文章来源：重医附一院超声科
1
病例分享
54岁男性，因发现左上肢皮下硬结数年来院就诊，无自觉症状，皮肤表面无破溃。来院后完善超声检查，图像如下：
超声提示于该处皮下探及一低回声，与皮肤层分界欠清，大小约18mmX9mm，边界欠清楚，形态欠规则，内见点团状强回声，SMI其内见点状及短条状血流信号。
那大家会考虑什么诊断呢？我们一起来看看病理结果吧。
该患者超声提示于该处皮下探及一低回声，与皮肤层分界欠清，大小约18mmX9mm，边界欠清楚，形态欠规则，内见点团状强回声，SMI其内见点状及短条状血流信号。
病理诊断：毛母质瘤。你想到了吗？
2
概述
毛母质瘤也被称为毛基质瘤或 Malherbe 钙化上皮瘤，是位于真皮或皮下组织的具有毛母质角化特征的良性皮肤附件肿瘤。其可以发生在任何年龄，没有性别差异，发病率呈双峰分布，在儿童及50岁以上成人中发病率最高。最常见的发病部位是头面部和颈部区域，随后依次为上肢、下肢、躯干。通常表现为单发的硬丘疹或结节，少数情况下可见多发性损害。由于本病发病率低，且表现多样，误诊率高。在Hernandez-Nunez 等的研究中，超声图像准确证实了57个毛母质瘤中的48个（84.2%），明显高于单独肉眼诊断，表明超声检查可以显著提高诊断准确性。
3
病理
大体见肿瘤质地多较硬，有完整或不完整的包膜，切面可见数量不等的灰白、灰黄或灰红色角化物质，部分呈豆渣样改变，少数病灶骨化或呈清亮囊性变。
镜下见表皮一般正常，肿瘤境边界清楚，与表皮不连，位于真皮内，部分可累及皮下脂肪层，部分有包膜；典型毛母质瘤由位于中央的影细胞和周围的嗜碱性细胞组成，两者间多可见介于两型细胞间的过渡细胞，肿瘤间质内可见异物巨细胞反应并伴有局部钙化形成，可有炎症细胞浸润，病灶最外层为结缔组织包膜。水疱型毛母质瘤中可见真皮浅层淋巴水肿、淋巴管扩张或真皮内胶原纤维稀疏分布。
4
临床特征
毛母质瘤通常表现为皮色或淡红色，部分青色、蓝色、紫色或混合色无症状的皮下结节或丘疹；病灶形状可为椭圆形、类圆形、不规则，其中椭圆形多见；大部分病灶边界清晰，可移动，生长缓慢，质地坚硬或坚韧；大多数病灶小于3cm，但也有达15cm的巨大皮损报道；有时会形成经表皮的排出孔（穿孔），排出部分钙化或骨化物质的肿瘤称为穿通型毛母质瘤。水疱型毛母质瘤罕见，目前国内报道不超过50例，其中表现皮肤松弛的毛母质瘤在国内仅报道1例。毛母质瘤通常在数月或数年内缓慢生长，偶尔快速生长；罕见恶性转化、远处转移和局部复发。因毛母质瘤发病率较低、临床表现多样且不典型。
5
超声表现
1、病灶大多位于皮下脂肪层，最大径 1~2 cm，表现为椭圆形或扁圆形、边界清晰、不均质的低回声团块，可伴点状、斑片状或带状钙化或不伴钙化，小部分可存在低回声晕或后方声影，周边或内部可有彩色血流信号。
2、毛母质瘤内部回声不均质是由于影细胞核角蛋白和钙盐沉积，增加了超声散射。
3、位于皮下脂肪层的边界清晰的不均质低回声团块可作诊断毛母质瘤的重要依据之一；钙化是毛母质瘤的重要超声特征，较大钙化者后方可见声影。
4、文献报道低回声晕可作为毛母质瘤超声诊断的依据之一，其由肿瘤周围结缔组织包绕所致，也有研究认为低回声晕由周围水肿引起，并与慢性炎症、异物反应、多核巨细胞和淋巴细胞增殖有关；低回声晕在无钙化型和点状钙化型病灶周边的发生率显著高于片状钙化型和完全钙化型。
5、其内部回声的高低、钙化的多少及大小与该肿瘤的病程有关，病程越长，内部回声越高、钙化越多越大，与病理改变一致。
参考文献
[1] 陈美卿，邱晓燕，邱洋洋，等，毛母质瘤的临床、超声、皮肤镜特征[J].中国临床医学，2023,30(3):495-501.
[2] 王铮，刘小东，习广晓，等，毛母质瘤超声分型与病理表现的相关性[J].中国医学影像学杂志，2024,32(6): 604-608.