60岁女性，左上腹肿物

病理诊断：去分化脂肪肉瘤（Dedifferentiated liposarcoma）

MDM2（ ）

p16（ ）

p16（ ）

Soft Tissue and Bone Tumours

(WHO 5, 2020)

去分化脂肪肉瘤（Dedifferentiated liposarcoma）

  • ICD-O编码：8858/3

  • 由非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤，在原发或复发过程中，进展为不同组织学级别的肉瘤（通常为非脂肪源性）

  • 大多数病例存在MDM2和CDK4基因扩增

  • 高分化脂肪肉瘤的成分可能难以识别（不明显）

Dedifferentiated liposarcoma

知识点50｜p16免疫组化：可用于诊断去分化/高分化脂肪肉瘤

Abrupt transition from well-differentiated liposarcoma to highgrade non-lipogenic pleomorphic sarcoma is seen.

  • 去分化脂肪肉瘤：高分化脂肪肉瘤突然转变为高级别非脂肪源性多形性肉瘤

Interphase FISH analysis using probes for MDM2 (green signals) and centromere 12 (red signals) showing high-level amplification of MDM2. The amplified signals are grouped in a large cluster, representative of the presence of a supernumerary ring or giant marker chromosome. The three coupled red-green signals indicate trisomy 12.

  • 采用针对MDM2基因（绿色信号）和12号染色体着丝粒（红色信号）的探针进行间期荧光原位杂交（FISH）分析，显示MDM2基因存在高度扩增

  • 扩增信号聚集形成大簇状分布（正常细胞为2个绿色信号），提示存在额外的环状染色体或巨型标记染色体

  • 三红三绿信号提示12号染色体三体（trisomy）

文献复习

  • 难以通过形态学区分高分化脂肪肉瘤/非典型脂肪瘤样肿瘤与良性脂肪病变（特别是深部脂肪瘤）

  • 高分化及去分化脂肪肉瘤：

    • p16核阳性（单独使用或与CDK4和MDM2联合）具有诊断价值

    • p16阳性 CDK4阳性：非常敏感且特异

  • 良性脂肪瘤：p16（-）

  • 诊断陷阱⚠️：脂肪坏死区域可能出现p16核表达，特别是深部脂肪瘤

A well-differentiated liposarcoma displaying nuclear p16 immunoreactivity.

  • 高分化脂肪肉瘤：p16（核 ）