【考点一】变异
1、不可遗传变异：仅由 环境因素 改变引起的变异，遗传物质 未改变 。
2、可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
【考点二】基因突变
1.概念：DNA 分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。
2.基因突变的结果
(1)一定变：基因结构、遗传信息、基因的种类。
(2)一定不变：基因的位置和数目。
(3)性状不一定改变原因：
①一种氨基酸可以由多种密码子决定。即密码子具有简并性。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变.，例如AA→Aa。
③发生在非编码区或编码区的内含子中。
④个别氨基酸改变可能不影响蛋白质功能。
(4)对性状影响的大小
3.遗传情况
(1)配子突变：若发生在 配子 中，将 遵循 遗传规律传递给后代。
(2)体细胞突变：若发生在体细胞中，一般 不能 遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性 繁殖(如扦插、嫁接)传递。此外，人体某些体细胞中的 原癌 基因和 抑癌 基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。
5.诱发基因突变的因素：
（1）基因突变的外因：
①物理 因素：如 紫外线 、 X射线 及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
② 化学 因素：如 亚硝酸 、 碱基类似物 等能改变核酸的碱基。
③ 生物 因素：如某些 病毒 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
（2）基因突变的内因： DNA分子复制 时偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变等。
6.特点
(1) 普遍性 ：无论是低等生物还是高等生物都可能发生。 (发生范围： 所有生物 )
(2) 随机性 ：可发生在生物个体发育的 任何时期 、细胞内不同的 DNA 分子上、同一DNA分子的 不同部位 。
(3) 不定向性 ：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 等位基因 。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境 不能 决定基因突变的方向。
(4) 低频性 ：自然状态下，基因突变的频率是很低的。但人为诱发突变的频率 高 。
(5)多害少利性：基因突变对生物自身大多是有害的。
注： 显性突变：aa→Aa，当代表现，一旦发生即可表现出相应性状。
隐性突变：AA→Aa，当代不表现，后代生物个体中一旦表现即为纯合体。
7.意义：是 新基因 产生的途径，是生物变异的 根本来源 ，是 生物进化 的原始材料。
【考点三】细胞的癌变
1.细胞癌变的机理
(1)原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质 活性过强 ，就可能引起细胞癌变。
(2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进 细胞凋亡 ，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
2.癌细胞的特征：能够 无限增殖，形态结构 发生显著变化，细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少，细胞之间的 粘着性降低，容易在体内 分散和转移 等。
【考点四】基因重组
1.概念：指生物体在进行 有性 生殖的 减数 分裂过程中，控制不同性状的 基因 重新组合。
2.减数分裂中的基因重组类型
3.结果：产生 新的基因型 ，出现新的表现型。
4.意义：是 生物变异 的重要(主要)来源，是 生物进化 的原材料之一。
注：S型菌借助R型菌转化的过程是发生了基因重组，基因工程的原理也是基因重组。
【考点五】染色体变异
1.染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化 ，称为染色体变异。
2.染色体变异的类型
(1)染色体数目变异
①细胞内 个别染色体 的增加或减少，如人类的 唐氏综合 征。
②细胞内染色体以 染色体组 的形式成倍的增加或减少，如三倍体无子西瓜、雄蜂。
(2)染色体结构变异
结果：使排列在染色体上的基因 数目或排列顺序 发生改变，导致性状的变异。
注：交叉互换与易位的区别
3.染色体组
(1)形态特点：属于 非同源 染色体、形态和功能 各不相同 。
(2)一个染色体组的功能：含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的 全套遗传信息 。
(3)计算：染色体组数=相同形态染色体的条数=染色体形数/染色体形态数(此时性染色体看成一种形态)
(4)请根据基因型判断染色体组数
4.单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体
①概念：由 配子 直接发育而来，体细胞中含有本物种 配子 染色体数目的个体叫单倍体，如雄蜂。
注：单倍体体细胞中含有 一个或多 个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是 单 倍体。
②单倍体植株特点：植株长得 弱小 ，且高度 不育 。
(2)二倍体和多倍体
①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有 2 个染色体组的个体，叫做二倍体，如人、果蝇。
②概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体，叫做 三倍体 ，如香蕉。
③概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体，叫做 四倍体 ，如马铃薯。
(3)多倍体植株特点：茎秆 粗壮 、叶片、果实和种子 比较大 ，糖类和蛋白质等营养物质的 含量 高。
【考点六】低温诱导植物染色体数目的变化
1.原理：低温处理植物 分生组织 细胞，能够抑制 纺锤体 的形成，以致影响 染色体 被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。
2.步骤：根尖培养(不定根长至 1 cm)→低温诱导( 4 ℃)→材料固定(试剂为 卡诺氏液 )→冲洗(试剂为 体积分数为95%的酒精 ，洗去卡诺氏液)→制作装片(步骤为 解离 → 漂洗 → 染色 →制片)→观察(先低后高)。
3.现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞(少数)。
4.结论： 低温能诱导植物染色体数目加倍 。
注：卡诺氏液的作用： 固定细胞的形态 。
能将染色体染成深色的试剂有： 甲紫溶液 、 醋酸洋红液 、 改良苯酚品红溶液 。
【考点七】育种方法
【考点八】人类遗传病
1.人类遗传病
(1)概念：通常指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
(2)类型：分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体 异常遗传病。
2.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
(2)调查发病率时，应选取 广大人群，随机抽样 ；调查遗传方式时，应选取 患者家系 。
3.遗传病的检测和预防
(1)手段： 遗传咨询 和 产前诊断 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。
(2)在遗传咨询中，若后代可能患伴性遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。
(3)产前诊断：在胎儿 出生前 ，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种 遗传病 或 先天性疾病 。
(4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 隐性 遗传病的发病风险。