“重男轻女”的自闭症。
据《美国人类遗传学杂志》统计表示，患有自闭症的男孩比例大约是1.8%，而女孩的比例约占0.2%。男女比例约为4:1。而阿斯伯格综合征的发病率在男孩和女孩中的比例更是高达9:1。
一篇发表在国际权威杂志Nature Communications上的研究报告，会告诉我们自闭症性别差异背后的真实原因👇
男性自闭症高发的真正原因（生物学角度上）
在这篇发表在Nature Communications上的研究报告中。研究团队分析了来自Simons基金会自闭症研究计划（SPARK）和Geisinger’s MyCode社区健康倡议计划中的大量患者数据。他们发现，多携带一条Y染色体的个体（即47,XYY综合征患者）患ASD的风险是其他个体的两倍。而多携带一条X染色体的个体（即47,XXX综合征患者）患ASD的风险并没有显著变化。
这一发现表明，Y染色体上的某些因素可能增加了男性患自闭症的风险。
为了验证这一发现，研究团队还进行了进一步的实验验证。他们利用基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）在实验室培养的细胞中模拟了Y染色体剂量效应，并观察了这些细胞在神经发育过程中的变化。结果发现，Y染色体剂量的增加确实会影响神经元的分化和突触形成等关键过程，从而增加自闭症的风险。
男性患自闭症风险为什么超出女性4倍？或与其机体Y染色体紧密相关图片来源：Nature Communications (2024). DOI:10.1038/s41467-024-53211-7
目前，有几种可能的生物学机制可以解释这一发现：
基因剂量效应：Y染色体上存在一些与神经发育相关的基因，这些基因在男性中只有一个拷贝（因为男性只有一个Y染色体），而在女性中则没有（因为女性没有Y染色体）。因此，当男性多携带一条Y染色体时，这些基因的表达量会增加，从而可能增加自闭症的风险。
性激素影响：性激素（如睾酮）在神经发育过程中起着重要作用。男性在胎儿期和青春期时睾酮水平较高，而女性则相对较低。研究表明，睾酮水平的变化可能影响神经元的分化和突触形成等关键过程。因此，Y染色体剂量的增加可能通过影响性激素水平来增加自闭症的风险。
表观遗传修饰：除了基因序列本身的变化外，表观遗传修饰（如DNA甲基化、组蛋白修饰等）也可能在自闭症发病过程中起着重要作用。研究表明，Y染色体上的某些区域容易受到表观遗传修饰的影响，这些修饰可能改变基因的表达模式并增加自闭症的风险。
女孩常通过“社交伪装”掩饰症状，如强迫性模仿他人表情、机械背诵社交台词。轻度患者可能表现为过度外向或混乱的亲密关系，这些偏离了以男性为模板的诊断标准。
北京一康复机构数据显示，就诊男孩中有一半以上因攻击行为被转介，但是女孩主要因进食障碍，学校恐惧症就诊。老师更易关注扰乱课堂的男生，安静发呆的女孩常被忽视。
最后就是日本一项研究表明，女性大脑会分泌一种激素叫后叶催产素。这种激素可以有效改善自闭症患者与外界沟通能力，增强与外界的信赖感。
越来越多的证据表明，患自闭症的女性人数远远被低估。可以说，潜在的未被确诊的女性自闭症患者相对男性可能会多些。
由于女孩自闭症患者较少，对于自闭症特征的研究主要基于对男孩的自闭症患者，一些治疗自闭症的药物也更多试用在男孩身上。
自闭症的性别差异对于自闭症的治疗是一个重要线索。对于自闭症者及其家庭来说，越早认识到这些特质，就有机会早点接受医疗协助。
面对自闭症者，最重要的是身边的人对于症状的了解，才能帮助孩子的健康成长，并给他们提供一个更加友善的环境。
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