· 病例介绍
患者，男，6个月。2个月前左腋窝下方胸壁无明显诱因出现一肿物，逐渐增大，无疼痛不适，无畏寒、发热、胸痛、咳嗽、咳痰等症状。查体于左侧胸壁可触及肿块，质地偏硬，无压痛，移动度差。实验室检查无异常。
· 影像学检查
诊断要点
本例患者为幼儿，发现胸壁无痛性肿物。胸部×线平片和 CT 检查显示左侧第5、6肋骨膨胀性骨质破坏。病变较大，突向胸腔，部分边缘硬化；虽然部分骨性包壳不完整，但病变边界清楚，位于残留包壳所形成的轮廓线内，在其外未见明确软组织肿块。病变内部密度不均，可见骨化/钙化灶；增强扫描不均匀强化，内见无明显强化区。邻近肺组织受压，患侧胸腔未见积液。上述表现支持软骨间叶性错构瘤的诊断。
鉴别诊断
1. 骨肉瘤 恶性肿瘤，边界不清，常有软组织肿块，好发于青少年长骨干端，罕见于婴幼儿
2. 骨母细胞瘤 多见于10~30岁年龄段，5岁以下罕见；好发部位在脊柱、长骨，罕见于肋骨。
3.软骨肉瘤 恶性肿瘤，边界不清，少有硬化边，常有软组织肿块，一般发于成年和老年患者。
4. 尤因肉瘤 是儿童期肋骨的常见恶性肿瘤，浸润性生长，边界不清，可见虫蚀样骨破坏，常有软组织肿块，病变内骨化、钙化少见，发生于肋骨者常伴有胸腔积液。
总结：
软骨间叶性错构瘤，又名胸壁错构瘤，是发生在婴幼儿的罕见良性肿瘤，占原发骨肿瘤的1/3000，可先天发生，另有极少数病例发现于成人。男女发病比例约2：1。典型者发生于肋骨，可双侧或多中心发病。其他少见发病部位包括脊柱、胸骨和鼻窦。病变形成囊实性肿物，实性部分由成纤维细胞样细胞组成，含有数量不一的胶原、骨和软骨，常见软骨化骨；
囊性部分为血腔样结构。X线和 CT 检查可见肋骨的膨胀性破坏，边缘清楚，部分硬化，内含钙化/ 骨化；MRI显示囊实性肿物，在T1WI和T2WI信号不均。
本病主要应与成骨、成软骨性病变鉴别，在鉴别诊断部分已有提及，但结合患者的年龄及病变部位应考虑胸壁错构瘤。
延伸病例图片：