诊断第一个Krabbe病患者的记忆是深刻的，惯性的思维和认知的局限决定了临床医生如我者面对罕见病时的不知所措，好在天外有天人外有人，总有一些同仁有与众不同的见识和思路。第二个Krabbe病的患者诊断基于“脑白质病+周围神经病”的思路，省去中间环节，直接上“WES”大锤，有幸得中，也许是应了“知道，想到”的心法。
还有就是每年9月25日是“国际共济失调日”，目的是提升公众对共济失调这一类神经系统疾病的认识和了解，本来想写个SCA相关的内容，一查发现本公众号发过类似的推文：少见病学习：遗传性共济失调之DRPLA，于是作罢，便以此推文纪念之。另外某期推文后台有留言咨询Krabbe病的相关问题，不好回答，在此一并回复，希望能有帮助。
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