病史：老年男性，胸部CT提示右上肺门旁软组织团块影，密度欠均匀，大小约40*50mm。进行了细胞学及组织学病理检查。
细胞学：
图1：低倍镜：可以看到三维立体簇状排列的细胞，还有松散失黏附的细胞。
图2.3：细胞异型性明显，染色质深。
组织学：
图4：两条穿刺组织
图5：可以看到坏死区
图6：可看到双核细胞、异型的大细胞（大于3倍的正常细胞）、核偏位细胞、产黏液细胞。核分裂易见。周边可以看到淋巴细胞浸润。
图7：部分细胞胞浆空亮，部分细胞胞浆可看到黏液分泌
由细胞学及组织学穿刺HE，我们考虑如下诊断：①低分化肺腺癌；②低分化肺鳞癌；③神经内分泌癌；④NUT癌
我们再来看一下免疫组化
免疫组化结果汇总如下：
我们还需要考虑什么诊断呢？
重点来了！！！
最终诊断：转移性低分化癌伴坏死，结合病史及免疫组化结果，符合SMARCA4缺失性非小细胞肺癌。
思路拓展
我们先来了解一下SMARCA4基因➩

SMARCA4基因位于19p13染色体，属于SWI/SNF的核心催化亚基之一，编码BRG1蛋白，SWI/SNF是调节基因表达的主要条件因子，同时参与DNA损伤修复，其失活突变会导致肿瘤发生。SMARCA4基因的缺失已被证实存在于多种恶性肿瘤中，如肺恶性肿瘤、消化道恶性肿瘤和子宫、卵巢恶性肿瘤等。

病例分享——SMARCA4缺失性非小细胞肺癌
上表是对可有SMARCA4突变的肿瘤及所占的比例进行总结，约有8%的肺非小细胞肺癌可出现SMARCA4突变。

2017年，Agaimy等首次提出SMARCA4-dNSCLC是一类具有独特形态学特征、免疫表型及分子遗传学特征的罕见NSCLC，预后较差。好发于吸烟、42-93岁、男性患者生长速度快，转移快；中位生存期：5-7个月，达到2年的仅为12.5%。

形态学特征：

临床意义：

一项关于免疫治疗效果的研究显示，在445例接受了铂类化疗药物以及免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗的患者中，SMARCA4 突变的患者较SMARCA4野生型患者具有更高的客观缓解率及生存率，提示SMARCA4突变型肺癌对免疫治疗的敏感性更高。

鉴别诊断：

一图总结：