1318-这种非上皮性、非黑色素瘤性、非血管周细胞瘤（PEComa）的肿瘤具有特征性分子改变。诊断？
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最终诊断：YAP1-TFE3融合型上皮样血管内皮瘤（Epithelioid Haemangioendothelioma, EHE），属罕见血管源性肿瘤（WHO分类：中间恶性潜能）。其特点包括：嗜酸性细胞、实性生长模式（假腺泡/腺样结构）及条索状排列模式（低倍镜下浅表可见），且仅见少量胞浆内空泡。
上皮样血管内皮瘤WHO
定义
上皮样血管内皮瘤是一种恶性血管肿瘤，由独特的黏液透明样间质中的上皮样内皮细胞构成；大多数病例以存在WWTR1-CAMTA1基因融合为特征。少数肿瘤亚型呈现独特形态：血管腔结构完整，内皮细胞呈上皮样且胞浆丰富嗜酸性，此类亚型以YAP1-TFE3融合为特征。
组织病理学
肿瘤以血管为中心生长，扩张血管壁，闭塞管腔，并向周围组织离心式扩散，诱发硬化反应。可见浸润邻近骨骼肌或脂肪组织。其特征为黏液透明样间质中的上皮样细胞呈条索状或巢状排列。肿瘤细胞含中等量嗜酸性胞浆，核圆形，核仁不明显。偶见胞浆内空泡（可含红细胞）。多数病例异型性极小，核分裂象极少。间质呈不同程度黏液样及透明变性，部分病例中透明变性间质可掩盖肿瘤细胞。可伴囊性变、出血、硬化及化生性骨化{9130982;8067508}。
YAP1-TFE3融合型上皮样血管内皮瘤具有独特组织学特征：肿瘤细胞胞浆显著嗜酸性，更倾向实性生长且常形成血管腔——此特征在经典亚型中通常缺失{23737213}。
不典型亚型（<10%）可表现为：核多形性、核分裂活性增高、实性片状生长及坏死{18551749;9130982}。此类病例可能类似上皮样血管肉瘤，需通过经典区域或CAMTA1核表达支持诊断，且多提示更具侵袭性。
YAP1-TFE3基因重排型上皮样血管内皮瘤，由浸润纤维组织的上皮样细胞巢构成。注意局灶性胞浆空泡化。
TFE3弥漫强+
分子-形态学关联
YAP1-TFE3融合的典型三联征：
●嗜酸性胞浆（强嗜伊红染色）
●实性巢状/片状生长（本例核心特征）
●血管腔形成（本例未直接描述但高度提示）
图2：具有TFE3基因融合且免疫组化阳性（IHC+）的肿瘤，以及仅免疫组化阳性（无基因融合）的肿瘤
1319-上皮样血管内皮瘤（YAP1-TFE3融合相关）。免疫组化（IHC）：TFE3核阳性（ERG与CD31阳性未展示）。电镜（EM）：胞浆内晶体。注：此为罕见亚型，常表现为实性巢状生长；上皮样细胞伴局灶胞浆空泡（文献索引：PMID: 11438465）。
胞浆晶体的病理意义
晶体本质： 由IV型胶原核心+层粘连蛋白包绕的微管结构（血管基底膜异常沉积）
鉴别价值：
含晶体肿瘤 晶体特征 鉴别要点
腺泡状软组织肉瘤： 菱形/针状晶体（PAS+） TFE3弱阳，CD31阴性
副神经节瘤： 神经内分泌颗粒 Syn/CgA阳性，血管标志物阴性
YAP1-TFE3型EHE： 平行微管束（电镜确诊） CD31/ERG阳性+TFE3核强阳
1320-肺上皮样血管内皮瘤，YAP1::TFE3融合型
HE染色中可见典型”水疱细胞”（胞浆大空泡），右侧为TFE3免疫组化染色结果。