女性,13岁。检查发现小脑占位半年。          
既往史:否认高血压、糖尿病、心脏病病史,无手术、外伤史,否认食物及药物过敏史。          
查体:神志清,精神可,GCS评分15分(E4V5M6),双侧瞳孔等大等圆,直径约2.0mm,对光反射灵敏,视力、视野未见明显改变,听力无减退,颈软,无抵抗,伸舌尚居中,四肢肌力
级,肌张力不高,生理反射存在,双侧病理征(-)。

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MRS示Cho峰增高,NAA峰降低。

右侧小脑半球囊实性占位,大小约21*20mm,呈长T1、T2信号影,其内可见多发小囊性灶,四脑室轻度受压,增强后无明显强化。CT:病灶低密度,其内可见更低密度灶,其内无钙化;

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手术:弧形切开硬膜,打开枕大池蛛网膜释放脑脊液,神经导航定位病灶,用术中超声再次精准确认肿瘤位置并穿刺标记,切开小脑皮层深约2.5cm,见异型性黄红色肿瘤组织,质地软,水肿明显,血供丰富,病灶边界不清楚,神经导航辅助下沿相对异型性边界逐步分块切除。术中快速病理:(右侧小脑)小圆细胞肿瘤,待常规及免疫组化进一步确诊。 

标本:灰白组织数块,合计最大径1.0cm。(右侧小脑)结合2545099,镜下见胶质细胞增生,结合免疫组化结果,符合低级别星形细胞瘤,类型首先考虑毛细胞星形细胞瘤,建议结合临床及分子检测综合考虑           
免疫组化(I25-11004):GFAP(+),IDH-1(-),ATRX(+),P53(散在弱+),Syn(+),S100(+),MGMT(+),NF(+),Olig-2(+),NeuN(-),BRAF V600E(-),CD34(-),H3K27Me3(-),H3K27M(-),Ki-67(约2%+),EGFR(部分+),MAP2(+),C-MET(-),LCA(-)。 

女 13 右侧小脑半球囊实性占位,你会诊断:毛细胞型星形细胞瘤、髓母细胞瘤?(文末有详细注解)

毛细胞型星形细胞瘤(Pilocytic Astrocytoma, PA

肿瘤细胞两端突起为细长的毛发样胶质纤维丝,一种良性肿瘤;

儿童及青少年多见;

小脑最为常见,其次为中线结构(视神经、下丘脑、脑干);

WHO I级,但毛细胞粘液型星形细胞瘤为WHO II级;

易囊变,囊内壁光滑,充满黄色澄清液体(囊液蛋白质成分占92%);

镜下肿瘤组织疏密相间,疏松区呈筛网状,致密区为梭形细胞排列成束状,细胞呈双极,含有Rosenthal纤维(缓慢生长的肿瘤区及边缘容易见到)和嗜酸性小体;

明显强化与肿瘤血管(有孔型毛细相关)有关;

分:完全囊肿型(无壁结节或实性成分)、囊肿结节型(最常见)、实性肿块型;

实性成分,往往无弥散受限,增强后可以明显强化(肿瘤血管的肾小球样毛细血管增生及玻璃样变,血管壁的内皮细胞的紧密连接打开或造影剂从瘤内的有孔毛细血管渗透到细胞间隙引起的而不是血脑屏障破坏所致),瘤周水肿少见,实性成分低灌注;

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