脑白质营养不良是一组遗传性髓鞘形成障碍疾病，以中枢神经系统白质进行性退化为特征。临床表现为非特异性神经功能衰退，早期诊断依赖MRI结合基因检测。
1. X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）
遗传机制：X连锁隐性遗传，ABCD1基因突变导致过氧化物酶体功能障碍，极长链脂肪酸（VLCFA）积累。
影像特征：MRI显示顶枕叶白质对称性T2高信号，累及胼胝体。病灶分三区：中央坏死区（无强化）、炎症活跃区（边缘强化）、正常外观区。脊髓MRI可见皮质脊髓束萎缩。
2. 异染性脑白质营养不良（MLD）
遗传机制：ARSA基因突变致硫酸酯酶A缺乏，硫酸酯沉积于神经组织。
影像特征： 脑室周围白质对称性T2高信号，呈现“虎纹”或“豹皮”样条纹。胼胝体压部早期受累。
诊断：白细胞ARSA活性检测，尿硫酸酯升高；MRI扩散加权成像可辅助分期。
3. 克拉伯病（Krabbe病）
遗传机制：GALC基因缺陷导致半乳糖脑苷酯酶缺乏，神经毒性代谢物积累。
影像特征：
婴儿型：视神经增粗、基底节高信号，脊髓颈段肿胀。
晚发型：皮质脊髓束T2高信号。
诊断：干血斑GALC酶活性筛查，脑脊液神经酰胺升高；强调新生儿三阶段筛查（酶活性→基因检测→神经影像）。
4. 佩梅病（PMD）
遗传机制：PLP1基因突变致髓鞘蛋白异常，分三型（经典型/先天型/过渡型）。
影像特征：弥漫性白质T2高信号，脑干和皮质脊髓束受累。MRS显示NAA降低（轴突损伤标志）。
诊断：FISH检测PLP1重复突变，需排除其他白质病。
5. 亚历山大病（Alexander病）
遗传机制：GFAP基因突变致星形胶质细胞Rosenthal纤维沉积。
影像特征： 前额白质T2高信号，伴脑室周围边缘强化。基底节、丘脑及脑干异常信号。
6.Canavan病
遗传机制：ASPA基因缺陷致N-乙酰天门冬氨酸（NAA）代谢障碍，髓鞘海绵样变性。
影像特征：皮质下U纤维T2高信号，白质弥漫性受累。MRS显示NAA峰显著升高。
诊断：尿NAA检测，皮肤成纤维细胞酶活性分析；基因治疗在动物模型中有效。
7. Aicardi–Goutières Syndrome
（AGS）
遗传机制：TREX1、RNASEH2等基因突变致核酸代谢异常，干扰素信号通路过度激活。
影像特征：基底节钙化（CT更敏感），脑室周围白质丢失。脑萎缩和胼胝体变薄。
诊断：脑脊液干扰素-α升高，全外显子测序检测7个相关基因。
结论
MRI是脑白质营养不良诊断的核心工具，结合基因检测可提高准确性。早期识别对改善预后至关重要，多学科协作和新型影像技术将推动精准医疗发展。然而，多数疾病仍缺乏根治手段，亟需基础研究与临床转化结合以突破治疗瓶颈。
参考文献
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