1.概述:少突胶质细胞瘤，IDH突变型伴1p/19q缺失型，在２０２１ＷＨＯ中枢神经系统肿瘤分类（第五版）中属于胶质瘤／胶质神经元肿瘤和神经元肿瘤中的成人型弥漫性胶质瘤；
少突胶质细胞是重要的神经元支持细胞，它通过生成髓鞘包裹神经元轴突，维持正常的神经信号传导，同时可为神经元提供营养和代谢支持，对正常神经元功能发挥着不可替代的作用。
少突胶质细胞瘤是一种属于神经上皮组织来源的肿瘤，起源于大脑半球白质的少突胶质细胞，通常生长缓慢，占脑内原发肿瘤的2-5%，占神经上皮肿瘤的5-10%。成人多见，好发年龄为35~40岁，WHO3级较2级中位年龄更大，男性稍多于女性。病灶部位:绝大多数位于幕上区域，以额叶最多见，其次为颞叶;肿瘤起源于大脑白质，WHO2级好发于皮质下白质区，WHO3级好发大脑深部白质区.
肿瘤细胞核周空晕，煎鸡蛋样/蜂窝状
微血管增生
见较多钙化
镜下特点：
A：瘤组织内中等密度的细胞成分，形态比较一致。
B：核正圆形，核周空晕，即表现为为：大小一致的煎蛋样细胞。
C：分枝状毛细血管。
D：其他特点包括微钙化、黏液/囊性变。
分子病理：存在IDH1/2基因突变和染色体1p/19q共缺失。
WHO 2级:肿瘤细胞核圆居中，大小一致，呈“煎蛋”样特征，核周有空晕;细胞异质性低，核分裂象少或无;可出现粘液变/囊变，微钙常见
WHO 3级:肿瘤细胞密度较2级高，细胞异质性明显，核分裂象多，微血管增生明显呈分枝状、鸡爪状，可出现局灶性坏死。
异柠檬酸脱氢酶（ＩＤＨ）是线粒体三羧酸循环关键酶，催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸，常见突变类型有IDH１突变、IDH2突变、IDH3突变，常见突变位于IDHIR１３２H，产生致癌代谢产物a-羟戊二酸，抑制DNA及组蛋白去甲基化酶，导致高甲基化表型(表观遗传学)影响基因表达致癌。IDH突变型致癌通路肿瘤一般较温和，恶性度低，预后好，生存期长。1p/19g共缺失是特异分子改变。由不平衡的t(1;19)(q10;p10)移位而至的整个拷贝的1p19q丢失，是预后良好标志，为弥漫性胶质瘤中预后最好的类型
临床特征
* 癫痫发作是最常见的首发症状。
* 头痛、恶心、呕吐等颅内压增高症状。
* 视力障碍。
* 认知功能障碍。
* 神经功能缺损。
病例展示：
病例１
基本信息:男性，72岁主诉:间断性头痛2年
老年男性，右侧额叶占位，塑形，边界欠清，内见曲线样钙化，局部等稍高灌注，不均匀线样、斑片状强化，考虑少突，病变跨中线胼胝体，弥散不均匀受限；
病例２
基本信息:男性，年龄:35岁。
主 诉:间断性头晕7月
现病史:患者及家属诉:7月前无明显诱因出现头晕，间断性发作，休息后可自行缓解。3个月前患者突发意识障碍，伴四肢抽，牙关紧闭，双眼上翻等；
中年男性，慢性病程，头晕左侧额叶病变，脑回肿胀塑形，瘤内波纹征，DWI不均匀扩散受限，空间异质性，增强磨玻璃样强化及环形强化，等低灌注，考虑：成人型弥漫性胶质瘤，首选少突胶质细胞瘤。
病例３
病例４
影像学特点:
①水含量多及黏液微囊背景，T１WI低信号、T２WI高信号;
②细胞密度不高，DWI等低或稍高信号，ADC等高或稍低;
③无微血管增生及坏死，一般不强化，少数可不均匀强化(少突胶质细胞瘤有“鸡爪样”血管);
④弥漫浸润性生长，肿瘤细胞沿原有结构如神经纤维束、神经元、血管周围、软脑膜下生长而不明显破坏原有结构，导致脑结构肿胀、增厚、僵硬，形成特有“塑形征”；Ⅱ级弥漫性胶质瘤生长特点为肿胀增厚而非形成明显肿块(弥漫性胶质瘤本质特点);
⑤局部空间异质性:肿瘤的特点是内部各部分不一致性，表现为T２WI高信号背景下的多发T２WI更高信号结节灶，即“异质结节征”;
⑥肿瘤部分结节及脑回形成圆形、分叶状、弯刀状明显有张力的形态;
⑦灌注:无微血管增生，肿瘤血管床面积小，一般低灌注，特征性“鸡爪样”分支血管网，血管床较同级星形细胞瘤大，血管丰富时可高灌注;
⑧MRS:细胞增生加快，膜转换加快，Cho增高，神经元损伤，NAA下降，Cho/NAA的值为2~4;
⑨水肿与占位效应:一般无明显水肿，占位轻;
⑩钙化:特征性“柳条样”带状钙化(图1-5-3，文后彩图1-5-3D~文后彩图1-5-3H)。
总结
弥漫性星型细胞瘤IDH-突变2级，影像学两者相似，无明显特征性鉴别点，中年男性、额叶皮层好发、弯曲条带状钙化可能对少突有一定的指示性，非弯曲条带状钙化意义不大。
少突胶质细胞瘤，属弥漫性胶质瘤，诊断要满足IDH突变型，1p/190共缺失两个分子指标，如无分子检测，只能诊断未定型(NOS)发病以中年人(男性)多见，好发于额叶，以癫痫为主要表现典型征象为弯曲条带状钙化;一般不强化，少数可不均匀强化出现较明显的DWI高信号、ADC低信号，并可见明显高灌注及大片较明显强化或“毛线样”强化时，要考虑3级少突胶质细胞瘤
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