艾卡迪综合征(Aicardi syndrome)
艾卡迪综合征(Aicardi syndrome)由Aicardi于1964年首次报告,以点头状癫痫、胼胝体缺如、视网膜脉络膜色素脱失为特征,常合并脊椎畸形,如蝴蝶椎、侧弯畸形等。1972年被命名为Aicardi综合征
【病理】本征可能由X染色体突变所致,突变可能发生于胎儿期第4一8周。特点是获得性小头畸形,基底节钙化,脑白质营养不良,脑萎缩,伴脑脊液淋巴细胞慢性增多和α- 干扰素增高。与该病相关的 ADAR、SAMHD1、IFIH1、TREX1、RNASEH2A、RNASE2B 和 2C RNASE 基因突变均被报道过。

可惜的是,目前无有效的治疗方法。
【临床表现】患者多为女孩,出生后即有精神活动发育迟缓,常在新生儿期或3个月内癫痫发作,多为短暂的强直性痉挛。脑电图检查呈高波幅的高节律波或伴有突发性抑制型波。双侧视网膜、脉络膜局限性色素脱失,为大小不等的黄白色圆形斑,多在视乳头周围。常有脊椎侧弯,蝴蝶椎、脊椎融合等畸形。
【CT、MRI表现】胼胝体发育不全是恒定的表现,表现为侧脑室分离、第三脑室上举扩大。合并灰质异位时表现为皮质下白质区与灰质密度或信号一致的阴影,双侧视神经可见缺损,以MRI显示较好。某些病例松果体缺如,或合并丹-沃畸形,前脑无裂畸形、小脑发育不良等。MRI常显示信号强度高于脑室内CSF的囊肿,提示其蛋白含量高于脑脊液。这些囊肿的形成原因不明,但可能与胼胝体发育不全有关。部分病例MRI显示大脑发育不对称,一侧大脑半球萎缩。T2WI显示萎缩侧的大脑半球髓鞘形成延迟而对侧大脑半球髓鞘形成正常。本征应与视隔缺损征鉴别,两者均有视神经发育不良,但前者胼胝体发育不全,侧脑室呈分离状,后者透明隔缺如,侧脑室之间见不到线状致密影,且额角呈方形。
6月龄时横断面T2WI显示轻度脑萎缩和弥漫性脑白质轻度异常T2像高信号
22月龄时头颅CT横断面显示基底节、小脑和白质广泛钙化
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