1107-膀胱黏膜触觉小体样结构
病例摘要
一名70岁女性因反复泌尿系统症状（尿频、排尿困难）接受膀胱镜检查。超声、尿培养及尿细胞学检查均未发现感染或高级别尿路上皮癌证据。膀胱镜下见局部黏膜红斑（图1A），活检排除原位尿路上皮癌后行热凝固治疗。
病理学特征
·尿路上皮轻度变薄，无细胞异型性
·上皮下基质中存在形态学类似触觉小体（Wagner-Meissner小体）的结构
·免疫组化S-100阳性证实其神经分化特性（图1B-D；图2）
·临床病史不支持遗传性综合征
图1.A：膀胱镜下局部黏膜红斑
B（HE，10×）：上皮下基质中见无包膜的梭形细胞同心圆排列
C（HE，40×）：图B虚线框放大
D（S-100，40×）：免疫组化证实神经分化特性
图2.（HE，40×）：上皮下基质中多个触觉小体样结构
临床转归
患者术后症状迅速缓解，2个月后基本无症状。鉴于该病变的局灶性特征，膀胱黏膜中触觉小体样结构可能是一种与症状无关的罕见良性表现。
学术意义
1.既往报道关联：
通常与弥漫性神经纤维瘤、神经鞘瘤、细胞性痣相关
亦见于卵巢成熟性囊性畸胎瘤及正常胃肠道黏膜
2.本案例创新性：
首次报道膀胱黏膜中出现无外周神经鞘瘤伴随的触觉小体样结构
拓展了该结构的组织分布谱系，提示其存在可能为偶发而非肿瘤性或综合征性病变
Milesi M, Verani R, Fellegara G. Tactile Corpuscle-Like Bodies in Urinary Bladder Mucosa. Int J Surg Pathol. 2025 Aug 12:10668969251361179. doi: 10.1177/10668969251361179. Epub ahead of print. PMID: 40791066.
1108-26岁，女性，头皮。临床印象为浅表皮肤结节。
免疫组化：S100、HMB45、ALK均阴性；F13a、CD10、CD68部分阳性（+++）。
诊断：透明细胞型促纤维增生性细胞性Neurothekeoma
一、组织病理学特征
1.基本形态：
肿瘤位于真皮层，可累及皮下组织，呈结节状或束状排列，由上皮样细胞和梭形细胞组成，细胞质常呈透明或苍白（因富含糖原或空泡化）。
间质显著结缔组织增生（desmoplastic stroma），表现为大量增生的胶原纤维分隔和包绕肿瘤细胞，形成硬化性背景。
部分病例可见散在多核巨细胞（破骨细胞样或花环状巨细胞）。
核分裂象通常较低（1-4个/10高倍视野），但少数病例可达3-4个/10HPF。
2.透明细胞特征：
肿瘤细胞胞质透亮，边界不清，核呈空泡状，可能与细胞内糖原积累或退行性变相关。
二、临床病理特点
1.流行病学：
好发于儿童及年轻成人（平均年龄约19.5岁），女性略多。
常见部位：头颈部（如鼻、头皮）、上肢（肩部、手臂），偶见于口腔黏膜（首例报道于儿童颊黏膜）。
2.临床表现：
多为单发、缓慢生长的无痛性皮肤结节，直径通常1-2 cm，表面可伴糜烂或毛细血管扩张。
3.生物学行为：
良性肿瘤，完整切除后预后良好。复发率低（约7%），多因切除不彻底导致，未见转移报道。
三、免疫组化特征
标记物 表达情况 意义与参考文献
阳性标记
NKI/C3 (CD63) 强阳性（100%） 关键诊断标志
Vimentin 弥漫阳性 间叶来源支持
CD10 部分阳性（++） 纤维组织细胞分化
CD68 部分阳性（++） 组织细胞分化
PGP9.5 广泛阳性 提示神经分化
p63 部分病例阳性 见于透明细胞亚型
MITF 部分阳性 黑色素细胞分化相关
阴性标记
S-100 阴性（关键鉴别点） 排除神经鞘瘤/肉瘤
SOX10 阴性 排除神经嵴来源肿瘤
HMB-45 阴性 排除黑色素瘤/透明细胞肉瘤
CK/EMA 阴性 排除上皮性肿瘤
GFAP/ALK/Desmin 阴性 排除胶质/肌源性肿瘤
四、鉴别诊断
1.经典型神经鞘黏液瘤（Classic Nerve Sheath Myxoma）：
关键区别：S-100强阳性，黏液基质>50%，复发率高。
2.神经纤维瘤（Neurofibroma）：
关键区别：S-100、SOX10阳性，细胞呈波浪状梭形。
3.透明细胞肉瘤（Clear Cell Sarcoma, CCS）：
关键区别：S-100、HMB-45双阳性，属高度恶性，好发肢体末端。
4.脊索瘤（Chordoma）：
关键区别：S-100、EMA阳性，好发骶尾部，可见空泡细胞。
5.透明细胞脑膜瘤（Clear Cell Meningioma）：
关键区别：EMA、PR强阳性，好发颅后窝/脊柱，有砂砾体。
6.基底细胞癌（Basal Cell Carcinoma）：
关键区别：CK阳性，临床有溃疡倾向，免疫组化可明确。
五、诊断要点总结
1.组织学三联征：
上皮样/梭形细胞 + 透明胞质 + 显著结缔组织增生间质。
2.免疫组化核心：
NKI/C3强阳性 + S-100阴性是确诊基石。
3.分子特征：
部分病例报道伴新型NF1基因突变，但非普遍标志。
注：诊断需结合临床（年轻患者、浅表结节）、形态学及免疫组化，避免误诊为恶性（如透明细胞肉瘤）或遗漏良性病变的完整切除。