一、基本信息

  • 定义
    幼年型颗粒细胞瘤是一种性索肿瘤，由呈实性和滤泡状生长的原始颗粒细胞组成。
  • ICD-O编码
    8622/1（青少年颗粒细胞瘤）。
  • 国际疾病分类第11版编码
    幼年型颗粒细胞瘤（WHO5版）（另含成年型与幼年型颗粒细胞瘤鉴别要点）
    XH2KH2（幼年型颗粒细胞瘤）。

二、临床特征

患者可能出现与盆腔肿块相关的体征和症状、雌激素表现（包括性早熟、假性青春期或月经紊乱）或雄激素表现；破裂继发的腹腔积血是偶尔出现的表现；罕见患者患有马富奇综合征或奥利尔病。

三、流行病学

  • <30岁好发（平均患者年龄：13岁）。
  • 约占所有颗粒细胞瘤的5%。

四、病因学与发病机制

  • 发病机制
    • 60%的肿瘤中检测到AKT1和GNAS（gsp突变）的激活改变；
    • 与Ollier病或Maffucci综合征相关的肿瘤中报告了体细胞镶嵌IDH1和IDH2突变；

五、大体与微观表现

  • 宏观表现：

    • 90%为单侧发生

    • 平均直径12 cm（范围：3-32 cm）；
    • 多为实性或实性与囊性并存（极少以囊性为主）；
    • 切面呈黄褐色至白色，常见出血区域（尤其破裂时）；
    • 病理标本照片显示：实性肿物，表面黄白相间，部分结节状，边缘略带出血或坏死，背景为蓝色病理取材板。

  • 组织病理学：

    • 结构：结节状或弥漫性生长，散在分布大小不一的不规则滤泡（含嗜碱性分泌物），偶见假乳头结构；
    • 基质：通常不明显，结节状生长者偶见广泛硬化；
    • 细胞形态：圆形泡状核（无核沟），胞质淡染或嗜酸性；
    • 分裂活性：约10%!病例可见活跃有丝分裂（含非典型及核异型性）；
    • 其他：可见卵泡膜细胞成分；幼年型颗粒细胞瘤可能作为其他肿瘤的微小成分出现；
    • 免疫组化：通常表达SF1、抑制素、钙视网膜蛋白、WT1、CD99、CD56；部分表达FOXL2（但无相关突变）、EMA。

六、诊断标准

  • 基本特征
    原始颗粒细胞呈弥漫性或结节状生长，伴不规则滤泡结构。
  • 理想特征
    性索标记物（如抑制素等）阳性染色。

七、预后与预测：

    • 肿瘤局限于卵巢者预后良好；
    • 破裂、细胞学阳性、卵巢外扩散与复发风险增加相关（最常见于初治后3年内）
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