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Klippel-Trenaunay综合征（KTS）是一种罕见的复杂先天性疾病，以毛细血管畸形、静脉和/或淋巴管畸形及肢体过度生长为特征（图1）。目前认为KTS由_PIK3CA_基因体细胞突变引起，属于_PIK3CA_相关过度生长疾病谱系（PROS）的一部分。

图1. Klippel-Trenaunay综合征的临床特征与潜在并发症示意图
（DVT = 深静脉血栓，PE = 肺栓塞；）

图示区域	专业中文翻译	视觉元素对应
核心三联征 （左侧患者肢体标注）	毛细血管畸形 （又名鲜红斑痣或’火印’） 静脉曲张 骨骼和/或软组织过度增生	左下肢粉红斑块（箭头） 下肢蓝色迂曲静脉（箭头） 左小腿增粗（箭头）
肢体特征 （患者右下方说明）	可能伴肢体长度不对称 较少累及上肢	双腿长度差异示意图 左上臂轻微标记（细箭头）
并发症栏 （右侧黄色底框）	并发症： – 血栓栓塞事件（如深静脉血栓/肺栓塞） – 慢性疼痛 – 复发性蜂窝织炎 – 危及生命的出血	独立文本框带阴影 每项对应图标： 血栓图标、火焰疼痛标、皮肤炎症标、血滴标

KTS的诊断需满足三联征：

1. 皮肤葡萄酒色斑
2. 静脉曲张
3. 骨与软组织肥大
   此外还可能伴随淋巴系统异常。病变通常单侧累及下肢，但也可侵犯上肢或躯干。罕见情况下静脉畸形会累及内脏器官和脊柱结构。疾病严重程度差异极大，可从单纯美容问题到严重功能障碍、慢性疼痛综合征及静脉血栓栓塞事件。患者可因泌尿生殖道或肠道受累出现急性/慢性出血——如图2病例所示，该患者存在直肠血管瘤病。临床诊断需辅以多普勒超声、MRI/MR血管成像或CT血管成像，这些检查可帮助确认低流速血管畸形。

图2. 20岁女性KTS患者（反复直肠出血）的影像表现

治疗原则

KTS的治疗核心在于缓解慢性静脉功能不全引发的症状：

• 基础管理
  
  ：压力治疗、疼痛控制、抗凝预防（DVT/PE高风险者）
• 介入治疗（难治性病例适用）
  

• 手术指征
  
  ：严重肢体不等长矫正｜难治性溃疡｜危及生命的出血。
  
  

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