术语
缩写
· 毛黏液质型星形细胞瘤（PMA）
· 毛细胞型星形细胞瘤（PA）的黏液样变异型
定义
· 由单一形态的毛细胞样肿瘤细胞组成，弥散于富含黏多糖的基质中
○ 比 PA 更具侵袭性的肿瘤，具有较高的局部复发和播散风险
影像学
一般特征
· 最佳诊断线索
○ 婴儿或幼儿，鞍上区/视交叉、内侧颞叶存在巨大笨重的“H 形”肿块
· 部位
○ 60% 位于鞍上区
– 视交叉、下丘脑
– 大肿瘤常见累及邻近结构
– 深部灰质核团、颞叶及邻近白质常受累
○ 40% 以间脑外为中心
– 大脑半球
□ 第二常见的部位
□ 颞叶最常见
□ 可纯为皮质内病变
– 罕见部位包括：中脑、小脑、第四脑室、脊髓
· 大小
○ 可变
– 平均：4 cm
– 常为巨大笨重（可达 12 cm）
· 形态
○ 大体上界清晰
CT 表现
· 平扫（NECT）
○ 均一低密度最常见
○ 20% 显示肿瘤内出血
– 高密度
– 混合低/高密度
○ 钙化罕见
· 增强 CT（CECT）
○ 增强明显但不均匀
○ 1/3 存在不规则中央不强化区
MR 表现
· T1WI
○ 典型：均一低信号（约 2/3 病例）
○ 少见：混合低/高信号（10-15%）
○ 罕见：血液-液体平面
· T2WI
○ 70% 均一高信号
○ 15% 不均匀高信号
○ 10% 中心低信号、周缘高信号
· FLAIR
○ 50% 均一高信号
○ 33% 异质性高信号
○ 边界相对清晰
○ 肿瘤周围水肿轻微或无
· T2* GRE
○ 20% 有肿瘤内出血
○ 可呈明显低信号
· DWI
○ 通常不受限
· T1WI 增强（C+）
○ 增强明显但不均匀
– 50% 不均匀（如环状）
– 40% 实性、均一
– 10% 无增强
○ 基底池/脊髓膜增强常见，提示脑脊液（CSF）播散
其他影像学检查
· MRS
○ Cho 升高，Cr 和 NAA 降低 ± 乳酸
○ 部分文献报道低代谢物模式（Cho、Cr、NAA 均降低）
影像学推荐
· 最佳检查手段
○ MR：T1WI 增强、DWI、T2*（GRE 或 SWI）、MRS
鉴别诊断（DIFFERENTIAL DIAGNOSIS）
毛细胞型星形细胞瘤（PA）
· 年龄较大（平均诊断年龄：6 岁）
· PMA 在 T2/FLAIR 上通常更高信号（因黏液样基质）
· 出血、CSF 播散少见
低级别弥漫性星形细胞瘤
· 大脑半球、脑干 > 间脑
· 无增强
多形性胶质母细胞瘤（GBM）
· 出血、坏死常见
· 下丘脑罕见受累
· 患者通常年龄较大
· 可由低级别星形细胞瘤进展而来
病理学
一般特征
· 遗传学
○ PMA 基因表达与 PA 差异显著
– H19、DACT2、细胞外基质胶原、IGF2BP3（IMP3）在 PMA 中高表达
– 有时可向 PA 成熟转变
· 相关异常
○ 少数病例伴神经纤维瘤病 1 型
分期、分级与分类
· WHO Ⅱ级（PA 为 WHO Ⅰ级）
○ 若具间变性特征可为 Ⅲ级
○ 少见恶变为胶质母细胞瘤（GBM, IV级）
· MIB1 一般较低（1-2%），但在间变性多形性黄色星形细胞瘤中更高
大体病理及手术特征
· 大的、界限清楚的肿块
· 可伴坏死、出血
显微特征
· 缺乏 PA 典型的双相模式
· 由单一形态毛细胞样肿瘤细胞构成
○ 镶嵌于黏液样（富含黏多糖）基质中
○ GFAP(+)、波形蛋白(vimentin)(+)
· 明显的血管周向性生长模式（血管周围玫瑰花状结构）
○ 血管增生可显著
○ 肿瘤细胞浸润邻近脑组织常见
○ 坏死罕见
临床问题
临床表现
· 最常见体征/症状
○ 颅内压升高表现
– 头痛
– 恶心、呕吐
○ 发育迟缓
○ 发育不良（称为间脑综合征）
○ 视力障碍
○ 下丘脑功能障碍
· 其他体征/症状
○ 癫痫
○ 局灶性神经功能缺损
流行病学
· 年龄
○ 典型：婴儿、幼儿（< 4 岁）
○ 少见：年长儿童、青年
○ 罕见：中年（至 46 岁）
· 性别
○ 男性略多（男女比约 4:3）
· 流行病学
○ 罕见，占星形细胞瘤 < 1%
○ 5-10% 最初诊断为 PA 的病例可能实际为 PMA，特别是在存在出血或发病年龄很小的情况下
自然病程与预后
· 复发率高于 PA
· CSF 播散常见
· 双相模式
○ 可成熟为 PA
○ 可去分化为 GBM
治疗
· 部分切除联合辅助治疗可延长生存期
诊断检查要点
应考虑 PMA 情况：
· 婴儿或幼儿出现巨大笨重或出血性的鞍上区肿块
· 影像学表现非典型 PA（如伴出血）
· 若“毛细胞型星形细胞瘤”出现反复复发、CSF 播散，应复查病理，考虑 PMA
影像学解读要点
· H 形鞍上区肿块提示 PMA
（左图）冠状位示意图：毛黏液质型星形细胞瘤（PMA）。可见巨大笨重的 H 形肿块，中心位于下丘脑/视交叉区并向双侧颞叶延伸。肿瘤边界较清楚，水肿少或无。典型的黏液样基质呈闪亮状。约 20% PMA 可伴出血，而典型 PA 少见。（右图）婴儿冠状位 T2WI：头颅增大，侧脑室显著扩大，见分叶状高信号鞍上区肿块。
（左图）同一患者轴位 FLAIR：巨大肿块完全充填鞍上池，抬高并包绕双侧大脑中动脉。肿块相对皮质轻度高信号。（右图）同一患者轴位 T1C+ SPGR：肿块强化明显且均一。H 形鞍上区构型为 PMA 经典特征，术中确诊。
（左图）3 岁儿童轴位 FLAIR：巨大 H 形鞍上区肿块，向基底节及双侧内侧颞叶延伸。尽管体积庞大，但边界清晰，无周围水肿。（右图）同一患者轴位 T1WI 增强：强化明显且均一。
（左图）同一患者显微病理：见肿瘤性双极“毛细胞样”细胞。无 Rosenthal 纤维。（右图）同一患者高倍显微病理（黏液染色）：黏液样基质呈蓝色，内嵌神经胶质细胞核。MIB1 升高。最终诊断为 PMA（WHO Ⅱ级）。
（左图）20 月龄患儿轴位 T2WI：见巨大笨重的鞍上区及内侧颞叶肿块，内有散在 T2 短信号灶，可能代表出血（未行 T2* 成像）。（右图）同一患者轴位 T1WI 增强：呈混合实性与环形强化。活检示毛细胞样细胞嵌于富含黏液基质内，符合 PMA。