男性患者，18岁，慢性咳嗽。
胸片如下：
提示右位心，肝和胃转位，左肺中叶柱状支气管扩张。
胸部CT如图：
提示内脏转位，双侧心脏旁叶支气管扩张伴管壁增厚，双肺下叶小叶中心结节呈“树芽征”（与支气管内感染有关）。
诊断：Kartagener 综合征。
Kartagener主要以支气管扩张、内脏转位、慢性鼻窦炎或鼻息肉为主要特征，如三项特征均具备，则称为完全性Kartagener综合征；如仅存在支气管扩张及内脏转位，则称为不完全性Kartagener综合征。
文献来源：Haghighi S, kartagener syndrome. Case study, Radiopaedia.org
时间轴：Pienciaksiewert在1904年报道了第一例支气管扩张合并内脏转位、鼻窦炎的病例，1933年Kartagener首次提出支气管扩张、副鼻窦炎、内脏转位三联征是一种先天性综合征，因此将其命名为Kartagener综合征。1975年Camner的研究表明纤毛运动障碍是Kartagener综合征的病因。1981年Eliasson等发现此类患者的纤毛并非完全不动，而是结构或运动功能出现异常，导致分泌物不能有效排出，从而引起一系列临床症状，故称之为原发性纤毛运动障碍（primaryciliary dyskinesia，PCD）。
Kartagener综合征是PCD中最常见、最严重的一种亚型，约占PCD的50%。
Kartagener综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病无性别差异，但具有家族聚集性。Kartagener综合征病变定位在16p12.1-12.2和15q13.1-15.1上，基因丝动力蛋白中间链编码突变引起纤毛结构异常或运动障碍，导致纤毛-黏液清除功能减弱。
纤毛广泛分布在呼吸道、输精管、输卵管、耳、鼻及脑等部位，纤毛清除能力降低，导致分泌物滞留，最终导致慢性鼻窦炎及支气管扩张；生殖道内纤毛功能障碍可导致卵子不能排出或精子摆动功能减弱或丧失，从而导致不孕（不育）症、宫外孕倾向；耳蜗管内纤毛运动障碍则可导致慢性中耳炎、鼓膜穿孔或传导性耳聋。
文献来源：刘燕,张杰. 完全性Kartagener综合征合并耳聋及不育症1例[J]. 中华结核和呼吸杂志,2022,45(11)：1124-1126.
附支扩的病因和诊断流程：
文献来源：支气管扩张症专家共识撰写协作组,中华医学会呼吸病学分会感染学组. 中国成人支气管扩张症诊断与治疗专家共识[J]. 中华结核和呼吸杂志,2021,44(04)：311-321.