视盘玻璃膜疣(Optic disc drusen, ODD),又称透明或胶样小体,是位于视神经乳头(ONH)内的反光性、常钙化的结节。

其患病率在临床中为0.34%,尸检中可达2%。ODD在男性和女性中发生率均等,但罕见于非白种人群。该病变常为双侧(75%–86%的ODD患者),但可呈不对称性,可为孤立性或以显性遗传方式出现。

ODD的病理生理机制尚不明确。多数理论认为其与神经节细胞轴突运输障碍相关,可能由较小的巩膜管及机械性阻塞引起。伴随运输障碍的代谢异常可导致轴突内线粒体损伤。玻璃膜疣是退变轴突的产物,这些轴突将内容物排出至细胞间隙。随着时间推移,排出的物质凝固并钙化。ODD可能与视网膜色素变性及弹力纤维假黄瘤相关。

尽管多数ODD患者无症状,但约8.6%的患者在轴突肿胀时可出现短暂性视物模糊。极少数病例会发生血管并发症(如火焰状出血、前部缺血性视神经病变或视盘周围视网膜下新生血管形成)。

视野缺损的位置与可见的ODD不一定相关。约75%–87%的病例存在神经纤维束型视野缺损,但多数未被患者察觉。视野缺损通常保持稳定或缓慢进展,因此需长期监测其变化模式。在不对称视野缺损的患者中,可能观察到相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)。视力下降仅见于极少数病例;若出现视力下降或进行性加重,需排查其他致盲原因。

ODD患者的ONH表现为抬高且直径较小,边界模糊或不规则,并伴有异常血管分支模式。

视盘玻璃膜疣:视神经乳头表面可见显著的反光性结节,未遮蔽视网膜血管。

ODD与视网膜之间的边界模糊源于ONH深部轴突的轴浆淤滞,导致ONH呈现雾状黄白色外观,使其边界模糊但视网膜血管清晰可见。此表现与真性视盘水肿中视网膜神经纤维层(RNFL)水肿的蓬松、条纹状、白色外观不同。此外,ODD的视神经乳头表面无充血或微血管扩张。

视盘水肿:ONH边缘模糊,RNFL呈灰白色珠光样增厚,ONH边缘及周围视网膜内的血管部分被遮蔽。ONH颞侧可见慢性水肿所致渗出物。

在儿童中,ODD初期常为埋藏型,随年龄增长逐渐显露。

埋藏型玻璃膜疣:眼底照相显示ONH深层存在埋藏型玻璃膜疣。视神经乳头边缘模糊,视盘周围深层组织呈黄白色混浊,其表面视网膜血管清晰可见。

一旦显现,ODD表现为圆形、黄白色反光体。表面玻璃膜疣常位于视盘鼻侧边缘,呈扇贝状,偶可邻近视盘,位于视网膜神经纤维层内。

鉴别ODD与视盘水肿时,辅助检查具有重要价值:

  • B超扫描可通过两种方式区分钙化玻璃膜疣与视盘水肿:  

      ① ODD呈高反射性,钙化玻璃膜疣在降低超声增益后仍保持高回声,而视盘水肿的信号强度随眼部整体信号同步减弱。需注意,超声虽可辅助诊断可疑病例中的玻璃膜疣,但可能无法检出未钙化的埋藏型ODD。  

    B型超声检查显示视盘玻璃膜疣

    视盘玻璃膜疣(Optic disc drusen, ODD),多图鉴别

      ② 视盘水肿时,眶内段视神经通常增宽且长时间侧向注视(30°试验)后宽度减小,而ODD不会引起眶内视神经增宽。  

  • 自发荧光成像:可有效识别ODD。使用荧光素滤光片的造影前图像中,靠近ONH表面的反光性玻璃膜疣显示自发荧光,呈现明亮信号。  

自发荧光照相显示ONH存在自发荧光。

  • 荧光素血管造影:真性视盘水肿早期表现为弥漫性强荧光,晚期ONH及其周围出现荧光渗漏;而ODD本身不引起渗漏。但若ODD合并视盘水肿,则可能出现渗漏。  

  • 神经影像学:少数病例需通过CT或MRI排除颅内或视神经肿瘤,并直接确认钙化玻璃膜疣。钙化在CT上呈高信号,较MRI更易检测,钙化玻璃膜疣表现为眼球-视神经交界处的明亮信号。

      眼眶CT扫描:双侧眼球后部-视神经交界处可见钙化的视盘玻璃膜疣。

  • 光学相干断层扫描(OCT):视神经线性扫描可显示清晰的强反射玻璃膜疣。新型OCT技术如增强深度成像(EDI)可提升玻璃膜疣显像质量,但并非所有病例均适用。  

ODD的多模态成像,包括EDI-OCT

长期慢性视盘水肿时,ONH表面偶可出现反光体,类似ODD。此类病变(可能为残留渗出物)通常形成于视神经乳头的颞侧边缘而非其内部,体积多小于ODD,且随视盘水肿消退而消失。

A、B图显示慢性视乳头水肿的ONH,可见反光体(箭头),代表慢性微血管渗漏导致的脂质渗出物。

C、D图显示视野检查结果,证实存在轻度弥漫性敏感度下降以及上下弓形缺损。

视网膜星形细胞错构瘤(常见于结节性硬化症及神经纤维瘤病)可表现为’桑葚样’病灶。若位于ONH旁,其形态与ODD极为相似(曾被称为’视盘巨大玻璃膜疣’)。但与真性ODD不同,具有以下特征:

  • 起源与扩展:起始于视神经乳头边缘,并向视盘周围视网膜延伸

  • 层次与遮挡:发生于视网膜内层,常遮蔽视网膜血管

  • 形态特征:可含有肉质、粉红色成分

  • 影像学表现:无自发荧光,荧光素血管造影可见肿瘤样血管增生

视盘玻璃膜疣的眼底图像

星形细胞错构瘤:起源于视盘周围视网膜的结节状团块,遮蔽视网膜血管。