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AMP(Association for Molecular Pathology)癌症中HRD检测工作组于2020年成立,成员包括来自AMP、社区癌症中心协会( Association of Community Cancer Centers,ACCC、美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology,ASCO和美国病理学家学会( College of American Pathologists,CAP的专家。
为了制定这些建议,专家小组回顾了当前实践,并评估了与临床环境中HRD分子检测相关的医学文献
专家小组审查了2011年1月1日至2021年9月30日期间的科学文献,使用特定的搜索词来涵盖HRD、BRCAness、基因组不稳定性和PARP抑制剂等主题。

8410项研究在去重后,初步纳入筛选的有4351项研究,最终有224项研究纳入分析。
此外,还进行了一项实验室实践调查,以评估HRD检测的实施和当前实践。

最终,对HRD检测提出了12/3类项议。
1、样本要求:实验室应评估和描述用于HRD生物标志物评估的样本要求,包括肿瘤细胞比例、样本类型以及是否需要对照样本,并在验证报告中记录这些因素。
2、检测设计:开发评估HRD表型(基因组疤痕和/或突变特征)的实验室应在其验证中包含对BRCA1和BRCA2突变阴性但HRD表型阳性的样本。此外,实验室在进行胚系BRCA1和BRCA2突变检测时,应包括缺失/重复分析,并在报告中明确描述测试的局限性。
3、报告:实验室在报告HRD评分或阈值时,应考虑为每种肿瘤类型建立和验证阈值,并/或明确指出HRD score建立阈值的数据。
具体,大家可以自己啃文献去了,我就不再赘述。

END


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AMP:《癌症同源重组缺陷(HRD)检测临床分子实验室建议》

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相关资料:注1:https://www./cancer/association-molecular-pathology-publishes-recommendations-clinical-hrd-testing注2:https://www./article/S1525-1578(25)00136-9/fulltext