微精选

摘要内容:

• 发育性囊肿是成人最常见的骶前囊性病变，好发于中年女性。

• 分类：根据起源和组织病理学特征分为表皮样囊肿、皮样囊肿、肠源性囊肿（尾肠囊肿和囊性直肠重复）及神经肠源性囊肿。

• 临床特点：常无症状，但可能因占位效应（如便秘、直肠坠胀、下腹痛、排尿困难）或并发症（感染、出血、恶性变）就诊。

• 影像特征：边界清楚、单房或多房、薄壁囊性病变；偶伴骶骨缺损或钙化。

• 鉴别诊断：包括囊性骶尾部畸胎瘤、骶前脊膜膨出、肛管囊肿等。

• 治疗：完全手术切除以确诊并避免并发症。

引言（Introduction）

• 骶前囊性病变在成人中罕见，多数为先天性。

• 发育性囊肿是骶前间隙最常见的先天性病变，包括表皮样囊肿、皮样囊肿和肠源性囊肿（尾肠囊肿和囊性直肠重复）。神经肠源性囊肿也有报道。

• 定义：基于组织学成分和骶前位置（骶骨前、直肠后）。

• 流行病学：好发于中年女性，男女比例1:3。

• 主要并发症：感染伴瘘管形成和肠源性囊肿的恶性变。

• 鉴别诊断：范围广，涵盖多种骶前病变。

• 本文目的：介绍发育性囊肿的组织病理、临床表现、并发症、影像特征、鉴别诊断及治疗。

病因与胚胎学

起源于胚胎尾部残留物良性上皮性囊肿，在骶骨前、直肠后的潜在间隙内发育形成。胚胎期尾肠、神经肠管或外胚层遗迹未完全退化。各类型囊肿的胚胎起源：

• 表皮样/皮样囊肿：外胚层起源

• 肠源性囊肿：后肠残留物

• 神经肠源性囊肿：神经管与原始肠管分离异常

组织病理学表现（Histopathologic Appearances）

发育性囊肿是上皮性囊肿，表现为边界清楚、薄壁、单房病变，根据起源和病理特征分类。起源于胚胎尾部残留物。

解剖：骶骨前方、直肠后间隙（骶前筋膜与直肠固有筋膜之间）。

边界：界限清楚、薄壁囊性病变。

内容物：根据类型不同可为清亮液体、黏液样物质或脂性内容物

• 表皮样囊肿:

• 良性单房病变，含清亮液体。

• 内衬复层鳞状上皮，角蛋白内容。

• 皮样囊肿:

• 与表皮样囊肿区别在于含皮肤附属器（如毛囊、汗腺、牙胚）。

• 内衬复层鳞状上皮，内容物为浑浊脂性物质。

• 可多发。

• 肠源性囊肿:

• 部分或完全内衬肠黏膜，分为尾肠囊肿和囊性直肠重复。

  尾肠囊肿: 

  可多房或单房，含黏液内容物，内衬多种上皮（黏液分泌柱状细胞、纤毛细胞、鳞状细胞、移行细胞）。

• 囊性直肠重复: 
  
  罕见（占发育性囊肿5%），组织学标准：与直肠连续或相邻、两层平滑肌壁、黏膜内衬（常类似直肠黏膜，可含异位组织如胃黏膜、胰腺组织）。

• 神经肠源性囊肿:

• 与尾肠囊肿区别在于有明确的固有层和更成熟的内胚层起源黏膜（如肠、膀胱），可伴骶骨缺损。

  恶性转化

图 1.表皮样囊肿。显微照片显示囊肿内壁的复层鳞状上皮。

图 2.皮样囊肿。显微照片显示囊肿内衬的成熟复层鳞状上皮。注意皮脂腺（箭头）和毛囊（箭头）。

图 3.尾肠囊肿。显微照片显示囊肿内衬的纤毛柱状细胞（箭头）。注意起源于骶骨的正常骨组织和骨髓。

图 4.尾肠囊肿伴癌变。显微照片显示囊壁，囊肿壁内衬有移行（箭头）和柱状（箭头）上皮。未显示伴淋巴扩散的局灶性严重异型增生。

恶性风险：

• 肠源性囊肿恶性变发生率约7%

• 多为腺癌或鳞癌

• 30岁以上患者风险增加

流行病学

• 好发人群：中年女性

• 性别比：女:男 = 3:1
• 发现方式：50%无症状，体检偶然发现

临床表现（Clinical Presentation）

临床表现多变，取决于囊肿大小（占位效应）和是否感染。约50%无症状，体检或超声偶然发现。

• 无症状型（50%）: 
  
  直肠指检可触及骶前光滑肿块。

• 压迫症状:

• 生长缓慢→ 压迫直肠/尿道 → 便秘、里急后重、排尿症状。
• 直肠压迫：便秘、直肠坠胀、排便痛、下腹痛。

• 泌尿系压迫：排尿困难、尿频。

• 其他：难产、坐骨神经痛。

• Currarino综合征: 
  
  罕见遗传病，表现为肛门直肠畸形、骶骨缺损和骶前肿块（可能为发育性囊肿）。常伴泌尿生殖系统异常。

• 神经肠源性囊肿: 
  
  可伴神经系统症状。

并发症（Complications）

三大主要并发症为感染、出血和恶性变，是干预指征。

• 感染:

• 最常见（30%-50%），尤其表皮样和肠源性囊肿。

• 表现为盆腔痛、局部脓肿、肛瘘排脓。

• 囊肿与肛直肠腔之间可有交通或原发性瘘管。

• 出血:

• 常见于含异位胃黏膜的直肠重复囊肿。

• 也可因囊肿刺激或感染引起。

• 恶性变:

• 报道于肠源性囊肿，可发展为腺癌或鳞癌。

• 发生率约7%，患者年龄均>30岁。

影像特征（Imaging Features）

影像学报道有限，包括X线平片、钡剂灌肠、CT和MRI。

• X线平片: 
  
  偶示骶尾骨缺损（皮样囊肿、尾肠囊肿、神经肠源性囊肿）。

• 钡剂灌肠: 
  
• 骶前间隙增宽

• 囊肿与直肠腔相通（感染病例）

• 直肠受压前移

• 超声: 
  
  表现为单房或多房骶前囊性病变，内部回声可因黏液或炎性碎屑存在。

• CT:

• 基本特征：边界清楚、薄壁、单房或多房、低密度、无强化病变。

• 感染时：囊壁增厚、周围炎症改变。

• 偶见钙化（皮样囊肿、尾肠囊肿）或气体（肛瘘所致）。

• MRI:

• T1WI：低信号（黏液或脂性内容物时可高信号）。

• T2WI：均匀高信号，分隔更清晰（低信号）。

• 恶性变提示：局灶不规则壁增厚、中等信号、对比增强。

• 神经肠源性囊肿可显示与蛛网膜下腔交通。

鉴别诊断（Differential Diagnosis）

涵盖多种骶前病变，关键基于影像特征和临床背景。

骶尾部畸胎瘤:

• 儿童最常见骶前病变，成人罕见。

• 含三个胚层成分，影像呈混合囊实性，50%含脂肪或钙化。

• 完全囊性者多为良性。
• 恶性风险：随年龄增加

骶前脊膜膨出:

• 先天性，因骶骨部分缺如致骶前脑膜囊肿。

• 50%病例平片示‘弯刀状‘骶骨缺损。

• CT/MRI显示骶骨缺损伴单房液性病变，MRI可显示与蛛网膜下腔交通的蒂部。
• 伴随畸形：脊柱裂、子宫畸形、肛门闭锁

肛管囊肿:

• 近肛门括约肌，内衬多种上皮（鳞状、柱状、移行）。

• 影像为多房囊性病变，可累及尾骨和坐骨肛门窝。

直肠平滑肌肉瘤:

• 罕见，男性多见。

• CT示边界清楚、坏死性肿瘤伴实性强化成分 
• 生长方式：局部浸润和血行转移
• 黏膜受累：溃疡、出血

其他病变:

• 腹膜外腺黏液症: 
  
  罕见，多房厚分隔囊性病变，厚分隔，含凝胶样物质。

• 囊性淋巴管瘤: 
  
  多房薄分隔，内容物清亮，好发于儿童颈区,，浆液性或乳糜性内容物。

• 骶前脓肿: 
  
  常术后发生，厚壁强化，含气体。

• 骶骨囊性病变延伸: 
  
  如神经鞘瘤（良性，囊变坏死）和脊索瘤（恶性，骶骨破坏）。

图5a.一名17岁女孩的表皮样囊肿，患者有下腹痛及反复肛周脓肿和瘘管病史。 (a) 乙状结肠灌肠检查的左后斜位影像显示一个壁光滑的囊肿（箭头）及囊肿与肛门直肠腔的交通（尖箭头）。 (b)增强CT扫描显示与直肠和阴道相连的边界清楚、单房、低密度、含气囊肿（箭头尖）。注意囊肿厚壁，这是与反复囊内感染有关。 (c) 冠状面T1像显示囊肿颈部与肛门直肠腔交通（箭头）。注意囊肿的低信号，这是由于其含气（直肠充气）所致。

图

图6a.有复发性肛周脓肿和瘘管病史的15岁女孩出现囊性直肠重复畸形。(a)通过向肛周瘘注射造影剂获得的骨盆侧位x线照片显示直肠后间隙中边界清楚的囊性病变(箭头)。注意与直肠的联系(箭头),直肠向前移位。(b)增强CT显示直肠后间隙(箭头)与直肠相邻的边界清晰的单房薄壁低密度病灶。没有显示骶尾部异常。

图7a.一名65 岁男性的尾肠囊肿，没有症状。（a）轴向增强 CT显示直肠后间隙中边界清晰、分叶状、均匀、低密度病变（箭头）。注意直肠的前移（箭头）。（b）轴向 CT平扫显示外周薄钙化（箭头）。（c）矢状T1像显示具有中等信号的清晰、薄壁囊肿（实心箭头）。由于粘液含量，它含有一种具有高信号（开放箭头）的小囊性成分。注意无骶尾骨异常的低信号（箭头）钙化。（d）冠状T2像显示具有均匀高信号的明确囊肿（箭头）。注意低信号的薄分隔（箭头）。

图8.一名有慢性直肠瘘病史的 44 岁女性的皮样囊肿。增强轴向 CT显示直肠后间隙有厚壁单房囊性病变（箭头）;由于直肠瘘，囊肿含有空气。请注意稍高密度成分，可能与皮肤附属结构有关。

图9a. 在一名56岁女性例行超声检查中发现的尾肠囊肿伴癌变。轴位T2像（a位于b上方）显示一个边界清晰、多房、呈高信号的囊性病变（箭头）。注意多个呈低信号分隔。直肠被压迫并向前移位（箭头头标示），未见侵袭征象。

图10a. 43岁男性骶前脊膜膨出患者，有头痛、脑膜炎和慢性便秘病史。(a) 钡剂灌肠的正位图显示因外压导致肛门直肠狭窄（箭头），近端结肠扩张。注意骶骨缺损（弯刀征）（尖箭头）。(b) 正面静脉尿路造影显示因输尿管受外压而导致的双侧肾积水（箭头）。(c) 增强轴向CT显示直肠（实线箭头）和膀胱（空心箭头）前移，后方有一个大的、均匀、薄壁、低密度肿块（尖箭头）。注意该肿块与骶骨缺损的连续性。(d) 矢状位T2显示髓膜膨出的宽大颈部与硬脊膜囊相通（箭头）。

图11a. 28岁男性患者，既往有直肠疼痛史，患直肠平滑肌肉瘤。(a) 增强轴位CT显示在肛后间隙有边界清晰、坏死、低密度肿瘤（箭头），伴有强化实性成分。注意直肠腔向前移位（箭头所示）。(b) 增强轴位CT显示肿瘤向直肠后间隙及Douglas延伸。

图12a. 50岁男性直肠后间隙腹膜下盆腔腺黏液瘤。病变源自肛门闭锁上方的废弃直肠残端，并在降结肠和结肠–肛管吻合口后方发展。（a）矢状位T2像显示直肠后间隙有一个大的、边界清楚的多囊性肿块（实箭头）。注意新肛门（箭头）和降结肠（空箭头）的位置。增强矢状位T1像显示增厚的分隔有强化（箭头）。（c）轴位T1像显示肿块侵犯了坐骨直肠窝和左侧闭孔内肌。病理学表现显示有中度细胞学异型性的单层柱状上皮条带（箭头）。注意黏液池（箭头）。

图13a.一名 66 岁男性因腺癌直肠前切除术后，因结直肠吻合口瘘而引起的术后直肠后脓肿。（a）轴向 T1像显示直肠后间隙中不规则、厚壁、充满气体的腔（箭头）。由于瘘管完全愈合，因此没有液体信号。（b）矢状 T1像显示结直肠吻合口后面的空腔（箭头），由于手术夹（箭头）显示为低信号伪影。注意骶前区有中等信号的浸润。

单房液性为主

· 表皮样囊肿：无脂肪、无钙化，DWI高信号（角蛋白）。

· 前骶脑膜膨出：与蛛网膜下腔相通，骶骨“弯刀”缺损，MRI见链接颈部。

· 肛管腺体囊肿：近括约肌，常伴瘘道，壁可强化。

多房黏液样

· 尾肠囊肿：多房+分隔+黏液信号；恶变时出现壁结节、强化↑。

· 囊性畸胎瘤：含脂肪/钙化/软组织，成分混杂。

· 腹膜后假黏液瘤（退行性直肠残端）：分房厚、增强隔、含胶冻，可侵臀肌。

含脂肪/钙化

· 皮样囊肿：脂肪信号+毛发球；无强化软组织结节。

· 囊性畸胎瘤：脂肪+钙化+实性区，强化不均。

实性+坏死囊变

· 直肠平滑肌肉瘤：偏心坏死，厚壁强化，黏膜溃疡。

· 骶脊索瘤：骶骨破坏为主，肿瘤内残骨，T2极高信号并分隔。

· 神经鞘瘤：可囊变，但源于骶孔，呈“哑铃”征。

感染性厚壁含气

· 直肠后脓肿：术后/瘘史，壁厚+周围脂肪渗出+气泡。

伴随骨缺损

· 神经肠囊肿、前骶脑膜膨出、Currarino三联征：骶骨部分缺如。

诊断纲要 

① 定位：骶前/直肠后？与直肠、骶骨、括约肌关系。
② 成分：脂肪？黏液？角蛋白？实性？钙化？
③ 房数：单房→表皮样/脑膜膨出/肛腺囊肿；多房→尾肠/皮样/畸胎瘤。
④ 强化：无强化→良性囊肿；壁结节强化→恶变或肿瘤。
⑤ 骨改变：缺损→脑膜膨出/神经肠囊肿/Currarino；破坏→脊索瘤/感染。
⑥ 病史：产后/术后脓肿；反复瘘→考虑肛腺囊肿或感染囊肿。

治疗（Treatment）

• 推荐完全手术切除囊肿上皮内衬，以避免复发、恶性变和慢性感染。

• 若怀疑恶性变，需扩大切除范围包括正常直肠。

• 手术入路常经骶尾骨旁途径。

总结（Summary）

• 骶前囊性病变多样，多属先天性。

• 发育性囊肿是最常见病变，构成放射学–组织病理学实体，诊断具挑战性。

• 影像可显示特异性征象，但诊断最终依赖组织学。

• 手术切除是确诊和避免并发症的标准方法。

总结图表与鉴别思维导图

为便于临床实践，以下基于文档内容生成条理化总结和鉴别要点：

总结图表：发育性囊肿关键特征

鉴别诊断思维导图

骶前囊性病变

├── 发育性囊肿（最常见）

│├── 表皮样囊肿：单房均匀，无附属器

│├── 皮样囊肿：含脂肪/钙化，皮肤附属器

│├── 尾肠囊肿：多房黏液性，多种上皮

│└── 直肠重复：肠壁结构，异位组织

├── 肿瘤性病变

│ ├──骶尾部畸胎瘤：儿童常见，混合成分，脂肪/钙化

│├── 直肠平滑肌肉瘤：坏死强化，实性成分

│└── 脊索瘤：骶骨破坏，恶性

├── 先天性畸形

│└── 骶前脊膜膨出：骶骨缺损，与蛛网膜下腔通

├── 炎性/感染性

│├── 肛管囊肿：近肛门，多上皮

│└── 骶前脓肿：厚壁，气体，术后史

└── 其他

├── 腺黏液症：多房厚分隔，凝胶内容

└── 淋巴管瘤：多房薄分隔，清亮液体

鉴别要点:

• 年龄: 
  
  儿童优先考虑畸胎瘤，成人考虑发育性囊肿。

• 骨质: 
  
  脊膜膨出有特征性骶骨缺损。

• 内容物: 
  
  脂肪提示皮样囊肿或畸胎瘤。

• 临床背景: 
  
  感染症状支持脓肿或囊肿感染。

• 影像细节: 
  
  分隔、强化壁、与直肠关系是关键区分因素。