一、前言
小肠梗阻是临床常见急腹症，其病因复杂，包括肿瘤、粘连、炎症等。髓系肉瘤（myeloid sarcoma）作为一种罕见的血液系统恶性肿瘤，以胃肠道为首发表现并导致小肠梗阻者极为罕见，易误诊为淋巴瘤、腺癌等常见消化道肿瘤。本文通过分析 1 例经病理证实的原发性髓系肉瘤致小肠梗阻病例的 CT 特征，结合文献探讨其影像学表现、诊断要点及鉴别诊断，旨在提高放射科医生对该罕见病的认识。
二、病例资料
（一）临床特征
患者女性，57 岁，主因 “腹痛、恶心、呕吐伴便秘 4 天” 就诊。既往无血液系统疾病史，体格检查示脐周及右下腹部压痛，无反跳痛及肌紧张。实验室检查：血常规未见明显异常，乳酸脱氢酶（LDH）升高至 327 U/L（正常范围 0-248 U/L），其余肝肾功能、肿瘤标志物均阴性。临床初步诊断为 “急性肠梗阻”，遂行腹部增强 CT 检查。
（二）CT 影像学表现
直接征象
回肠远端距回盲部约 40 cm 处见节段性肠壁增厚，病变长度约 3 cm，肠壁厚度平均 10 mm，呈同心性增厚，增强扫描呈均匀中度强化（图 1）。
病变段肠腔严重狭窄，管腔内径减少约 90%，呈 “线样征” 改变，局部黏膜表面光滑，未见溃疡形成。
间接征象
近端回肠肠袢明显扩张，直径达 4.5 cm，肠腔内可见气液平面及 “粪便征”（图 2），提示机械性肠梗阻。
病变周围可见 3 枚短径约 0.8 cm 的淋巴结，呈均匀强化，边界清晰（图 3）。
图 1 腹部轴位和矢状位增强 CT 扫描显示：回肠节段性同心性肠壁增厚，呈均匀强化，伴管腔几乎完全狭窄（箭头所示）。
图 2 冠状位重建增强 CT 图像显示：回肠远端同心性肠壁增厚（粗长箭头），导致管腔狭窄及近端肠袢扩张（粗短箭头），并可见清晰的 “粪便征”（细长箭头）。
图 3 轴位增强 CT 图像显示：肠壁增厚近端可见一枚轻度肿大的淋巴结（箭头所示）。
（三）手术与病理结果
患者行剖腹探查术，术中见回肠远端环形肿物，质硬，边界不清，侵犯肠壁全层但未突破浆膜，肠系膜淋巴结无明显肿大。切除标本肉眼观：肠壁内见灰白色实性肿块，无绿色色素沉着（图 4）。镜下观察：肠壁全层可见弥漫性原始细胞浸润，细胞体积大，核质比高，胞质嗜酸性，核仁明显，可见病理性核分裂象（图 5）。免疫组化示：MPO（+）、Lysozyme（+）、CD43（+）、LCA（+），CD34（-）、S100（-）、PANCK（-），确诊为髓系肉瘤。骨髓活检未见异常，排除急性髓系白血病（AML），最终诊断为原发性髓系肉瘤（de novo myeloid sarcoma）。
图 4 切除的小肠大体标本：可见环形肿块侵犯肠壁全层并达浆膜表面。
图 5 光镜下见大而异型的原始细胞弥漫性浸润肠壁全层，细胞具有高核质比及狭窄嗜酸性胞质（苏木精 – 伊红染色，20×/400×）。
图 6 免疫组化染色显示增殖细胞髓过氧化物酶（MPO）呈弥漫性阳性表达（100×）。
三、髓系肉瘤的临床与病理特征
（一）流行病学与发病机制
髓系肉瘤，又称粒细胞肉瘤或绿色瘤，是由髓系前体细胞在髓外组织异常增殖形成的实体肿瘤。其发病率极低，孤立性原发性病例仅占所有髓系肉瘤的 2%-5%，年发病率约为 2/100 万成人。该病多见于中老年人群，男女发病率无显著差异。
肿瘤细胞起源于多能造血干细胞，可表达髓系分化抗原（如 MPO、CD117），部分病例可伴随细胞遗传学异常（如 t (8;21)、inv (16)）。约 70%-80% 的病例与急性髓系白血病（AML）相关，可作为 AML 的首发表现、复发或髓外浸润征象；其余病例可继发于骨髓增生异常综合征（MDS）、慢性髓系白血病（CML）等，或呈孤立性发病（即原发性髓系肉瘤）。
（二）病理特征
大体表现：肿瘤多呈实性结节或弥漫性增厚，切面灰白或灰红色，部分病例因富含髓过氧化物酶而呈绿色（尤其新鲜标本暴露于空气后），但本例未观察到典型绿色改变。
镜下表现：由原始髓系细胞组成，细胞形态多样，可呈粒细胞样、单核细胞样或未分化型，核分裂象易见，常伴灶性坏死。
免疫表型：特征性表达髓系标志物（MPO、CD117、CD33、CD13），不表达上皮标志物（如 CK）或淋巴系标志物（如 CD3、CD20）。本例中 MPO、Lysozyme 阳性，CD34 阴性，提示肿瘤细胞处于髓系分化早期阶段。
四、胃肠道髓系肉瘤的影像学特征
（一）好发部位与临床症状
胃肠道是髓系肉瘤较少见的受累部位，占所有髓系肉瘤的 5%-10%，其中小肠最常受累（约 60%），以回肠多见，其次为结肠、胃。临床表现缺乏特异性，主要取决于病变部位和范围：
局部症状：腹痛、腹胀、消化道出血（发生率约 30%）、肠梗阻（20%-25%）、肠套叠等。
全身症状
：发热、乏力、体重下降等，多见于合并白血病的患者。
本例以小肠梗阻为首发症状，符合文献报道的胃肠道受累特征。
（二）CT 表现类型与特征
胃肠道髓系肉瘤的 CT 表现多样，可分为以下 3 型：
肠壁增厚型：最常见，表现为节段性或局限性肠壁增厚，厚度多为 0.8-2.0 cm，呈同心圆或偏心性，增强扫描呈均匀或不均匀强化。本例即为此型，肠壁增厚达 10 mm，强化均匀，可能与肿瘤细胞密集、血供均匀有关。
肿块型：表现为腔内或腔外生长的息肉样或分叶状肿块，直径 2-5 cm，边界清或不清，少数可伴溃疡形成。
混合型：同时具备肠壁增厚和肿块形成，可侵犯肠系膜或腹膜，形成软组织密度影（图 3）。
特征性 CT 征象：
“透壁性浸润”：肿瘤常侵犯肠壁全层，但黏膜表面可完整（如图 4 所示），与淋巴瘤的浸润方式相似。
“肠系膜受累”：约 40% 的病例可见肠系膜淋巴结肿大或软组织密度影，提示肿瘤沿肠系膜播散。
“无特异性强化”：增强扫描多呈轻至中度均匀强化，与腺癌的不均匀强化或淋巴瘤的明显均匀强化略有不同，但仅凭强化方式难以鉴别。
（三）MRI 表现价值
MRI 对软组织分辨率更高，可显示肿瘤侵犯深度及与周围结构的关系。T1WI 呈等或低信号，T2WI 呈稍高信号，DWI 序列因细胞密集度高可呈高信号，ADC 值降低。但 MRI 在急诊肠梗阻评估中应用较少，CT 仍是首选检查方法。
五、鉴别诊断
（一）小肠淋巴瘤
影像学：多表现为肠壁弥漫性增厚（厚度常 > 2 cm）或多发息肉样肿块，肠腔扩张（“动脉瘤样扩张”），肠系膜淋巴结肿大常呈融合性。
病理：肿瘤细胞为淋巴系来源，表达 CD20、CD3 等，MPO 阴性。
本例鉴别点：本例肠壁增厚程度较轻，且无肠腔扩张，免疫组化 LCA（+）但淋巴系标志物阴性，可排除淋巴瘤。
（二）小肠腺癌
影像学：多呈偏心性增厚，伴溃疡形成，管腔狭窄呈 “苹果核征”，增强扫描呈不均匀强化，常伴肝转移。
病理：肿瘤细胞表达 CK、EMA 等上皮标志物，本例 PANCK 阴性可排除。
（三）炎症性肠病（如克罗恩病）
影像学：节段性肠壁增厚，黏膜面可见溃疡、卵石征，肠系膜血管增生呈 “梳状征”，病程较长，常伴肠管狭窄与扩张交替。
临床：患者多有反复腹痛、腹泻病史，血白细胞升高，CRP、血沉增快。
（四）胃肠道间质瘤（GIST）
影像学：多起源于胃肠壁固有肌层，呈腔外生长的肿块，增强扫描动脉期明显强化，可伴坏死、囊变。
病理：表达 CD117、DOG-1，本例 CD117 仅部分阳性，且无梭形细胞形态，可排除。
六、诊断思路与临床价值
（一）放射科医生的诊断要点
定位诊断：根据肠梗阻部位确定病变位置，本例通过 CT 明确梗阻位于回肠远端。
定性诊断：
对于中老年患者，出现节段性肠壁增厚伴肠梗阻，需考虑肿瘤性病变，尤其是淋巴瘤、腺癌等常见肿瘤。
当 CT 表现为均匀性肠壁增厚、黏膜面完整、周围淋巴结轻度肿大时，应警惕髓系肉瘤可能，尤其是无明显肝转移或远处播散者。
辅助诊断：建议结合实验室检查（如血常规、LDH），对于 LDH 升高、无明确感染证据者，需扩大鉴别诊断范围，包括血液系统肿瘤。
（二）影像引导活检的作用
对于疑似髓系肉瘤的病例，CT 或超声引导下穿刺活检可获取组织标本，避免急诊手术。本例因术前未能明确诊断，最终通过手术切除确诊。因此，放射科医生在发现可疑病变时，可建议临床行微创活检，以缩短诊断时间。
（三）预后与治疗提示
原发性髓系肉瘤具有高度侵袭性，约 71% 的病例可在 6 个月内转化为 AML，因此早期诊断至关重要。治疗原则包括：
手术：仅适用于肠梗阻、穿孔等急症，本例即通过手术解除梗阻。
系统化疗：确诊后需尽早启动 AML 诱导化疗（如 DA 方案），可降低转化风险。
放疗：对局部残留病灶或无法切除的肿瘤有一定疗效。
七、结论
原发性髓系肉瘤致小肠梗阻是一种罕见但具有重要临床意义的疾病。放射科医生应熟悉其 CT 特征，即节段性均匀肠壁增厚、管腔狭窄、黏膜面完整，伴或不伴肠系膜淋巴结肿大。对于无典型淋巴瘤或腺癌表现的肠梗阻患者，需考虑该病可能，及时建议病理活检并结合免疫组化明确诊断。早期识别和干预可显著改善患者预后，避免漏诊导致的 AML 转化风险。