF的成年患者中较为常见，每年约有35/1000的成年患者受到影响，总体发病率可达15%。

病理特征：DIOS的特征是远端小肠内异常黏稠的粪便积聚。与CF患者中同样常见的便秘不同，便秘时粪便分布在肠道各处，而DIOS时粪便集中在末端回肠和盲肠。

临床症状：患者的临床表现从粪便嵌塞引起的亚急性或慢性腹痛到完全性肠梗阻，伴有小肠梗阻的体征和症状不等。有时可在腹部触诊到盲肠肿块，且在腹部X光片上可见到。

粪便粘附情况：粪便团块可牢固地粘附在肠壁和肠隐窝上，使其难以移除。

图8：典型囊性纤维化（CF）患者远端肠梗阻综合征（DIOS）的典型表现。

图8A：一位患有经典型CF的女性患者的腹部X光片显示小肠内多个充满气体的肠袢呈阶梯状排列。

图8B和图8C：冠状位（B）和轴位（C）的增强CT显示小肠内充满液体的肠袢，以及远端的粪便化内容物，伴有相关肠梗阻。

图8D：结肠镜显示盲肠内典型的干结且粘附的粪便。

发病机制相关因素：除了CFTR功能缺陷导致的氯离子和液体分泌减少外，末端回肠对胆汁酸的吸收异常可能有助于解释梗阻发生的部位，因为胆汁酸在末端回肠被重吸收。

风险因素：包括严重的表型（如ΔF508突变）、出生时胎粪性肠梗阻的病史以及胰腺功能不全。有DIOS病史的患者再次发作的风险会增加10倍。

症状表现与鉴别诊断：完全性DIOS患者和不完全性DIOS患者都可能表现出急性发作的脐周或右下腹疼痛。在CF患者中，需要鉴别的疾病包括肠套叠、阑尾炎、黏液性阑尾和便秘，其中便秘是最常见的发现。在大多数情况下，临床病史加上可触及的肿块和特征性的腹部X光表现足以确定诊断。根据病史、体格检查和影像学检查结果，有时难以区分严重便秘和DIOS，尽管X光上粪便的分布情况在某些情况下可能有助于诊断。

治疗方式：

初始治疗：初始治疗是经验性的，大多数患者对口服补液和含有聚乙二醇的渗透性泻药有反应，无论是便秘还是不完全性DIOS。

中度DIOS处理：在中度DIOS病例中，如果患者没有呕吐，可以先采用类似的方法进行治疗。

重度DIOS处理：在重度DIOS病例中，当出现胆汁性呕吐的症状时，建议住院治疗，并且如果需要，可以在数天内进行连续的水溶性灌肠。当DIOS症状持续且不典型时，可以进行CT检查。CT可以显示近端小肠扩张，通常由于肠道传输缓慢而含有粪便化的内容物，以及盲肠和远端回肠内的干结粪便，通常呈现团块状外观。

长期治疗：早期积极治疗通常可以避免手术。尽管在缺乏随机对照试验指导治疗的情况下，DIOS的治疗和管理证据仍然是经验性的，但由于经历过DIOS发作的患者复发风险增加，可以考虑在这一患者群体中使用维持性泻药治疗。

肠套叠（Intussusception）：

发病情况：在儿童期被诊断为CF的患者中，肠套叠更为常见，平均发病年龄为10岁，但在大约1%的成年CF患者中也会发生。肠套叠的前导肿块被认为是由干结的粪便引起的。在成年患者中，临床上显著的肠套叠并不常见，通常会自行缓解；然而，在出现肠梗阻的患者中，肠套叠被确定为潜在原因的比例为20%。有时肠套叠会与DIOS同时出现。

图9：18岁囊性纤维化（CF）男性腹痛的肠套叠。

图9A：一位患有CF的18岁男性患者因腹痛就诊，腹部X光片显示横结肠内有软组织密度的明显肿块。

图9B和图9C：相应的增强CT显示长段肠套叠，脂肪、肠管和液体呈套叠状延伸至横结肠。没有发现离散的前导肿块；相反，肠套叠是由于潜在的CF引起的。

其他情况：仅涉及小肠的短暂肠套叠也可以看到。

阑尾和结肠表现：

阑尾情况：CF患者的阑尾通常因黏液性嵌塞而增大，在影像学上可以模拟急性阑尾炎的特征。尽管CF患者中急性阑尾炎的报告发病率低于普通人群，但有时CF患者的急性阑尾炎诊断可能会被延迟。CF患者经历穿孔和脓肿形成的比率增加，部分原因是由于重叠的表现，以及可能由于慢性抗生素和类固醇使用掩盖了急性症状。

结肠情况：

结肠壁增厚和周围浸润：几乎所有成年CF患者都有非特异性结肠壁增厚和周围浸润，这可以在CT上被识别，最常涉及升结肠。

艰难梭菌相关性结肠炎：作为慢性抗生素治疗呼吸道感染的并发症，可以出现急性结肠炎，由于CFTR基因在肠腔内氯离子分泌中的作用，即使在没有腹泻的临床症状的情况下，也可能出现这种情况；在极少数情况下，急性结肠炎可能导致全结肠切除术。在CF患者中，艰难梭菌的粪便培养阳性结果报告高达43%，但有症状的艰难梭菌感染的报告发病率较低，暴发性结肠炎已在病例报告中被描述。接受肺移植的患者可能面临更严重的疾病风险。与高剂量胰酶替代相关的纤维化性结肠病现在是一种罕见的发现。

图10：囊性纤维化（CF）的阑尾和结肠表现。

图10A和图10B：CF患者CT图像（A）和手术照片（B）显示增大的黏液性嵌塞的阑尾（箭头）可以与急性阑尾炎有重叠的表现，有时会导致急性阑尾炎的诊断延迟。

图10C：CT图像显示非特异性结肠壁增厚，这是CF患者中的常见发现。

图10D：伴有艰难梭菌结肠炎的增强CT显示弥漫性低密度结肠壁增厚。艰难梭菌结肠炎可以在CF患者中出现，即使在没有腹泻的情况下。

囊性纤维化相关骨病

根据囊性纤维化（CF）患者登记数据，近五分之一的CF患者被报告患有囊性纤维化相关骨病，且成年患者受影响的比例更高。大约一半患有晚期骨病的成年人患有骨质疏松症，并且相应地存在椎体压缩性骨折风险增加的情况。骨病的发病机制是多因素的，包括营养状况不佳、慢性炎症状态下促炎细胞因子水平升高、糖皮质激素治疗以及缺乏活动。由于肠道吸收不良导致的维生素D缺乏以及随之而来的钙吸收减少也对骨病有贡献。

CF患者因胰腺功能减退而出现的胰岛素缺乏状态可能对成骨细胞活性降低有贡献。随着对这一问题的认识不断提高，人们更加关注减少可改变的风险因素（例如营养不良）以及进行骨密度筛查。囊性纤维化基金会于2005年和2011年提出的建议包括，从18岁开始（如果存在骨病的重大风险因素，则更早）对CF患者进行双能X线吸收法（DEXA）扫描。在DEXA扫描中Z值小于−2的患者需要接受双膦酸盐治疗。

囊性纤维化（CF）女性生殖系统影响

CF对女性生育影响的总体情况：随着CF患者预期寿命的延长，越来越多的女性和男性在成人CF诊所中提出不育问题。然而，CF对女性生育能力的影响不如对男性的影响明确。尽管CFTR（囊性纤维化跨膜传导调节因子）在宫颈黏膜中表达，且宫颈黏液在整个月经周期中异常增厚且黏稠，可能会显著影响CF女性的生育能力，但从影像学角度来看，女性生殖道并无解剖异常或特定的影像学表现会导致生育能力降低。

囊性纤维化（CF）男性生殖系统影响

不育作为常见并发症：不育是CF在男性中一个更易被理解且较常见的并发症。在患有典型CF的男性中，几乎普遍存在双侧输精管缺失（CBAVD）的情况。尽管高达98%的CF男性在不育检查时被发现无精子（无精子症），但精子生成过程是正常的，并且可以通过显微镜从附睾残余组织中获取有活力的精子。

轻型CF变异体与不育：在CF的轻型变异体男性患者中，不育可能是最初出现的临床症状。在一项对25名在不育检查中发现有CBAVD的男性研究中，有16人随后被确定至少携带一个CF等位基因。

输精管的解剖结构及影像学表现：输精管的近端部分与附睾相连，并与精索一起运行。在磁共振成像（MRI）中，输精管的远端部分通常在与前列腺上方的精囊腺导管相连之前形成一个锐角。使用高频超声探头时，输精管的远端部分在超声检查中可被观察到，表现为精囊腺内侧的一个小的、不可压缩的管状结构。

CBAVD的发病机制及超声表现：CBAVD的发病机制被认为与CFTR在胚胎早期发育过程中分泌异常有关，这会导致发育中的沃尔夫管中碎片堆积。此外，在超声检查中可以看到阴囊异常，表现为梗阻性无精子症，可能会导致附睾头部管状扩张以及睾丸内睾丸网扩张[43]。

图11：囊性纤维化（CF）中的男性生殖异常。

图11A和图11B：展示了19岁CF男性的轴位（A）和冠状位（B）T2图像。这些图像显示了在不育诊所检查后被诊断为CF的男性存在双侧输精管缺失和单侧精囊腺缺失（箭头所示）。

图11C和图11D：展示了30岁CF男性睾丸的超声图像。这些图像显示了双侧扩张的睾丸网（箭头所示），这是梗阻性无精子症的常见表现。

结论

囊性纤维化（CF）成人患者群体呈现出多样化且不断增长的趋势。如今，高达7%的CF病例是在成年期才首次被诊断出来的。反复发作的胰腺炎、慢性鼻窦炎以及先天性双侧输精管缺如（CBAVD），是识别那些携带相对罕见突变且整体症状表现较为轻微的CF成人患者的一些诊断途径。放射科医生能够识别CF的广泛谱系，对于在不同CF成人患者群体中，最佳地监测疾病进展以及对治疗干预措施的反应，具有重要意义。