微精选

背景

尾侧退化综合征（CRS）被定义为身体尾侧脊柱部分的各种结构性损伤。这种情况大约发生在每100,000个活产婴儿中的1-2例。它与其他多系统异常有关[1]。其确切病因尚不清楚，但认为与母亲的糖尿病有关[2]。

临床视角

CRS患者可能在身体的其他部位有其他病理情况，如下肢畸形、脊柱异常、肾脏发育不良、异位肾脏、异常的膀胱功能（神经源性）和未发育的肛门生殖器官[3]。

根据一项评估21名CRS患者的研究，神经源性膀胱、双侧输尿管肾积水和子宫发育不良（米勒管发育不全I型）的发生分别在17名（81%）、5名（23.8%）和1名（4.8%）患者中。此外，在9名（42.9%）被诊断为肛门闭锁的患者中，8名（38.1%）有肛门直肠狭窄，1名（4.8%）有肛门狭窄[4]。另一项研究首次报告了一名CRS患者，该患者还患有阴道闭锁（在生殖器系统的远端部分），表现为周期性的下腹部疼痛[5]。在另一项研究中，在CRS人群中找到的最常见泌尿科疾病是神经源性膀胱（60%）、肾脏发育不全（13%-20%）和肾功能下降（8%-12%）[6]。

此外，抱怨背痛和大便失禁的CRS患者应被调查是否可能患有固定脊髓综合征（在放射学发现的帮助下）[7]。

影像学视角

CRS可以分为两个主要组。在第1组中，脊髓突然终止，并伴有一个俱乐部形状的脊髓末端。第2组的临床表现较轻，骶骨部分得到较好的保存。第1组患者通常有严重的并发症，包括下肢畸形和膀胱和肠道功能障碍[9]。

不适当的头臀长、脊柱下部的突出和超过的颈部透明带可能是超声图像中CRS的最初迹象[4,8]。

MRI被认为是一种关键的影像学模式，用于显示脊柱-脊髓异常和相关的伴随缺陷，如泌尿、生殖器、肛门直肠和脊髓异常[4]。

由于受影响的CRS患者中神经源性膀胱的高发生率（60%），所有患者都应被调查膀胱功能和尿路梗阻[6]。

预后

熟悉这些共存的异常情况可以为受影响的人群提供一个有组织的筛查计划，该计划可以在造成进一步损害之前检测到相应的病理情况，并有助于纠正相关的缺陷[4]。

教学要点

其他相关病理情况的发生与脊柱畸形的严重程度没有恒定的联系；因此，医疗团队成员应检查可能的共存异常情况。

两种最常见的共病是生殖器泌尿系统和肛门直肠系统损伤，应在所有尾侧退化综合征病例中进行评估。

MRI是一种非常有帮助的影像学模式，用于确定这些伴随的病理情况，并在区分没有明显外在迹象的缺陷方面发挥重要作用。