●主要呈囊性，伴有不同程度的实性成分，整体边界较清晰
●边缘可见显著的淋巴细胞浆细胞浸润
●“分区”差异性染色：低分子量和高分子量角蛋白（参见图2）
●肌上皮分化标志物阴性（SMM、SMA、calponin），p63染色上皮成分阳性
●ER/PR/HER2三阴性；少数病例可见低ER阳性
●CRTC1::MAML2融合基因（约95%）及更罕见的CRTC3::MAML2融合基因（约5%），最初在低-中级别唾液腺粘液表皮样癌中发现，现也在低-中级别乳腺粘液表皮样癌中检测到
●可见衬覆SOX10阳性、p63阴性立方状细胞的导管/腺样结构，是支持透明细胞汗腺瘤的关键特征。
透明细胞汗腺瘤形态学表现：C.可见鳞状细胞及透明细胞，具有乳头状结构；D.高倍镜下可见显著透明细胞形态，并有衬覆矮立方状、形态温和细胞的导管/腺样结构。
透明细胞汗腺瘤中，鳞状细胞和透明细胞免疫组化弥漫表达p63（E），而SOX10的表达局限于导管/腺样结构衬覆的细胞（F），这些细胞并不表达p63。
②既往CNB的中年妇女：非典型乳头状肿瘤
乳房肿瘤切除术显示…
NGS: CTRC1-MAML2融合
Dx：粘液表皮样癌，低级别
1.组织病理学特征
●细胞成分：由三种细胞混合构成——黏液细胞（胞浆内含黏液，PAS / 黏液卡红染色阳性）、表皮样（鳞状）细胞以及中间型细胞。
●结构特点：常呈囊实性生长，可见微囊或筛状腺腔，腔内含黏液或嗜酸性分泌物；低级别病例囊性结构更显著，高级别则实性成分增多并伴细胞异型性、坏死。
●特殊形态：偶见嗜酸性细胞、透明细胞或Warthin样（淋巴间质丰富）亚型。
2. 免疫组化表型
●上皮标记：CK7、EMA 通常阳性；GATA3 在部分病例中可阳性。
●鳞状/基底样标记：p63、p40、CK5/6 在表皮样及中间细胞中表达，提示鳞状分化。
●肌上皮标记（如SMA、Calponin）通常阴性，有助于与化生性癌等鉴别。
●激素受体：多数为三阴性（ER、PR、HER2阴性），少数病例可局灶弱表达ER（≤25%）。
●增殖指数：Ki‑67 指数一般较低（<10%），高级别病例可升高。
3. 分子遗传特征
●MAML2 重排是诊断关键分子事件，多数病例存在 t(11;19)(q21;p13) 易位，导致 CRTC1::MAML2 融合基因。
●MAML2 重排尤其常见于低级别病例，且与较好预后相关；融合阴性者可能表现更高侵袭性。
●FISH（荧光原位杂交）或 RNA‑based 分子检测可确认 MAML2 重排，帮助确诊。
4. 鉴别诊断
●化生性癌（尤其鳞状细胞癌）：也可见鳞状分化，但缺乏 MAML2 重排，且常弥漫表达 p63/p40，不形成典型黏液细胞囊腔。
●腺样囊性癌：常有 MYB/MYBL1 重排，组织学呈筛状、管状结构，表达 CD117 和 MYB，而 MEC 为 MAML2 重排。
●透明细胞汗腺瘤：形态与 MEC 重叠，但通常为良性，MAML2 重排也可出现，需结合临床部位及全部免疫组化谱（如 SOX10）综合判断。
●黏液癌：富含细胞外黏液，但缺乏表皮样及中间细胞，且 MAML2 重排阴性。
5. 诊断流程建议
●形态学初判：识别黏液细胞、表皮样细胞与中间细胞的混合及囊性结构。
●免疫组化辅助：检测 p63/CK5/6（鳞状/基底标记）、黏液染色（PAS/黏液卡红）及肌上皮标记（排除其他病变）。
●分子确认：对疑似病例进行 MAML2 FISH 或融合基因检测，以明确诊断并指导预后评估。
■乳腺黏液表皮样癌虽然罕见，但通过结合典型的组织学结构、免疫组化表型以及 MAML2 重排的检测，能够与其它乳腺原发性肿瘤进行有效区分。低级别病例整体预后良好，完整手术切除后复发风险较低。
经典文献索引：1733347。
●OFMT被归入“未确定分化的肿瘤”类别，ICD‑O编码为8842/0（良性/中间型）和8842/3（恶性）。
●它好发于中老年人，男性略多，常见于四肢、头颈及躯干的皮下或深部软组织，表现为缓慢生长的无痛性肿块。
2. 组织病理诊断特征
●大体：肿瘤边界较清，切面灰白、实性，质地硬或韧，直径多在0.5‑21 cm之间。
■镜下：
●肿瘤细胞呈单一的卵圆形或圆形，形态温和，排列成条索状、梁状或巢状，分布在纤维黏液样基质中。
●最具特征的是肿瘤周边常见不完整的成熟骨壳（化生性骨），骨壳可向肿瘤内延伸形成小叶间隔。
●恶性OFMT表现为细胞密度增高、核异型性明显、核分裂象＞2/10 HPF，并可有坏死。
●肿瘤细胞通常表达 S100 和 Desmin，部分病例还可表达 CD10、NSE、Leu7、GFAP 以及局灶性上皮膜抗原（EMA）。
INI‑1（SMARCB1） 显示马赛克样表达缺失，而 SOX10 一般为阴性。
4. 分子遗传学
●约半数以上的OFMT存在 PHF1 基因重排，常见的融合伙伴包括 EP400、TFE3 等。
●特别是 PHF1‑TFE3 融合与恶性临床过程相关，可作为诊断及危险度评估的分子标志。
●软组织肌上皮瘤：形态上也可有黏液样基质和条索状排列，但常表达CK、GFAP等上皮标志，且多数存在 EWSR1 重排，而非PHF1重排。
●骨外黏液样软骨肉瘤：瘤细胞呈索状排列在丰富的黏液背景中，但无外周骨壳，分子上常见 NR4A3 重排。
●神经鞘瘤：有Antoni A区与Antoni B区交替结构，缺乏骨壳，S100弥漫强阳性，但缺乏Desmin表达。
●低度恶性纤维黏液样肉瘤：可见交替的纤维性与黏液样区域，但无骨壳，常有 FUS‑CREB3L2/L1 融合。
骨化性纤维粘液样肿瘤的诊断需结合典型的组织学结构（卵圆形细胞+纤维黏液基质+外周骨壳）、免疫组化（S100、Desmin阳性）以及分子检测（PHF1重排）。对于不典型或富于细胞的病例，应警惕恶性潜能，并通过分子检测协助鉴别。