⭐焦磷酸盐沉积症（假性痛风），痛风

临床风湿免疫系统疾病学习

⭐白塞病

口腔，生殖器
眼，皮肤（结节性红斑）
针刺反应
⭐类风湿性关节炎
⭐成人still病
■排他性诊断
主要条件：发热，关节痛，皮疹，白细胞增高
·发热≥39°且持续>1周；关节痛或关节炎>2周；
·典型皮疹（橙红色斑丘疹，发热时出现，无瘙痒）；
·白细胞≥10×10L且中性粒细≥80%。
■次要条件：咽痛、肝脾或淋巴结肿大、肝功能异常、类风湿因子/抗核抗体阴性。
■排除条件：需排除感染、恶性肿瘤及其他风湿病（如系统性红斑狼疮）。
■确诊要求：满足5项条件（至少2项主要条件），且排除其他疾病。
⭐系统性红斑狼疮
诊断：①抗核抗体(ANA)阳性且总分≥10分；②存在狼疮肾炎且ANA阳性或抗dsDNA抗体阳性。
1️⃣临床表现
✔皮肤黏膜损害（最高6分）：
急性或亚急性皮肤红斑狼疮：6分
慢性皮肤红斑狼疮：3分
口腔/鼻部溃疡：1分
✔关节炎(2分)：累及≥2个关节的炎症性关节炎
✔肾脏损害（最高6分）
✔神经系统损害(5分)
✔血液（3分）
✔浆膜炎(5分)：如胸膜炎、心包炎
2️⃣免疫学指标（最高12分)
·抗dsDNA抗体阳性(6分)
·抗Sm抗体阳性(3分）
·补体降低(C3/C4或CH50)：低C3或低C4各2分，两者均低则3分。
·直接抗人球蛋白试验阳性（无溶血性贫血时）：1分
3️⃣其他评分
·发热(>38.3C)：2分。
·抗磷脂抗体阳性(2分)
⭐皮肌炎
①对称性、进行性近端肌无力；
②典型皮疹（Gottron征、V字征、上眼睑红肿）（Gottron征：分布于掌指关节、指间关节、肘关节及膝关节伸面，呈对称性紫红色斑丘疹，表面覆盖鳞屑，后期可发展为皮肤萎缩）
③血清肌酶升高；④肌电图可见肌源性损害；⑤肌活检示肌肉坏死、再生、炎症等改变
✔PM：符合4条确诊，3条可能，2条可疑
✔严重程度分级
⭐过敏性紫癜
✔强制标准：主要位于下肢的紫癜样皮疹，无血小板计数及凝血功能异常
✔至少满足其中一条：
1.腹痛（急性、弥漫性）;
2.肾脏（血尿、蛋白尿）;
3.关节炎痛（急性）;
4.病理：白细胞碎裂性血管炎，IgA沉积，增生性肾小球肾炎
⭐Igg4相关性疾病
⭐sapho综合症
⭐抗合成酶综合症PL12
⭐肠系膜脂膜炎
1️⃣是一种发生在肠系膜脂肪组织的慢性炎症性疾病
2️⃣主要表现为腹痛、腹部包块、消化功能异常等
3️⃣自限性疾病
⭐自身免疫性肝病
❗主要分类：
1. 以肝炎为主：自身免疫性肝炎（AIH）
2. 以胆管损伤为主：
原发性胆汁性胆管炎（PBC）（旧称原发性胆汁性肝硬化）（小胆管）
原发性硬化性胆管炎（PSC）（中大胆管）
3. 重叠综合征：同时具备两种以上疾病特征（如AIH-PBC重叠）
❗自身免疫性肝炎（AIH）
1️⃣核心特征：界面性肝炎，女性多见，抗平滑肌抗体，对免疫抑制治疗反应良好（激素➕硫唑嘌呤）
2️⃣诊断要点：
✔血清学：
转氨酶升高（ALT/AST）为主。
高球蛋白血症（尤其是IgG升高）。
✔自身抗体：
ANA（抗核抗体）、SMA（抗平滑肌抗体） 是经典标志。
抗-LKM1（多见于儿童及青年，常提示更 aggressive 的病程）。
✔组织学：界面性肝炎（汇管区大量淋巴细胞和浆细胞浸润，界板破坏）是典型特征。
✔诊断工具：IAIHG（国际自身免疫性肝炎小组）评分系统，用于综合评估。
3️⃣治疗：
✔一线：泼尼松（龙） 单用或联合 硫唑嘌呤（AZA）。
联合疗法可减少激素用量和副作用。
用硫唑嘌呤之前要检查是否有过敏基因
✔二线：霉酚酸酯（MMF）、他克莫司、环孢素等，用于不耐受或无效者。
✔目标：生化指标（转氨酶、IgG）恢复正常，防止进展为肝硬化。
❗原发性胆汁性胆管炎（PBC）
1️⃣核心特征：慢性、进行性、非化脓性破坏性小胆管炎，最终导致肝纤维化和肝硬化。
女性，抗线粒体抗体
治疗：利胆（熊去氧胆酸）
2️⃣诊断要点：
✔生化特点：碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转移酶（GGT） 显著升高。
✔特异性抗体：抗线粒体抗体（AMA），尤其是M2亚型，特异性＞95%。
✔组织学：小叶间胆管破坏、肉芽肿性炎（“胆管性”改变）。
3️⃣常伴症状：乏力、皮肤瘙痒（因胆汁酸淤积）。
4️⃣治疗：
✔一线：熊去氧胆酸（UDCA），13-15mg/kg/天，长期服用可改善生化指标、延缓疾病进展。
✔二线：对UDCA反应不佳者，可加用奥贝胆酸（OCA）、非诺贝特。
✔对症：考来烯胺、利福平等用于缓解瘙痒。
❗原发性硬化性胆管炎（PSC）
1️⃣核心特征：肝内外大胆管进行性炎症、纤维化和狭窄，形成“串珠样”改变。诊断用造影，抗体意义不大
男性，常合并溃结
无特效药物治疗
2️⃣诊断要点：
✔影像学金标准：MRCP（磁共振胰胆管成像） 显示胆管多灶性狭窄与扩张交替的“串珠征”。
✔生化特点：与PBC类似，ALP、GGT升高。
✔抗体：p-ANCA可阳性，但特异性不高。
✔重要关联：约60%-80%患者合并炎症性肠病（IBD），尤其是溃疡性结肠炎（UC）。
3️⃣治疗：
无特效药物：UDCA疗效不确切，大剂量甚至有害。
主要处理：
 ✔处理胆管狭窄：经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）下球囊扩张或支架置入。
 ✔ 管理并发症：胆管炎、营养不良、骨质疏松。
✔肝移植：是终末期PSC的唯一有效疗法，但术后疾病可能复发。
✔高危监测：PSC是胆管癌（CCA）的极高危因素，需定期监测。
❗重叠综合征
指患者同时具备两种自身免疫性肝病的特征，最常见为AIH-PBC重叠综合征。
1️⃣诊断：同时满足AIH（转氨酶高、IgG高、界面性肝炎）和PBC（ALP高、AMA阳性、胆管损伤）的部分关键标准。
2️⃣治疗：UDCA + 免疫抑制剂（如小剂量激素）联合治疗。
❗治疗原则与随访
1. 明确诊断是前提：依赖生化、抗体、影像学和肝活检综合判断。
2. 治疗目标：
AIH：诱导并维持免疫学缓解。
PBC/PSC：延缓疾病进展，处理并发症。
3. 长期随访：
监测肝功能、自身抗体、肝脏影像学（超声/弹性扫描）。
警惕肝硬化和肝癌的发生，尤其是PSC患者需筛查胆管癌。
❗️ 核心注意事项
1. 勿凭单一抗体确诊：需结合临床表现、生化指标和病理。
2. AIH患者切勿突然停用免疫抑制剂，易导致疾病急剧复发。
3. PSC合并IBD患者，即使结肠症状轻微，也需定期结肠镜检查，因结直肠癌风险增加。