病例
男性，25岁。反复四肢抽搐7年余，面部抽搐4天。7年来，患者偶感一侧肢体或面部抽搐，在此期间意识清楚，数分钟后即恢复。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-7-2。
【诊断思路】
1.临床特征
年轻男性，癫痫症状多年。
2.定位诊断
左侧顶枕叶。
3.征象分析
（1）左侧顶枕叶见片状、脑回状T 1 WI低信号、T 2 WI高信号灶，DWI呈明显高信号，增强扫描病灶未见强化，可见扩张血管影。
（2）颅脑MRS单体素：TE = 30ms时，于1.33ppm处可见高耸的乳酸（Lac）双峰，TE = 135ms时，于1.33ppm处可见倒置的Lac双峰。
（3）第二次发病，双侧大脑半球见大片状异常信号灶，T 2 WI呈高信号，脑沟明显增宽，提示脑萎缩；右侧岛叶与左侧额叶皮质及皮质下DWI见条片状高信号灶，余病灶DWI呈等低信号。
图1-7-2 男性，25岁。MRI表现
A～F.首诊图像；G～I.8年后第二次发病图像。
4.鉴别诊断
脑内大片状DWI高信号灶应考虑以下疾病。
（1）脑梗死：
大动脉闭塞所致大动脉供血区域异常信号灶，DWI急性期信号明显增高，而后逐渐演变为稍高信号、等信号。本例不符合。
（2）线粒体脑肌病：
大脑半球后部，非大动脉分布区；DWI持续高信号；MRS见Lac峰。本例符合。
5.定性诊断
线粒体脑肌病。
【疾病分析】
1.临床与病理
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode，MELAS）是最常见的线粒体病之一，是母系遗传线粒体病。诊断标准包括：40岁以前至少发病一次；癫痫和痴呆为临床表现；急性期影像学检查可见与症状相符合的病灶；血或脑脊液的乳酸增高；肌肉活检是诊断依据。临床出现呕吐和反复卒中发作。病变早期侵犯脑灰质，亦可见深部灰质与周围白质同时受累，病理上见皮质变性、坏死伴胶质增生、水肿，神经元丧失，基底节铁、钙沉积。
2.影像学特征
MELAS发病部位为大脑半球后部，双侧顶枕叶及颞叶多见，呈对称性或非对称性地分布于皮质和皮质下；病灶与动脉分布不一致。病灶于T 1 WI呈明显低信号，T 2 WI呈明显高信号，DWI呈高信号，MRS于1.33ppm处可见Lac峰（双峰）；一般不强化或轻度强化，若出现脑回样强化，考虑与血脑屏障破坏和高灌注有关，提示预后差。可伴基底节钙化；弥漫性进行性脑萎缩；增强可见不规则斑片状强化。
3.诊断要点
大脑半球后部，非大动脉供血分布区；DWI持续高信号；MRS见Lac峰。
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