主诉：女，40岁，右肩关节疼痛伴肩胛骨隆起3年余

现病史：无明确诱因从年幼开始逐渐出现右上肢上举受限，3年前开始出现右侧肩背部疼痛，疼痛逐渐加重，过顶运动障碍，我院神经内科测序提示FSHD-I型。
体检：双眼闭目力弱，口角左歪，鱼嘴，右侧翼状肩胛，右肩上举受限，右上肢上举时右侧肩胛骨上移伴下角内旋，余肢体未见明显肌萎缩，肌力大致正常。双上肢反射稍活跃(+++)，双下肢反射(++)。
家族史：父母兄弟姐妹和儿子无类似情况。
翼状肩

基因检测

肩关节和胸部CR

面肩肱型肌营养不良-FSHD（上）

肩关节CT

胸部高分辨CT

右肩关节MR

诊断：右面肩肱型肌营养不良症，右肩胛胸壁运动障碍，右翼状肩胛