病史：
一名36岁非肥胖女性，既往4个月前接受胆囊切除术，现因右上腹疼痛、全身黄疸及体温38.5°C前往急诊科。肝功能检查提示肝细胞坏死和胆汁淤积（AST/ALT及ALP升高）。行腹部超声检查。
影像学表现：
采用低频探头行腹部超声检查，显示肝内胆管内存在多个高回声结构，伴随声影伪影（图1），并导致肝内胆管扩张（图2与图3）。总胆管未见异常。
图1a：横断面超声图像。肝内胆管可见多个高回声灶，伴随后方声影，提示肝内结石。
图2a、图3a：横断面超声图像。显示因结石所致的肝内胆管扩张。
由于患者出现黄疸和发热，考虑合并胆管炎，建议行肝胆MRI检查。MRI显示肝内胆管，尤其是左叶的胆管明显扩张，其中可见多个信号缺失灶，与先前所述的胆道结石一致（图4与图5）。增强T1加权序列显示肝内胆管壁轻度增厚并强化，同时伴随肝胆管周围肝实质浸润，提示胆管周围肝实质炎症改变，可能为胆管炎所致（图6）。
图4a：横断面T2加权MRI。肝左叶肝内胆管扩张显著，可见多个信号缺失灶，提示结石（黄色圆圈）。
图5a：增强后T1加权MRI横断面图像。肝内胆管壁轻度强化增厚，提示胆管炎（箭头）。
图6a：单次快速自旋回波序列（SS-FSE）。肝内胆管扩张，结石明显（圈示），但总胆管细长，未见结石。
讨论：
低磷脂相关性胆石症（LPAC综合征），又称遗传性胆固醇性结石症，是一种罕见的胆道结石病，于2001年首次被描述。该病约占有症状胆石症的5%，其特点为胆汁中磷脂浓度低，而非胆固醇过多。典型患者为年轻、非肥胖女性，常与ABCB4基因突变相关，导致胆汁代谢紊乱和肝内微结石形成。诊断标准包括40岁以下、胆囊切除术后胆绞痛复发及特异性超声表现 [1,2]。
影像学在本病的诊断中起核心作用。作为首选检查方法，超声能在约80–85%的患者中显示提示性征象，包括肝实质内高回声灶伴声影伪影、肝内胆管结石，有时还可见肝实质内泥沙样物。然而，微小结石的检出率有限。彩色多普勒超声可显示被称为“闪烁伪影（twinkling artefacts）”的彩色彗尾征，是微结石的特征性表现；与气胆不同，此类伪影不具活动性。
此外，CT与MRI有助于鉴别诊断，如原发性硬化性胆管炎、复发性化脓性胆管肝炎、Caroli病及残余胆总管结石等，亦能发现胆管炎、胰腺炎、肝脓肿及胆管癌等并发症。然而，这些检查对小于3 mm的微结石、嵌顿于壶腹部的结石及胆固醇成分结石的检测仍存在局限，尤其CT上常无法显现 [1]。如有条件，T1同相位与反相位成像可帮助区分结石与气胆，虽本例中未采用，但该技术在某些情形下可提高诊断准确性。
区分典型胆囊结石与LPAC综合征可通过发病年龄、性别比例及影像学表现。典型胆囊结石多发于50岁以上，男女比例约为1.5:1，影像上多表现为孤立性胆囊结石。相反，LPAC综合征患者多为年轻人，男女比例约为3:1，影像学上以肝内结石及超声彗尾征为特征。
复发性化脓性胆管炎（RPC）具有独特的病理生理及影像学特征。从病理角度看，常与华支睾吸虫或蛔虫等肝胆寄生虫感染相关，促进结石形成及胆道狭窄。磁共振胰胆管成像（MRCP）可显示典型的肝内外胆管扩张、多级狭窄、胆管内色素性结石及分段性肝萎缩，尤以左肝叶为主。典型影像学征象包括胆管末端树状分支减少（“箭头征”）及多处胆道狭窄。
本例中，患者年龄小于40岁，有胆囊切除史，肝内结石存在而无胆管狭窄，符合LPAC综合征的诊断。
治疗方面，首选熊去氧胆酸（UDCA）溶解胆固醇，可缓解大多数患者的症状。复杂病例可考虑介入放射行经皮胆道引流或内镜下再通术，手术为并发症或UDCA治疗失败时的最后手段。
总之，LPAC综合征是一种常被忽视的疾病，典型表现为年轻患者反复发作的胆绞痛，常与ABCB4基因突变有关。根据一项未发表研究（LPANGH研究）显示，不同超声操作者对LPAC征象的识别率可从5%（经验不足者）至90%（资深放射科医生）不等 [2]。CT与MRI有助于鉴别诊断及并发症发现。了解LPAC综合征的影像特征对于准确诊断与合理治疗至关重要 [1–4]。
鉴别诊断列表：
· 典型胆囊结石
· 复发性化脓性胆管肝炎
· 低磷脂相关性胆石症（LPAC综合征）
· Caroli病
· 原发性硬化性胆管炎
最终诊断：
低磷脂相关性胆石症（LPAC综合征）
References:
Goubault P, Brunel T, Rode A, Bancel B, Mohkam K, Mabrut JY (2019) Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) syndrome: A synthetic review. J Visc Surg 156(4):319-28. doi: 10.1016/j.jviscsurg.2019.02.006. (PMID:30922600)
Condat B (2016) Le syndrome LPAC (Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis) : mythe ou réalité ? POST’U2016:133-9. French. https://www./textes-postus/no-postu_year/le-syndrome-lpac-low-phospholipidassociated-cholelithiasis-mythe-ou-realite/
Erlinger S (2012) Low phospholipid-associated cholestasis and cholelithiasis. Clin Res Hepatol Gastroenterol 36(Suppl 1):S36-S40. doi: 10.1016/S2210-7401(12)70019-0. (PMID: 23141892)
Rosmorduc O, Hermelin B, Boelle PY, Parc R, Taboury J, Poupon R (2003) ABCB4 gene mutation-associated cholelithiasis in adults. Gastroenterology 125(2):452-9. doi: 10.1016/s0016-5085(03)00898-9. (PMID: 12891548)
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