每个宝宝自从降生后,就给无数的家庭带去了满满的快乐与期盼。每一位宝宝都是天使,可蝴蝶宝宝却是一位容易受伤的天使。

定义

“蝴蝶宝宝”是罕见的皮肤病大疱表皮松解症(epidermolysis  bullosa,EB)患儿的昵称,其因如蝶翼般脆弱的皮肤而得名,只要皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,随之而来的是溃烂、结痂,常常遍体鳞伤,苦不堪言,是公认世界上最痛苦的疾病之一。

“蝴蝶宝宝”

近日,我院新生儿科收治了科室第一例“蝴蝶宝宝”。患儿从一出生便转入了新生儿重症监护室。这个刚出生十几分钟的宝宝,稚嫩的皮肤里,右足脚踝、脚后跟、脚背及内侧却布满了一片大大的水疱,整片皮肤红红的,十分的显眼。感觉水疱一触及破,宝宝也不停的踢着双足。

科室立即给宝宝办理住院,经过检查,初步诊断考虑这是大疱性表皮松解症,鉴于此病的特殊性及罕见性,新生儿科医护人员不仅查阅了大量相关资料,还邀请了皮肤科的专家会诊。最后确诊为先天性大疱表皮松解症。

患儿皮肤上的细胞不能正常的合成皮肤所需的蛋白质,所以患儿的皮肤弹性和韧性都不如正常人,日常磕碰或者摩擦都可能会让皮肤受伤,继而出现糜烂和水疱。

若护理不当极易出现溃烂感染,伤口修复后可遗留皮肤损害和结痂,也可因反复瘢痕造成肌肉萎缩、功能障碍等。有的分型甚至还会对眼睛、口腔、咽喉等其他器官造成损害,造成视力障碍、吞咽困难。严重的还会导致终身残疾,甚至死亡。

我院新生儿科虽是第一次接诊“蝴蝶宝宝”,但没有丝毫畏惧,主管医生及责任护士在积极与家属沟通的基础上,通过大量查阅资料及和相关专家咨询,快速为该名患儿的制定了合理的治疗方案及基因检测。

“蝴蝶宝宝”,世界上最痛苦的疾病之一

应对这种类型宝宝的治疗主要是预防继发感染,所以精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦很重要,因此,对护理来说是巨大的挑战。

新生儿科医护通过为宝宝创面护理、日常观察有无新的水疱出现、及时清除陈旧的痂皮、确保患儿的舒适安静、每班对皮肤情况做好记录等一系列的精细化护理。宝宝的皮肤在一天一天的好转,右足的皮肤不仅没有感染,而且还长出了新的皮肤,也没有发生其他并发症。

最终在新生儿科全体医护人员的不懈努力下,患儿逐渐好转出院。出院时医务人员向患儿家属做了全面的健康宣教,并且教会家属常规皮肤擦药方法,帮助患儿尽快康复。

医疗科普之窗
皮肤病大疱表皮松解症的治疗

目前,针对罕见的皮肤病大疱表皮松解症尚无特效治疗方法,主要以对症和支持治疗为主,积极预防水疱和继发感染。

对于EB患者来说,一个普通的动作都可能引起严重的生理痛苦,终生需要创伤护理。由于缺少有效的治疗手段,因此预防其发生显得尤为重要。

产前诊断是金标准!!!

新生儿科专家呼吁:

通过产前诊断对患者下一代进行胎儿DNA筛查,是鉴别胎儿是否携带EB致病基因的金标准,也是目前防治EB的最有效手段。

怀疑后代有患 EB 风险的人可以事先检查致病的基因突变,然后在怀孕 9-11 周(绒毛膜穿刺)或 16-20 周(羊水穿刺)进行产前诊断以判断胎儿是否携带 EB 致病基因突变及是否患病。

随着未来新的技术手段的发展,希望“蝴蝶宝贝”们能够真正的破茧成蝶,自由飞翔。

图文:新生儿科 王菲

编辑:杨皓翔 李熙

校对:孙  静   何佳家   陈楚楚

审核:左晓伟

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