B-ALL/LBL伴KMT2A重排是一种B系淋巴母细胞肿瘤，其特征是存在KMT2A基因重排。
B-ALL/LBL伴KMT2A重排的临床特征与其它亚型类似，但是高白细胞计数更常见。中枢神经系统受累也很常见。
B-ALL伴KMT2A重排占1岁以下婴儿白血病的70-80%。它在年龄较大的儿童中不太常见，进入成年期后随着年龄的增长越来越常见。
病因尚不清楚。在婴儿和儿童中，KMT2A重排通常是在子宫内获得。尽管影响断裂的具体因素尚不清楚，但KMT2A重排主要发生在一个8.3kb的区域内，该区域包含多个重复序列、DNase超敏位点和拓扑异构酶II切割靶点。
KMT2A（也称为MLL）是一种组蛋白H3赖氨酸4（H3K4）甲基转移酶。重排通常导致甲基转移酶区域缺失，并将KMT2A基因与参与转录延伸的基因进行融合。这将引起H3K4和H3K79甲基化失调，从而导致HOXA基因上调。尽管白血病可能还存在表观遗传学修饰的改变或MAPK基因的改变，包括FLT3，但是KMT2A重排可能足以独自驱动白血病发生。
B-ALL/LBL伴KMT2A重排的病例，尤其是t(4;11)，通常具有CD19+、CD10-、CD24-免疫表型，并且通常表达髓系标记CD15和CD65s，以及神经/胶质抗原CSPG4（NG2）。TdT阴性在B-ALL/LBL中总体上并不常见，但在B-ALL/LBL伴KMT2A中相对频繁。
在某些病例中，可能能够区分原始淋巴细胞和原始单核细胞，该结果可以通过免疫表型分析进行确认。在诊断时，这些病例应被归为B/髓系混合表型急性白血病。B-ALL/LBL伴KMT2A重排在经历传统治疗或抗CD19治疗后可能发生系别转换。
在所有白血病类型中，已经鉴定出90多种不同的KMT2A伙伴基因。其中七种最常见的伙伴基因占总病例90%以上（见表4.11）。
当染色体分析怀疑存在由11q23易位/倒位导致的B-ALL/LBL伴KMT2A重排时，需要通过FISH、RT-PCR或二代测序进行验证。KMT2A重排在核型分析和FISH检测中有时可以是隐匿性的，并且需要二代测序进行评估，这体现了KMT2A发生的多样性和基因组复杂性，尤其是在婴儿/儿童白血病中。
4号和11号染色体易位的部分核型，箭头所示的为t(4;11)(q21;q23.3)。
B：采用KMT2A断裂分离探针检测间期细胞核显示KMT2A重排的异常信号模式（一个完整的融合信号，一个红色绿色分离信号，表明断裂）。
C：采用KMT2A::AFF1双色双融合探针检测间期细胞核显示KMT2A::AFF1融合的异常信号模式（一个正常AFF1基因红色信号，一个正常KMT2A基因绿色信号，两个KMT2A::AFF1融合信号，表明易位）。
通过FACS和/或免疫组织化学进行免疫分型分析显示存在常见的免疫表现（CD10、CD24和TdT阴性；髓系标记CD15、CD65s和NG2阳性）；
通过FISH和/或RT-PCR和/或二代测序证实KMT2A重排。
与其它遗传类型相比，在各个年龄组中，B-ALL/LBL伴KMT2A重排通常都预后差。预后风险与KMT2A不同伙伴基因之间的相关性仍需继续研究。
特
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