看到奶油咖啡斑，有些同学可能猜到了NF1，确实，
FASI（局灶性信号强度异常区）：即Focal Areas of Signal Intensity的缩写；在被诊断为 1 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）的儿童磁共振成像（MR imaging）中，常可观察到局灶性高信号区，这类信号在 T2 加权成像（T2WI）及 T2 加权液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）上表现为高信号，通常认为会在青春期自发消退。由于该人群存在肿瘤发生风险，部分局灶性高信号区可能会给诊断带来困难。
1 型神经纤维瘤病（NF1）是儿童中常见的常染色体显性遗传性神经疾病之一，每 2500 至 3000 人中就有 1 人患病。1 型神经纤维瘤病属于肿瘤易感综合征，由 NF1 抑癌基因突变引起，该突变会导致患者外周神经系统（如皮下神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤）和中枢神经系统（如视束胶质瘤、低级别胶质瘤）出现多种肿瘤。1 型神经纤维瘤病也被归为神经皮肤综合征，其典型特征包括咖啡牛奶斑、雀斑样色素沉着、学习障碍以及特定的神经影像学表现。
FASI又称不明原因高信号灶（UBOs），在 73% 的患者中可观察到 。这类在 T2 加权成像或 FLAIR 成像上呈高信号的区域，主要分布于小脑、脑干、丘脑及基底节区。它们在患儿出生后最初几年出现，在 7 岁前数量或体积逐渐增加并达到峰值，多数情况下会在青春期后逐渐缩小直至消失 。目前针对局灶性信号异常区受累区域的病理学研究仅开展过一项，该研究发现了海绵状髓鞘病变及髓鞘空泡样改变 。通过弥散成像与多指数 T2 弛豫成像相结合的技术，已能更清晰地明确局灶性信号异常区的微观结构基础：研究未发现脱髓鞘或轴索变性的证据，反而观察到微观结构区室化改变，这种改变可能由髓鞘内水肿引起 。
FASI 的空间分布特征
按发生率从高到低依次为：苍白球、背侧丘脑、脑干、海马、齿状核；
需特别注意的 “鉴别要点”：
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尾状核、胼胝体、幕上白质区域极少出现 FASI，若在这些部位发现 T2 高信号，需警惕 “非典型病灶”（可能为肿瘤性病灶，而非经典 FASI）。
FASI 的大小与肿瘤风险关联
- 典型大小
： FASI 直径多 < 10mm，但其他文献报道存在差异（如 15mm）、最大直径 25mm）； - 大小与肿瘤排查
：若 FASI 体积较大，即使可能是 “多个 FASI 融合”，也不能排除潜在肿瘤性病变，需通过随访进一步确认。
非肿瘤性与潜在肿瘤性 FASI 的影像学特征差异
研究根据随访终点病灶的转归（部分或完全消退），将其分为 “非肿瘤性 FASI” 与 “潜在肿瘤性 FASI” 两类，并明确了两类病灶在初始 MRI 上的关键差异，为临床鉴别提供依据：
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病灶进展规律与肿瘤风险关联
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非肿瘤性 FASI 的进展规律
非典型非肿瘤性 FASI 的演变与典型 FASI 一致：多在 4 岁左右出现，10 岁前可完全消退。 -
潜在肿瘤性 FASI 的关键特征
潜在肿瘤性 FASI 出现时间较晚（约 8-9 岁），且具有明确的 “高危特征”：
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影像学特征：边界清晰、钆剂强化、明显占位效应、囊性或外生性病灶； -
临床特征：伴随症状； -
转归：更可能保持稳定或进展，需密切监测。
与低级别胶质瘤的关联与鉴别
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尽管 FASI 与低级别胶质瘤初始影像学表现相似，但本研究强调二者为不同病灶，潜在肿瘤性 FASI 具有上述可识别的特异性放射学特征。 -
既往研究（Griffith 等）提出 “MRI 上 FASI 数量多的 NF1 患者更易发生胶质瘤”。 -
NF1 相关低级别胶质瘤预后总体良好，部分可自发稳定或消退（Sellmer 等研究显示，562 例 NF1 儿童及成人中，24 例非视神经胶质瘤患者仅 7 例有症状、4 例进展），临床干预通常限于 “影像学显示快速 / 持续生长” 或 “引发明显临床恶化” 的病灶（Pollack 等建议）。
FASI 在 NF1 诊断中的价值
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鉴于 FASI 在 NF1 中的高发生率和特异性，部分文献建议将 FASI 纳入 NF1 儿童的诊断标准； -
健康人群中仅 1.9% 存在脑白质高信号，且其特征与解剖分布均与 NF1 相关 FASI 不同，因此鉴别诊断难度较低； - 诊断适用年龄
：FASI 作为诊断标准更适用于 4-12 岁儿童，对婴幼儿（FASI 尚未充分出现）或青少年（FASI 已开始消退）的诊断价值有限。
另外有文献关于海马异常信号（HH）的特征与临床意义
NF1 患者海马异常的研究数据较少：
1. 海马异常信号的基本特征
- 发生率
：近 60% 的患者存在弥漫性、双侧对称的海马 T2 高信号（HH）； - 序列依赖性
：2D-T2-FLAIR 序列对 HH 的检出率显著高于 3D-T2-FLAIR 和 2D-T2WI 序列； - 信号消失的原因
：HH 的消失与 “成像技术改变” 相关，而非患者年龄增长； - 序列选择建议
：3D-T2-FLAIR 对海马区域病灶的对比分辨率和显示清晰度 inferior to 2D-T2-FLAIR（类似海马硬化的成像特点），原因是 3D 序列上正常海马信号更高；此局限仅针对海马，对其他灰白质 FASI 的评估中，3D-T2-FLAIR 仍与 2D 序列相当或更优。
2. 海马异常信号与 FASI 的关系
海马异常信号（HH）是独立于 FASI 的病变，理由包括：
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HH 的时间演变与 FASI 数量无相关性； -
存在 HH 的患者，其 FASI 总表面积更小； -
该结论与既往研究不同 —— 既往认为海马是 FASI 的受累解剖区域之一。 -
关于NF1其他表现我们这里不做介绍，附上诊断标准