文章来源：中华精神科杂志, 2025, 58(06): 434-445.
作者：中华医学会精神医学分会精准医学研究协作组 中国神经科学会精神病学基础与临床分会精准诊疗交流中心科学委员会
精神科药物基因组学（pharmacogenomics，PGx）检测在临床上应用不足，部分原因是医生对PGx检测已有循证的质量、可靠性及意义的观点不一致。由精神科精准医学协作组组织相关专家在对精神科PGx文献、处方指南、药品标签进行综合评估等后，形成13项针对精神科PGx检测的共识。共识支持使用细胞色素P450基因（ CYP2D6、 CYP2C19）检测协助调整适宜剂量；使用心境稳定剂卡马西平（ HLA-A和 HLA-B）、奥卡西平（ HLA-B）时，需检测人类白细胞抗原基因；疑似线粒体病者使用丙戊酸钠时，建议筛查特定基因（ POLG、 OTC、 CSP1）变异以避免严重不良反应。PGx有望成为未来精神科的重要检测技术之一。
常见精神障碍的治疗需长期使用抗抑郁药、抗精神病药、心境稳定剂等精神科药物。然而，临床医师主要依赖“经验化”或“试错法”（trial-and-error）选择药物种类或进行剂量滴定。患者在确定适宜药物种类和剂量前常需经历漫长的“试药”过程，或症状难以有效控制或出现药物不良反应。精神科药物疗效和不良反应个体化差异较大，约66.5%精神分裂症患者和38%抑郁症患者临床疗效欠佳，遗传因素可解释42%~50%的疗效个体差异。故需采取有效策略预测精神科药物疗效或减轻不良反应。除治疗药物监测（therapeutic drug monitoring，TDM）外 ［ 1 ］ ，药物基因组学（pharmacogenomics，PGx）检测有助于指导药物种类选择和剂量滴定 ［ 2 ］ ，以促进个体化治疗，提高疗效并降低不良反应发生。
PGx检测参与药物代谢、疗效和不良反应相关基因变异，已在全球多个医疗中心广泛实施，并推动了PGx精准医疗临床检测机构发展 ［ 3 , 4 , 5 ］ 。而我国精神科PGx策略的应用和实施明显不足，部分原因是由于精神科领域内对PGx证据的质量和可靠性存在不同看法，精神科医生的遗传学知识存在差异，临床实践中PGx检测效用不一致 ［ 6 ］ 。鉴于该领域内尚缺乏共识，中华医学会精神医学分会（Chinese Society of Psychiatry，CSP）精准医学协作组和中国神经科学会精神病学基础与临床分会（Chinese Society of Neuroscience & Psychiatry，CSNP）精准诊疗交流中心科学委员会，论证形成了精神科PGx检测的专家共识，提供精神科PGx检测与应用证据，以及临床医生进行PGx检测时应了解的最新进展。
一、精神科PGx检测专家共识的形成
CSP精准医学协作组在10名核心专家指导下，经186名精神科医师Delphi匿名调研和24名精神科专家反复论证，最终形成13项针对精神科PGx检测的专家共识意见，见 表1 。
证据水平和推荐级别说明：（1）证据水平：Ⅰ级：至少包含两项有足够样本量的临床试验或高质量荟萃分析；Ⅱ级：至少包括一项样本量充足的临床试验，或具有较宽可信区间的Meta分析；Ⅲ级：前瞻性的非随机对照研究、病例报告或高质量的回顾性研究；Ⅳ级：专家的建议或共识。（2）推荐级别：A级：证据已被证实或广泛认可，专家组意见一致；B级：相关证据或观点倾向于支持有效性，合理性得到认可，专家组存在小范围争议；C级：证据已证明或普遍认同为无效或无用，不建议使用。
二、精神科PGx检测的机制与临床应用
专家共识1：精神科PGx检测是必要的，患者有临床需求（专家共识度100%）（ⅡA级）。
专家共识2：精神科PGx检测有助于减少药物不良反应，避免发生部分严重的不良反应（专家共识度98%）（ⅡA级）。
专家共识3：优先推荐难治性精神障碍开展精神科PGx检测（专家共识度98%）（ⅢA级）。
专家共识4：优先推荐首次发作精神障碍患者开展精神科PGx检测（专家共识度91%）（ⅢA级）。
专家共识5：优先推荐儿童/青少年精神障碍患者开展精神科PGx检测（专家共识度92%）（ⅢA级）。
1.精神科PGx检测的机制
（1）药物代谢动力学：大部分口服精神科药物主要经肝脏代谢，少数如锂盐、帕利哌酮经肾脏排泄。编码氧化和结合代谢酶基因中，多含有影响酶活性的遗传变异。在肝脏、肠道和血脑屏障表达的药物转运蛋白基因变异可改变药物分布，影响其药物代谢动力学特性。目前，常用精神药物相关代谢酶如细胞色素P450（cytochrome P450，CYP）酶（ CYP2C9、 CYP2C19、 CYP2D6等） ［ 7 ］ ，UDP-葡萄糖醛酸转移酶（UDP-glucuronosyltransferase， UGT）、儿茶酚-O-甲基转移酶（Catechol-O-methyltransferase， COMT）和P-糖蛋白药物转运蛋白编码基因（ATP Binding Cassette Subfamily B Member 1， ABCB1），其多态性与个体化药物反应有关，但临床效应尚待确定。
CYP超家族是药物代谢的核心酶系统。CYP基因变异通常用星号（*）命名法表示 ［ 8 , 9 ］ 。CYP基因型（如 CYP2D6 *1/*2）对应不同CYP酶代谢型：超快代谢型（Ultrarapid metabolizer，UM）、快速代谢型（Rapid metabolizer，RM）、正常代谢型（Normal metabolizer，NM）、中间代谢型（Intermediate metabolizer，IM）和慢代谢型（Poor metabolizer，PM）。酶“活性”是指酶的代谢能力，包括催化活性和酶的丰度 ［ 10 ］ 。
（2）药物效应动力学：药物效应动力学指药物生化、细胞和生理效应及其作用机制 ［ 11 ］ 。在精神科PGx中，重点关注突触前或突触后膜神经递质受体和再摄取转运蛋白编码基因变异，目前相关研究已拓展到参与信号转导、基因转录、蛋白折叠和转运基因变异；这些遗传变异对精神科药物效应动力学影响的相关研究仍在不断探索中。
（3）免疫机制：免疫机制常参与药物过敏乃至超敏反应，某些人类白细胞抗原（Human leucocyte antigen，HLA）基因变异与某些抗癫痫药物/心境稳定剂所致严重甚至致命的过敏反应关联 ［ 12 ］ 。如 HLA-B*1502风险等位基因携带者，服用卡马西平时可能引起危险甚至致命皮肤反应（史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症）； HLA-B*5901位点多态性可能是亚洲人群氯氮平诱发粒细胞缺乏的重要危险因素。
2.精神科PGx检测的临床应用
（1）目的：PGx检测在精神科药物治疗应用的主要目的是通过分析患者基因组信息指导个体化用药。此方法利用遗传变异信息，尤其是影响药代学和药效学靶基因，预测患者对特定精神药物的个体化反应，帮助医生了解患者对药物的代谢、药物靶分子敏感性及不良反应风险。
（2）适宜人群：PGx检测适宜人群一般包括难治性（既往用药时治疗无应答者或出现严重不良反应） ［ 13 , 14 ］ 、首次发作/未用药 ［ 15 ］ 、儿童青少年 ［ 16 ］ 、老年人伴躯体或器质性疾病 ［ 17 ］ 和多药联用等患者 ［ 18 ］ 。PGx检测通过个体化用药策略，有助于优化疗效，同时尽可能减少药物不良反应。
（3）注意事项：PGx检测时，首先要采集患者生物样本如外周血或唾液，在无菌条件下妥善保存以维持DNA完整性。实验室技术人员随后从样本中提取DNA，通过实时定量PCR、基质辅助激光解吸飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）等技术进行基因分型。临床医师应全面告知患者检测可能的风险与益处，并阐明技术局限性。检测结果需由具备相关专业知识的人员详细解读，以确保患者和医师都能理解其临床意义。
三、精神科PGx检测的证据与共识
专家共识6：CPIC/DPWG等国际权威指南中药物代谢酶（如 CYP2D6/CYP2C19等），剂量调整建议可参考用于中国人群（专家共识度96%）（ⅡA级）。
专家共识7：药物疗效靶点（包括抗抑郁药、抗精神病药物等）缺乏有效共识（专家共识度89%）（ⅡB级）。
专家共识8：CPIC/DPWG等国际权威指南载明的药物不良反应相关靶点，如 HLA-B、POLG（专家共识度96%）（ⅡA级）。
1.证据分级系统
本共识参考了药物基因组学知识库（Pharmacogenomics Knowledge Base，PharmGKB）证据分级系统，整合遗传变异分数、临床指南注释分数及美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准的药品标签，以确定遗传变异证据等级。PharmGKB由斯坦福大学牵头，包含基因组、分子和细胞表型及临床数据，并详细注释基因型与表型的关系。
遗传变异注释分数基于变异的特定属性，通过五步过程评分（ 表2 ）。当遗传变异与药物反应的关联在不同研究中出现冲突时，对每个方向变异注释分数求和。得分最高的方向被视为关联方向，其他则被视为冲突并赋予负分。对每项研究，根据以下公式对遗传变异评分：
遗传变异注释分数=（步骤1+步骤2+步骤3+步骤4）×（步骤5A×步骤5B）。
临床指南注释分数和药品标签注释分数分别基于临床药物基因组学实施联盟（Clinical Pharmacogenetic Implementation Consortium，CPIC）、荷兰药物基因组学工作组（Dutch Pharmacogenetics Working Group，DPWG）指南和FDA批准的药品标签。每增加一条证据，分数增加100分。所有指南和标签注释都被赋予同等权重。
根据上述过程得到的临床注释分数确定证据等级（ 表3 ）；且必需获得2种以上独立出版物的支持，且其中一个为遗传变异注释；遗传变异-药物关联的证据级别才可被分配为1级或2级。若临床注释分数高于3级但仅有一种出版物支持，证据级别将维持在3级，直至增加其他出版物、指南或药品标签的独立支持。
2.抗抑郁药
（1）证据：抗抑郁药基因组学大部分证据来自于抑郁障碍研究，主要集中在药代动力学机制 ［ 19 ］ 。研究发现， CYP2C19和 CYP2D6基因变异与抗抑郁药的血药浓度、不良药物反应相关，且在较小程度上与治疗中断或症状反应等临床结局相关 ［ 20 , 21 ］ 。从药效学角度看，“抑郁障碍的序贯治疗（Sequenced Treatment Alternatives to Relieve Depression，STAR*D） ［ 22 ］ ”“基于基因组的抑郁治疗药物（Genome-based Therapeutic Drugs for Depression，GENDEP） ［ 23 , 24 ］ ”和“慕尼黑抗抑郁药反应特征（Munich Antidepressant Response Signature，MARS）”研究 ［ 25 ］ ，及国际SSRI药物基因组学联盟基因组分析 ［ 26 ］ ，并未获得一致性证据支持任何单一药效基因变异作为抗抑郁药治疗反应的重要预测因子。PharmGKB对于抗抑郁药疗效与潜在基因［如5-羟色胺转运体（5-hydroxytryptamine transporter， SLC6A4）及其2A受体（5-hydroxytryptamine receptor 2A， HTR2A）、谷氨酸离子受体（glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4， GRIK4）以及FK506结合蛋白5（FK506 binding protein 5，FKBP5）］关联的文献进行临床注释，但只获得中等或低水平关联证据支持 ［ 27 ］ 。
（2）共识：关于抗抑郁药处方中PGx检测的作用存在分歧。FDA最近发布1项安全通报警告不宜使用PGx检测来指导抗抑郁药处方，原因是目前尚缺乏足够证据 ［ 28 ］ 。 表4 列出了17种与 CYP2C19 和（或） CYP2D6相关且证据等级为1A的抗抑郁药。CPIC指南建议，对于CYP2C19 PM携带者，西酞普兰、艾司西酞普兰、舍曲林和三环抗抑郁药（如阿米替林）推荐起始剂量应较说明书剂量降低50%；使用西酞普兰、艾司西酞普兰和三环抗抑郁药的CYP2C19 RM/UM携带者，由于循环中抗抑郁药药物浓度不足导致治疗反应不佳，换用其他抗抑郁药可临床获益 ［ 19 ， 29 ］ 。对CYP2D6 PM携带者，CPIC建议减少大多数三环类抗抑郁药、氟伏沙明和帕罗西汀的药物剂量（最多50%）；而对UM携带者，建议选择不经CYP2D6代谢的药物替代抗抑郁药。DPWG指南建议对CYP2D6 PM患者减少文拉法辛的剂量（具体数量未指明），而对UM患者则建议增加药物剂量（最多150%） ［ 30 ］ 。
2.抗精神病药
（1）证据：大多数抗精神病药在肝脏被1个或多个CYP450酶代谢。迄今为止，药代动力学基因的研究主要集中在 CYP2D6基因变异，其中利培酮和阿立哌唑在最近时期备受关注 ［ 31 , 32 , 33 ］ 。与药代动力学相比，抗精神病药的药效学机制研究（如药物-靶点相互作用）虽更为明确，但其相关遗传学证据仍处于探索阶段。例如，抗精神病药主要通过拮抗 ［ 34 ］ 或部分拮抗 ［ 35 ］ 多巴胺D2受体来发挥作用。然而，将多巴胺D2受体（ DRD2）基因遗传变异与抗精神病药的疗效或不良反应联系起来的证据并不一致 ［ 36 ］ 。
（2）共识：迄今为止，已有10种抗精神病药的药品标签或处方指南提供了基于CYP2D6代谢型的药物选择或剂量建议，见 表5 。所有这些药物，指南或药品标签建议CYP2D6 PM者应接受较低起始剂量或选择不经CYP2D6代谢的替代药。DPWG指南建议，CYP2D6 IM者中减少匹莫齐特（pimozide）和珠氯噻醇（zuclopenthixol）起始剂量；而对UM者，则建议使用一种替代药物或逐渐增量至氟哌啶醇、利培酮和珠氯噻醇的最大剂量。尽管CYP2D6对氯氮平代谢作用很小（6%），但氯氮平FDA药品说明书建议CYP2D6 PM者需要减少剂量 ［ 37 ］ ，而最近1项研究显示， CYP2D6基因型预测的酶活性仅能解释剂量调整后氯氮平血药浓度变异量的7%，解释精神症状严重程度变异量的3% ［ 38 ］ 。携带 HLA-B*38、 HLA-B*39和HLA-B*67146等其他风险基因个体，使用氯氮平可能致粒细胞缺乏症 ［ 39 , 40 ］ ，建议选择替代药物。
3.心境稳定剂和注意缺陷多动障碍治疗药物
（1）证据：相较于抗抑郁药和抗精神病药，证据支持药代动力学基因的遗传变异与心境稳定剂/抗癫痫药物治疗结果之间的关联有限。唯一例外的是CYP2C9 IM和PM与苯妥英血浆浓度增加之间存在强相关性 ［ 41 ］ 。此外，药效学基因变异与心境稳定剂/抗癫痫药物治疗结果之间并未发现明确的关联。虽有3项独立GWAS研究鉴定出了与锂盐反应相关单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism，SNP），但每项研究都涉及到不同位点 ［ 42 , 43 , 44 ］ 。精神分裂症和抑郁症的多基因风险评分与锂盐反应相关，但这一发现尚未得到验证 ［ 45 , 46 ］ 。
免疫基因 HLA-A和 HLA-B与罕见但潜在致命的严重皮肤不良反应（severe cutaneous adverse reaction，SCAR），如史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）和毒性表皮坏死（toxic epidermal necrolysis，TEN），在卡马西平、奥卡西平和苯妥英的暴露下表现出稳定的联系 ［ 47 ］ 。具体来说，如果暴露于卡马西平， HLA-A*31∶ 01和 HLA-B*15∶ 02等位基因与SCAR风险较高相关，而仅有 HLA-B*15∶ 02等位基因与暴露于奥卡西平和苯妥英后SCAR风险较高相关 ［ 48 ］ 。最近1篇纳入11项亚洲（中国、韩国和泰国）人群研究的Meta分析发现，患者携带 HLA-B*15∶ 02罹患拉莫三嗪诱导SJS/TEN风险的汇总比值比为2.4 ［ 49 ］ 。而在中国汉族等东亚人群中，携带 HLA-B*15∶ 02的频率较高（3%~36%） ［ 50 , 51 ］ 。
对于托莫西汀，CPIC指南提出使用标准剂量，非CYP2D6 PM者达到临床有效血浓度（>200 ng/ml）可能性较PM低。反之，PM更易改善注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）症状，但由于缺乏CYP2D6代谢活性，他们更易出现托莫西汀副作用，可能需降低剂量 ［ 52 ］ 。
（2）共识：卡马西平和奥卡西平的药品标签和处方指南见 表6 。FDA建议在向携带 HLA-B*15∶ 02等位基因的“风险群体”开具卡马西平和奥卡西平处方前进行基因检测。中国台湾 ［ 53 ］ 、中国香港 ［ 54 ］ 和泰国 ［ 55 ］ 开具卡马西平和奥卡西平处方前进行HLA测试已成为常规做法。加拿大卫生部（HCSC）和日本药品医疗器械局（PMDA）也强调了，为携带 HLA-A*31∶ 01或 HLA-B*15∶ 02等位基因的个体开具卡马西平处方可能带来的风险。CPIC建议对于测试为 HLA-A*31∶ 01（卡马西平）或 HLA-A*31∶ 01（卡马西平、奥卡西平和苯妥英）阳性的个体使用替代药物。CPIC指南建议对于CYP2C9 PM者，若个体不携带 HLA-B*1502等位基因，也应减少50%苯妥英的剂量 ［ 41 ， 50 ］ 。
FDA、HCSC和PMDA药品标签指出对于怀疑（结合家族史）患有某些罕见代谢紊乱的个体，禁忌使用丙戊酸盐，或在开具丙戊酸盐处方前建议进行遗传测试。怀疑患线粒体疾病者，建议进行线粒体DNA聚合酶γ（Mitochondrial DNA Polymerase， POLG）基因测序；怀疑有尿素循环紊乱患者，应筛查鸟氨酸转氨基酶（Ornithine transcarbamylase， OTC）和氨甲酰磷酸合成酶1（Carbamoyl-phosphate synthetase 1， CPS1）基因突变。这些个体使用丙戊酸盐可能引起潜在肝毒性、高氨血症和脑病等风险（ 表6 ）。
四、药物基因组检测在临床实践中的应用：技术、挑战与综合策略
专家共识9：倡导建立基于“量化评估治疗（MBC）+给药前药物基因组检测（PGx）+给药后治疗药物监测（TDM）”综合精准治疗策略（专家共识度97%）（ⅣA级）。
专家共识10：发挥科普作用，提高精神科临床医生、患者及家属对PGx的正确认识（专家共识度100%）（ⅣA级）。
专家共识11：避免过度解读，促进临床医生、临床药师、遗传学家等多学科联合诊疗（MDT）团队，促进规范使用PGx等相关技术（专家共识度100%）（ⅣA级）。
专家共识12：基于临床需求推荐，做好患者/家属检测前充分的知情同意沟通，向患者/家属阐明PGx技术的价值和局限性（专家共识度100%）（ⅣA级）。
专家共识13：同意边做边修订，同时开展大样本的真实世界研究或队列研究不断夯实循证，为未来指南的发布提供更充分的证据（专家共识度100%）（ⅣA级）。
1.PGx检测临床功效、可行性和成本效益
临床效益和成本效益对PGx检测在临床中的广泛应用至关重要。已有前瞻性和回顾性临床试验表明，与常规治疗相比，PGx检测有助于提高症状缓解 ［ 56 , 57 , 58 ］ 。也有研究表明，PGx检测在精神科临床的应用价值仍存在争议 ［ 59 , 60 ］ 。PGx检测临床获益证据主要源自欧洲成年抑郁障碍患者，且既往服用抗抑郁药无效或出现不良反应。对其他临床人群（如非欧裔人群、未用药患者、儿童、精神分裂症患者）的临床效益评估仍需进一步探索。
PGx检测的临床可行性受多种因素影响，包括测试可用性、患者和医疗提供者对测试的接受度、结果回报时间及经济负担等。尽管PGx检测的可靠性已有所提高，但结果回报时间和成本仍需优化。新兴快速检测技术及第三方机构支付有望改善上述不足。
PGx检测的成本效益评价在回顾性 ［ 61 , 62 ］ 和前瞻性 ［ 63 , 64 , 65 ］ 临床试验已有报道，涵盖了各种临床环境下精神药物和非精神药物。大部分研究认为，相比常规治疗，尽管也存在某些局限性 ［ 63 ］ ，且大部分卫生经济学研究由商业PGx检测提供者完成，PGx检测仍是一种提高成本效益或节约成本的临床策略 ［ 61 ， 66 ］ 。迄今研究结果显示，PGx指导的个体化药物治疗可减少患者就医次数 ［ 67 ］ ，降低反复换药频率 ［ 68 ］ 、减少医疗成本 ［ 67 ， 69 ］ ，降低药物不良反应所致急诊和住院次数等 ［ 67 ， 69 , 70 ］ 。
2.PGx检测的潜在风险
尽管基于 CYP450 酶代谢型的精神药物临床使用建议已较为成熟，但根据基因型推测代谢型的算法仍面临挑战。CYP基因不同变异位点组合存在差异，对酶的代谢表型的预测度不同。分子病理学协会（AMP）和美国病理学家学院（CAP）已发布有关 CYP2C9 ［ 71 ］ ， CYP2C19 ［ 72 ］ 和 CYP2D6 ［ 73 ］ 等位基因检测位点选择指南。检测机构应参考上述指南选择CYP检测位点，明确说明CYP检测应涵盖哪些变异位点，而不只是提供基因型和表型对应关系。
从检测变异位点中准确识别出CYP基因“*”等位基因（或单倍型）、结构变异（如拷贝数变异），及可能影响PCR扩增和基因分型/测序的罕见或新型等位变异等方面也存在挑战。如个体携带罕见变异，则实际表型可能与预测表型不符。为解决上述问题，需要临床医生、药师、遗传学家等多学科联合诊疗（MDT）团队协作，以提高PGx检测的有效性，推动PGx相关技术的规范使用。
3.PGx测试结果的解释
解读PGx检测结果颇具挑战性，临床决策支持的形式多种多样，最常见是通过解释性临床报告将PGx数据转化为临床建议。在运用PGx检测结果时，除了PGx信息本身，还需考虑年龄 ［ 74 ］ 、性别 ［ 75 ］ 、伴随用药 ［ 76 ］ 、肝肾功能 ［ 77 ］ 、炎症 ［ 78 , 79 ］ 、生活方式（如吸烟、饮食）和体重 ［ 80 ］ 等因素。
种族差异是解读PGx结果时考虑的重要因素 ［ 75 ］ 。不同种族人群之间等位基因频率差异显著。某些罕见的非功能等位基因仅存在于特定人群中，而在其他人群中未曾出现 ［ 81 ］ ，导致表型频率差异显著 ［ 27 ］ 。对非欧裔个体的“正常”基因型结果应在检测等位基因后再解读，以避免药物选择或剂量决策不当的潜在风险。关于等位基因对应表型的更多信息和示例，参考 CYP2C19 ［ 82 ］ 和 CYP2D6 ［ 83 ］ 专题论文。
4.量化评估治疗-药物基因组检测-治疗药物监测策略
需特别强调的是，CYP450酶代谢型可能受酶抑制剂和激动剂影响，从而导致代谢表型发生转换（如抑制剂可能使NM转为IM） ［ 84 ］ 。此时若仅依赖基因型来确定代谢型可能导致对代谢活性的错误估计。如若可能，应结合PGx检测和TDM来确认疑似表型转换，确保更适宜的药物种类或剂量 ［ 85 , 86 ］ 。
TDM有助于检测药物剂量相关浓度是否超出预期，或血液中未代谢药物与其代谢产物的比例是否有所变化。如果TDM结果显示药物浓度异常，可能暗示存在药物-药物相互作用。在药物治疗过程中，持续使用症状评定量表并根据其结果来指导治疗决策（即量化评估治疗，measurement-based care，MBC）是至关重要的。特别是当血药浓度显著低于或高于预期时，连续的症状量化评估有助于及时调整治疗策略，以确保患者获得最佳治疗效果并降低不良反应风险。
总之，结合使用MBC、PGx和TDM策略在精神科中有广泛应用前景。该策略不仅可提高药物治疗效果，还可降低不良反应风险，提高患者生活质量。
五、结论
PGx检测应被视为一种重要的辅助决策支持工具，有助于在医疗决策中作出更加谨慎的选择，而不是替代标准治疗方案。在此情况下，PGx的结果可结合人口学（如年龄、性别、家族史）、临床（如合并用药）和生活方式（如饮食、吸烟）信息，指导临床治疗决策。已发表证据、处方指南和药品标签支持在多种临床情况下使用PGx检测指导药物选择和剂量确定，特别是抗抑郁药（ CYP2C19和 CYP2D6）、抗精神病药（ CYP2D6）、心境稳定剂（ CYP2C9、 HLA-A和 HLA-B）及ADHD药物托莫西汀（ CYP2D6）。使用药效基因（例如 SLC6A4、 COMT、 MTHFR）指导精神药物处方的证据仍需加强。考虑到PGx检测的监管机制仍需完善，许多检测包含的基因位点有限且临床实践证据需加强，以避免检测可能导致的不适宜药物选择和剂量决策。虽然有各种资源可用于解释检测结果，需要结合临床指南和判断综合考虑。
预计随着一些更大型PGx研究，如进行中的欧洲“普遍存在的药物基因组学”项目（Ubiquitous Pharmacogenomics Project） ［ 87 ］ 和美国“精神卫生保健研究中的精准医学”（Precision Medicine in Mental Health Care Study）的完成，PGx证据将继续拓展，PGx检测的障碍将逐步清除，基因组测序和全民精准医学计划的应用将会增加。预计PGx检测将成为精神医学中的重要工具，减少精神科患者在治疗过程中所经历的反复试错。
执笔人：岳伟华（北京大学第六医院生物精神病学研究室），王强（四川大学华西医院心理卫生中心）
参与共识编写及讨论专家（按姓氏汉语拼音排序）：丛伟东（福建省精神卫生中心精神科）；邓伟（杭州市第七人民医院物理联合诊疗中心）；何红波（广东省人民医院精神卫生中心）；刘浩（湖北省人民医院精神卫生中心）；李剑虹（山西医科大学第一医院精神卫生科）；李涛（杭州市第七人民医院）；林铮（浙江大学医学院附属第二医院精神科）；马现仓（西安交通大学第一附属医院精神心理科）；唐劲松（浙江大学医学院附属邵逸夫医院精神卫生科）；王高华（湖北省人民医院神经精神医院）；王宁（北京回龙观医院临床四科）；王强（四川大学华西医院心理卫生中心）；吴仁容（中南大学湘雅二医院精神卫生研究所）；王小平（中南大学湘雅二医院精神卫生研究所）；王育梅（山东第一医科大学附属省立医院临床心理科）；向小军（中南大学湘雅二医院精神卫生研究所）；徐一峰（上海市精神卫生中心精神卫生研究院）；原伟（山东省精神卫生中心戒酒戒毒中心）；岳伟华（北京大学第六医院生物精神病学研究室）；朱刚（中国医科大学附属第一医院精神医学科）；翟杰（山东东营市胜利医院精神卫生中心）；赵靖平（中南大学湘雅二医院精神卫生研究所）；周建松（中南大学湘雅二医院精神卫生研究所）；赵敏（上海市精神卫生中心）
参考文献（略）