整理分析：Rainer、AI追梦人
近日，《第二届SMARCA4病友调查问卷报告》正式发布。这份由“与爱共舞”团队牵头，联合多位医学专家、病友及家属共同参与的调查，覆盖138位SMARCA4缺失型突变肿瘤患者，系统梳理了该类罕见肿瘤的临床特征、治疗现状与患者困境，为临床研究与患者支持提供了珍贵的真实世界数据。
患者画像：男性为主，中老年高发，烟龄关联值得关注
数据显示，SMARCA4缺失型肿瘤患者中，男性占比高达91.3%（126人），女性仅占8.7%（12人），性别差异显著。年龄分布上，患者平均年龄62.7岁，中位数63岁，最小31岁，最大80岁，中老年群体为主要发病人群，确诊时平均年龄62岁。
值得注意的是，患者平均烟龄达35.97年，中位数40年，长期吸烟史或与肿瘤发生存在潜在关联，需进一步研究验证。从体力状态看，近八成患者（76.8%）确诊时仍可自由行动或从事轻体力劳动，但仍有23.2%的患者体力较差，需卧床休息或完全无法自理。
疾病特征：晚期为主，病理复杂，治疗起点偏高
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病理分型多样，
非小细胞肺癌占比超六成
SMARCA4缺失型肿瘤涵盖多种病理类型：其中SMARCA4缺失型非小细胞肺癌占比最高（65%），包括肺腺癌伴随缺失（34%）和其他非小细胞肺癌亚型（31%）；胸部未分化肿瘤/肉瘤占18%，其他类型占17%。值得关注的是，肺鳞癌伴随缺失病例为1（0.7%），提示该突变与特定病理类型可能存在选择性关联。
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PD-L1表达偏低，
免疫治疗响应待探索
PD-L1表达（TPS）是免疫治疗的重要参考指标，但本次调查中，38.4%的患者TPS<1%，33.3%的患者TPS在1%-49%，仅10.1%的患者TPS>50%。多数患者PD-L1表达偏低，为免疫治疗的选择与疗效预测带来挑战。
3
病灶较大，
晚期患者占比近八成
治疗前主病灶平均直径4.3厘米，最大达10厘米，提示肿瘤发现时往往已较大。分期方面，IV期患者占47.8%，IIIA期及以上晚期患者合计超80%，近85%的患者确诊时已失去手术机会，整体病情偏晚，治疗难度较高。
治疗现状：化疗联合免疫成主流，手术获益有限但关键
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手术能够带来获益，
术后辅助治疗成常规
65人填写了是否手术治疗，其中66.15%（43人）的患者接受手术治疗。从效果看，术后83.72（36人）未出现复发，16.28%（7人）出现复发。术后辅助治疗应用广泛（74.4%），术前新辅助治疗则较少（9.3%）。
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化疗+免疫为主流方案，
药物选择有偏好
化疗：
88.2%的患者首次治疗选择化疗，卡铂（74.4%）、紫杉醇类（63.3%）、培美曲塞（35.6%）为常用药物；
免疫治疗：
77.5%的患者使用免疫药物，帕博利珠单抗（31.6%）、替雷利珠单抗（22.8%）应用较广；
抗血管生成药物：
仅29.4%的患者使用，贝伐珠单抗（76.7%）为首选；
靶向药物：
应用极少（4.9%），仍缺乏针对性药物。
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放疗辅助缓解症状，
副作用需关注
39.2%的患者接受放疗，调强适行放疗为主要方式，可缩小肿瘤、缓解疼痛，但放射性食管炎、肺炎等副作用较常见。
治疗困境：耐药、费用与副作用成三大“拦路虎”
调查显示，患者在治疗中面临多重挑战，按占比排序依次为：
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治疗效果相关（30%）：耐药快、病情进展迅速是最大痛点，“各种方案耐药太快”“脑转移持续新增”成为高频反馈；
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治疗方案相关（26%）：因罕见病特性，缺乏标准方案、多学科会诊机制缺失，患者常陷入“无指南可依、无专家可问”的迷茫；
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治疗费用相关（12%）：自费药、进口药多，长期治疗导致经济压力巨大，“看不到头的花钱”迫使部分患者放弃治疗；
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疼痛与情绪（合计19%）：爆发性癌痛、不明原因疼痛频发，叠加治疗无效的绝望，患者及家属易出现情绪崩溃、抗拒治疗等问题；
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副作用（22%）：化疗+免疫联合治疗的副作用（如间质性肺炎、骨髓抑制）最为严重，常导致治疗中断。
希望与行动：从数据到改变，多方协作共破困局
尽管挑战重重，数据仍传递出积极信号：约68%的患者治疗后处于稳定状态，部分患者通过手术、化疗+免疫实现病灶缩小甚至消失；临床试验中，yl201、SKB264等药物展现出病情控制潜力。
本次调查由周医生等专家指导，Rainer、小圆、Shirley、郝军、AI 追梦人、Trudy等病友牵头，凝聚了医患协作的力量。未来，期待更多针对性药物研发、医保政策倾斜与多学科诊疗模式推广，为SMARCA4缺失型肿瘤患者点亮希望。
致谢：感谢所有参与调查的病友及家属，指导专家周医生、陈医生、鹰版、瓶子老师，以及技术组、问卷组的辛勤付出！
期待携手，与爱共舞
期待与更多医学专家、科研团队携手，共同推动SMARCA4缺失型肿瘤的诊疗进步。如果您正在从事相关研究或关注该领域，欢迎与我们沟通，一起为患者点亮前路。
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