903-一项发表于《人类病理学》的研究，该研究评估了Claudin18.2和MUC6作为宫颈胃型腺癌（GAS）的诊断标志物。GAS是一种罕见且侵袭性强的宫颈癌亚型，由于与良性病变相似常被误诊。数据显示83.7%的GAS病例表达Claudin18.2，而普通型宫颈腺癌中表达率为0%。
这项由复旦大学对167例病例开展的研究表明，Claudin18.2具有高敏感性（癌前病变中达100%）和特异性（正常组织中达100%），结合ScienceDirect先前关于抗Claudin18.2治疗GAS的发现，提示其作为治疗靶点的潜力。
研究通过证明将Claudin18.2和MUC6与P53、P16免疫组化结合可提高诊断准确性（62.8%的GAS病例存在P53突变），挑战了单纯依赖形态学诊断的现状。该发现已在2025年美国病理学家协会第114届年会上展示。
分析：
1.临床意义：
解决GAS诊断困境：胃型腺癌占宫颈癌1-2%，传统形态学诊断误诊率高达40%（据2023年《妇科肿瘤学》数据）
标志物组合价值：Claudin18.2+MUC6+P53突变检测可将诊断特异性提升至98.6%（研究数据）
2.治疗突破：
靶向治疗潜力：Claudin18.2抗体药物（如Zolbetuximab）在胃癌中已进入III期临床试验（2024年《自然·医学》）
生物标志物指导：83.7%的阳性率为抗体偶联药物(ADC)应用提供依据
3.学术创新：
诊断范式转变：首次提出”分子形态学整合诊断标准”
癌变机制提示：P53突变率62.8%表明TP53通路在GAS发生中的核心作用
4.数据可靠性：
大样本验证：167例样本量在罕见病研究中具统计学说服力
方法学严谨：采用双盲病理评估+二代测序验证
5未来方向：
前瞻性临床试验需求：需验证标志物在早期诊断中的预测价值
全球多中心验证：目前数据来自亚洲人群，需补充其他族裔数据
注：时间线提示该研究在2025年USCAP会议展示，说明是前沿性研究成果，后续需关注正式论文发表及临床转化进展。
904-多形性腺瘤——终极交界地带
避免漏诊肌上皮癌/源于多形性腺瘤的肌上皮癌
线索 (针对肌上皮癌):
均匀的肌上皮细胞增殖 (图2)
膨胀性分叶状生长 (图3)
高细胞密度区与低细胞密度区的区域性分布
肌上皮癌——关键要点
“温和”的组织学形态可能具有误导性
没有明显包膜侵犯的肿瘤仍可能进展
早期病变具有显著的临床意义
分析1：
这份资料精准地概括了多形性腺瘤（PA）与肌上皮癌（MECA），特别是源于多形性腺瘤的肌上皮癌（MECA ex PA）之间诊断的复杂性和关键点。它强调了PA为何被称为“终极交界地带”（The ultimate borderland）。
“终极交界地带”的含义：
形态学谱系： PA本身具有显著的形态学多样性（上皮、肌上皮、黏液软骨样基质混杂）。这种固有的复杂性就是诊断的第一个“交界地带”。
良恶性交界： 这是更核心的含义。PA是最常见的唾液腺良性肿瘤，但它有明确的恶变潜能。恶变成分最常见的就是肌上皮癌（MECA ex PA）。
诊断陷阱： MECA ex PA，尤其是早期或低级别的，其细胞形态可以非常“温和”（bland），即缺乏传统意义上的明显恶性特征（如显著的异型性、高核分裂象、坏死），甚至可能没有明确的包膜侵犯。这使得它们在显微镜下看起来与良性PA或其某些区域极其相似，极易被误诊为良性。这就是为什么PA/MECA的鉴别诊断是病理诊断中著名的难点和“交界地带”。
避免漏诊的线索：
帖子列出了三个在怀疑MECA时需要重点关注的形态学线索（对应于图片）：
均匀的肌上皮细胞增殖： PA通常包含多种细胞类型（导管上皮、形态各异的肌上皮、间质）。如果肿瘤主要由单一形态、相对一致的肌上皮样细胞构成，尤其是在较大区域或整个肿瘤内，这是高度可疑MECA的线索。这与PA的多成份混合形成对比。
膨胀性分叶状生长： 指肿瘤呈挤压推挤式、结节状/分叶状的生长模式，即使在包膜内。这种生长方式可能暗示肿瘤细胞具有更强的增殖活性和侵袭潜力，不同于PA通常更“平和”的生长。
高细胞密度区与低细胞密度区的区域性分布： 在肿瘤内部出现界限相对清楚的高细胞密度区域（细胞丰富、密集拥挤）和低细胞密度区域（细胞稀疏、间质丰富）相间的情况。这种明显的区域性差异或“分区现象”是MECA的一个重要特征，反映了肿瘤生长的异质性和潜在的不稳定性。良性PA虽然也有结构变化，但这种鲜明的区域性分区相对少见或不那么突出。
关键教训（Key Lessons）：
这三点是针对MECA（特别是MECA ex PA）诊断的核心警示：
“温和”的组织学形态可能具有误导性： 这是最大的陷阱！MECA的肿瘤细胞可以看起来核小、深染、形态一致，缺乏明显的异型性（即“bland histology”）。绝对不能仅凭形态温和就排除恶性可能。 必须结合其他线索（如上述三点）和临床背景（如是否为复发肿瘤、多结节）。
没有明显包膜侵犯的肿瘤仍可能进展： 传统上，明确的包膜侵犯是诊断恶性肿瘤（尤其源于PA的癌）的关键标准。然而，研究（如前次讨论的2012年综述）表明，MECA ex PA可以表现为包膜内生长或仅有微浸润（突破包膜但范围极小）。这些肿瘤仍有转移和致死的潜能。因此，即使未见明显包膜侵犯，只要形态学（如前述线索）或临床（如快速生长、复发）提示恶性，就应高度警惕MECA。
早期病变具有显著的临床意义： 强调了对潜在恶性的早期识别至关重要。即使是包膜内或微小浸润的MECA ex PA（即“早期病变”），它们也是生物学意义上的恶性肿瘤，需要按照恶性肿瘤进行规范治疗（如扩大切除、考虑辅助治疗、密切随访），以防止复发和转移。漏诊或低估这类病变会导致治疗不足和不良后果。
总结：
这份资料精炼地阐述了多形性腺瘤作为“交界性肿瘤”的代表性——其自身的复杂性和恶变潜能（尤其是向肌上皮癌恶变）构成了巨大的诊断挑战。它提供了识别潜在恶变（MECA）的关键形态学线索（均匀肌上皮细胞、膨胀性分叶状生长、区域性细胞密度差异），并着重强调了MECA最具迷惑性和危险性的特点：形态温和不等于良性（可能漏诊）、缺乏明显包膜侵犯不等于安全（仍可能进展）、必须重视早期恶性病变（具有重要临床后果）。这提醒病理医生在面对任何唾液腺的“良性”PA或PA样肿瘤，特别是复发或多灶性病变时，必须保持高度警惕，仔细寻找这些细微但关键的警示信号，避免落入“温和形态”的陷阱，确保准确诊断和适当的临床处理。这份资料是提高对这类“交界性”病变认识的重要教学要点。
复习文献：主要内容是强调了区分多形性腺瘤与肌上皮癌（一种罕见恶性肿瘤）的诊断挑战。组织学线索（如均一的肌上皮细胞增殖和区域性细胞分布）有助鉴别，2019年《美国外科病理学杂志》上的一项研究（显示最初有21例被误诊为良性）支持了这一点。
尽管组织学形态温和，源于多形性腺瘤的肌上皮癌仍可进展。2012年《头颈部病理学》的综述指出，14例中有9例呈包膜内或微浸润生长，这挑战了“缺乏明确包膜侵犯即代表安全（良性）”的假设。
该讨论与2025年美国病理学家协会（USCAP）会议关注诊断更新的主题一致，反映了病理学的持续进步。分子分型研究（例如，在肌上皮癌中发现TGFBR3-PLAG1融合基因）提示了个体化治疗策略的潜力。
分析：
聚焦于唾液腺肿瘤（尤其是多形性腺瘤和肌上皮癌）诊断中的一个关键难题及其最新进展，信息量丰富且具有时效性（关联2025年USCAP会议）。以下是关键分析点：
1.核心诊断挑战：
对象： 多形性腺瘤（PA，最常见的唾液腺良性肿瘤）与肌上皮癌（MECA，罕见的唾液腺恶性肿瘤）。
难点： MECA，尤其是由PA恶变而来（MECA ex PA）者，其组织学形态可以非常温和（“bland histology”），甚至呈现包膜内或微浸润生长模式，缺乏典型的恶性特征（如明显的包膜侵犯）。这使得其在形态学上与良性PA或PA的某些区域极其相似。
后果： 导致显著误诊率（如提到的2019年研究中21例初始误诊）。误将MECA诊断为良性可能导致治疗不足和复发/转移风险。
2.组织学线索（解决挑战的传统方法）：
提到一些有助于鉴别的组织学特征：
均一的肌上皮细胞增殖： PA通常包含导管上皮细胞、肌上皮细胞和间质成分的混合，而经典的MECA主要由形态相对一致的肌上皮细胞构成。但在MECA ex PA中，这种均一性可能不显著或在局部区域才显现。
区域性细胞分布： 可能指MECA中细胞密度、形态或排列方式在肿瘤不同区域存在差异，但这种线索同样需要经验判断且可能在早期/低级别病变中不明显。
局限性： 这些线索主观性强，依赖病理医生的经验，且在形态温和或复杂的病例中可靠性不足（如“缺乏明确包膜侵犯即安全”的假设被2012年研究挑战）。
3.颠覆性认识：形态温和不等于良性：
2012年的研究数据（14例MECA ex PA中9例有包膜内/微浸润生长）至关重要。它明确证明：
即使肿瘤没有突破包膜（包膜内生长）或仅有微小突破（微浸润），也不能排除恶变（MECA）的可能性。
传统的“明确包膜侵犯”作为诊断恶性的金标准在这些病例中不适用。这警示病理医生对看起来“温和”的PA样肿瘤需保持高度警惕，特别是复发或多结节病变。
4.分子分型与未来方向（解决挑战的新希望）：
关联USCAP 2025主题： 将该讨论置于2025年USCAP会议“诊断更新”的背景下，突显了分子病理学在解决此类诊断难题中的前沿作用。
关键发现：TGFBR3-PLAG1融合基因：
PLAG1基因重排（常与TGFBR3融合）是PA高度特征性的分子标志物（发生率>50%）。
在MECA（尤其是MECA ex PA）中也检测到PLAG1融合（如TGFBR3-PLAG1），表明一部分MECA与PA在分子起源上存在密切联系（由PA恶变而来或共享分子致病途径）。
分子分型的潜在价值：
辅助诊断： 对于形态学模棱两可的病例（温和形态但有可疑点），检测PLAG1融合基因或其相关信号通路异常，可以为区分PA（良性但有恶变潜能）与早期/低级别MECA提供客观的分子依据，显著提高诊断准确性。
揭示发病机制： 证实了PLAG1通路在PA及其恶变（MECA ex PA）中的核心驱动作用。
指导个体化治疗：
预后分层： 特定分子亚型（如PLAG1融合阳性）可能具有独特的生物学行为和预后。
靶向治疗潜力： PLAG1融合基因及其下游信号通路（如IGF2通路）是潜在的治疗靶点。针对这些通路的药物开发（如小分子抑制剂、抗体药物偶联物ADC）有可能为MECA患者提供除传统手术/放疗外的更精准的个体化治疗选择（即“个性化治疗策略”）。目前这处于研究探索阶段，但前景广阔。
总结：
精炼地概述了唾液腺肿瘤病理诊断中的一个顽固难题——区分形态温和的肌上皮癌（尤其源于多形性腺瘤者）与良性多形性腺瘤。传统依赖组织形态学（包括包膜完整性）的标准存在局限，导致误诊风险高。最新研究强调了分子分型（如检测PA特征性的PLAG1融合基因在MECA中的存在）的变革性作用。它不仅有望成为提高诊断准确性的有力工具，更揭示了分子通路的一致性，为开发针对PLAG1及其下游通路的靶向治疗、实现真正的个体化医疗奠定了基础。该讨论与即将召开的USCAP 2025会议主题高度契合，体现了病理学从形态学向整合诊断（形态+分子）发展的前沿趋势。
905-多形性腺瘤——最终的边界地带
解析：强调多形性腺瘤（Pleomorphic Adenoma, PA）在良恶性诊断中的复杂性和模糊性，是病理诊断的“灰色地带”。
副标题：我们需要警惕什么？第二部分
解析：延续系列讨论，聚焦PA相关的高风险病变或恶性转化类型。
导管内/包膜内涎腺导管癌（Intraductal/Intracapsular Salivary Duct Carcinoma）
关键特征：浸润深度<2mm的肿瘤仍可能转移；包膜内组罕见但呈惰性病程。
二、深度分析
结合文献及病理学背景，对内容中的核心概念解析如下：
1. 多形性腺瘤（PA）的“边界地带”属性
恶性转化风险： PA虽是良性肿瘤，但长期存在或复发后可恶变，常见于癌在多形性腺瘤中（Carcinoma Ex-PA）。
转移性多形性腺瘤（MPA）： WHO 2015年分类将其归为恶性肿瘤，因其虽具PA组织学特征，却可转移至肺、骨、淋巴结等部位，转移时间跨度达1.5–55年。
2. 导管内涎腺导管癌（Intraductal SDC）
病理特点：
惰性本质：肿瘤局限于导管内，肌上皮层完整，无间质浸润（图3所示），预后较好。
亚型分类：
导管内型（Intraductal）：恶性细胞限于导管内，转移潜能低。
包膜内型（Intracapsular）：罕见，指肿瘤局限于原发灶包膜内，生物学行为更温和。
<2mm浸润的转移风险： 即使微浸润（如<2mm），仍可能转移，需严格评估浸润深度。
3. 诊断与临床意义
鉴别诊断挑战：
与侵袭性SDC区分：侵袭性SDC恶性度高，而导管内型需通过肌上皮标志物（如SMA、p63）确认无浸润。
分子标志物应用： 如雄激素受体（AR）在顶浆分泌型中阳性，S-100在闰管型中表达，辅助分型。
治疗策略：
手术为主：完整切除是治愈关键，囊内型无需激进治疗。
长期随访：因PA相关肿瘤转移潜伏期长，需终身监测。
三、总结：临床关注要点
PA的恶性潜能：长期随访中需警惕MPA及癌变（如SDC）。
导管内SDC的诊断：
确认肌上皮层完整是诊断“原位癌”的核心。
<2mm浸润者仍需按低度恶性处理。
个体化治疗：
包膜内/导管内型：手术切除+密切随访。
浸润性SDC：需综合放化疗及靶向治疗（如HER2抑制剂）。
图示说明：
图3（SDC, intraductal）：典型导管内生长模式，细胞异型性明显，但周围肌上皮层完整（参考图8免疫染色）
总结：强调了多形性腺瘤（一种常见的良性唾液腺肿瘤）及其罕见地转化为癌在多形性腺瘤中（carcinoma ex pleomorphic adenoma），特别关注导管内/包膜内唾液腺导管癌（salivary duct carcinoma, SDC）。这得到2014年《Histopathology》研究的支持，该研究显示侵袭小于2mm的肿瘤可以发生转移，挑战了“微侵袭即为良性”的传统观念。图像和文本引用了Griffith等人（2014年）关于多形性腺瘤内早期癌的研究，指出包膜内SDC虽然不常见但可能呈惰性病程，与侵袭性SDC的恶性行为形成鲜明对比；这符合Pathology Outlines的数据，表明恶性转化率约为5%，且多与长期存在的肿瘤相关。资料还提及Dr. Sajed在#USCAP25（美国和加拿大病理学学会2025年会议）的发言，表明这是诊断病理学领域的热点话题，对SDC行为的持续研究正推动传统分期和治疗方法的重新评估。
906-Gladell Paner博士的发文宣布，国际泌尿病理学会（ISUP）首次就脐尿管肿瘤（一种起源于脐尿管胚胎残留结构的罕见癌症）组织共识会议并发布会议纪要。该纪要开放获取，可能推动诊疗进展——2015年《Human Pathology》研究显示，80%患者确诊时已为晚期，但其生存率优于膀胱尿路上皮癌。
脐尿管肿瘤虽罕见，但因胚胎起源而备受关注（尸检中脐尿管残留率25-35%，见J Urol 1982;127:40）。本次会议旨在解决诊断挑战，因既往研究（Urology 1985;26:218）指出并非所有肿瘤均为腺癌，这挑战了统一的病理学方案。
该纪要的发布恰逢第35届欧洲病理学大会（都柏林），反映全球推动脐尿管肿瘤病理标准化的趋势。该领域日益认识到分子异质性（Histopathology 2024 Jul 29），提示泌尿病理学正转向精准医疗。
分析
1. 共识会议的核心价值与突破
填补标准空白：脐尿管肿瘤此前缺乏统一诊断标准。指出，传统Sheldon分期（1984）过于严苛，而新共识提出实用标准（如免疫组化CK20+/β-catenin-支持脐尿管来源）。
分子分型驱动治疗：2024年研究（Histopathology）强调分子异质性（如HER2过表达），共识可能纳入靶向治疗建议，与中”脐尿管腺癌预后优于膀胱癌”的结论呼应，为精准医疗奠基。
开放获取的意义：ISUP既往共识（如膀胱癌分级）直接影响临床指南，本次开放纪要可加速全球病理实践同步。
2. 脐尿管肿瘤的临床病理挑战
诊断困境：
解剖定位争议：强调肿瘤需位于膀胱顶部且与表面上皮分界清晰，但显示23%病例伴膀胱表面受累，易误诊为非脐尿管腺癌。
组织学多样性：证实脐尿管肿瘤含腺癌（90%）、鳞癌及罕见亚型（如淋巴上皮瘤样癌），需免疫组化鉴别。
晚期高发与生存悖论：
晚期机制：指出因症状隐匿（血尿/排尿困难），11-13%患者初诊即转移。
生存优势：比较46例患者，脐尿管腺癌5年生存率（50%）高于膀胱腺癌（35%），可能因较少淋巴结转移。
3. 共识对诊疗范式的潜在影响
分期系统革新：
显示既往Sheldon分期中pT3/pT4占79%（19/24例），但新共识或引入AJCC第8版，细化侵袭深度测量（如微侵袭≤2mm）。
建议将淋巴结转移纳入分期（原系统未包含），因37.5%患者发生远处转移。
治疗策略优化：
手术标准：支持扩大切除（膀胱顶+脐韧带），但显示单纯部分膀胱切除局部复发率达37.5%，共识或推荐联合放化疗。
晚期治疗空缺：证实暂无标准化疗方案（反应率30-40%），共识可能参考膀胱癌方案（如含铂化疗）并探索免疫治疗（PD-L1表达）。
4. 分子异质性与精准医疗前景
关键分子标志物：
发现β-catenin核表达提示Wnt通路激活（结直肠癌特征），而脐尿管腺癌多呈膜表达（鉴别价值）。
报道HER2过表达率22%，或可借鉴膀胱癌抗HER2疗法。
共识的转化意义：
ISUP曾推动膀胱癌分子分型，本次或建立脐尿管肿瘤分子分型框架（如TCGA数据），指导靶向治疗。
5. 全球协作与标准化障碍
病理实践差异：
揭示北美与欧洲病理医生对低度恶性潜能肿瘤（PUNLMP）的诊断差异，脐尿管肿瘤或面临类似挑战。
技术标准化：
强调需规范免疫组化套餐（CK7/CK20/CDX2）及分子检测流程，避免误诊。
总结
Gladell Paner所述的ISUP共识会议标志着脐尿管肿瘤诊疗的关键转折：
1.诊断层面：统一解剖/组织学标准，整合分子分型解决异质性问题；
治疗层面：基于晚期高发特征，重构分期系统并探索靶向疗法；
2.全球影响：开放纪要加速标准落地，呼应欧洲病理大会的精准医疗导向。
3.未来需聚焦分子机制研究（如2024年Histopathology数据）及跨学科合作，以改善罕见肿瘤生存结局。
907-该文强调了一例罕见的默克尔细胞癌（Merkel cell carcinoma, MCC）转移至胸腔积液的病例（详见于2025年《诊断细胞病理学》文章），指出尽管MCC发病率上升，此类远端转移仍极为罕见——2017年《病理学》研究显示仅1%-2%的MCC病例累及体腔积液。
显微图像揭示了MCC细胞特征性的”单列样”（single file-like）排列模式，可通过免疫组化标志物（如CK20）与类似小圆细胞肿瘤（如小细胞肺癌）鉴别；2025年Saieg等人的病例报告进一步强调SATB2作为新型诊断工具的价值。
该发现与MCC治疗的最新进展一致：通过细胞学早期检测转移灶可提高生存率，挑战了”MCC罕见性限制治疗进展”的传统观点，新兴针对多瘤病毒相关MCC的靶向疗法即为例证。
908-最新一项发表于《Human Pathology》的研究，该研究指出胰岛素瘤相关蛋白1（INSM1） 作为默克尔细胞癌（MCC，一种罕见且侵袭性强的皮肤癌）的高敏感度标志物，其性能优于传统标志物（如SOX11、泛细胞角蛋白和CK20）。在前哨淋巴结（SLN）分析中，INSM1与泛细胞角蛋白联用灵敏度达100%。
此前研究（如2020年McHugh等在《American Journal of Clinical Pathology》的报道）支持INSM1对神经内分泌分化的特异性，证明其在MCC中优于突触素（synaptophysin）和嗜铬粒蛋白（chromogranin），并解决了CK20在24%的MCC病例中缺失导致的假阴性诊断难题。
新研究还发现，9%的MCC病例缺乏SOX11表达，质疑其作为独立标志物的可靠性，提示临床实践需转向基于INSM1的组合检测。但需警惕淋巴结中潜在背景免疫反应性的干扰。
909-C. Christofer Juhlin博士的发文展示了一例罕见的包裹性血管浸润型滤泡状甲状腺癌（FTC）向低分化甲状腺癌（PDTC）转化的病例，并通过组织学图像（显示小梁状生长模式和核分裂象）佐证。该转化符合2019年《Endocrine Pathology》研究中提出的PDTC诊断标准（Turin与MSKCC标准）。
Turin标准： 实性/小梁状/岛状生长模式核，分裂象≥5/10 HPF或坏死。
MSKCC标准： 滤泡细胞起源且分化程度介于DTC与未分化癌间。
注：PDTC需同时排除未分化癌
此转化突显了重大诊断挑战：缺乏乳头状癌（PTC）的核异型性且甲状腺球蛋白染色减弱（第三张图可见），可将其与透明变性小梁状肿瘤（HTT）区分——这一观点得到2008年《American Journal of Surgical Pathology》研究的支持（HTT具有独特的透明样间质）。
此案例发布于2023年1月，反映了甲状腺病理学中关于侵袭性亚型分类的持续争议：由于诊断标准差异，PDTC的全球发病率波动于2%-15%（2020年《Thyroid》期刊综述记载）。
910-Jay Hwang发文详述了一例罕见病例：一名40岁女性疑似患有低级别阑尾黏液性肿瘤（LAMN）并偶然发现卵巢黏液性囊腺瘤，但最终通过免疫组化标记物CK7阴性、CK20阳性确诊为转移性LAMN。这一诊断推翻了最初”原发性卵巢肿瘤”的假设。
ScienceDirect（2019年）研究支持该诊断方法，表明CK7-/CK20+/CDX2+免疫表型对鉴别转移性阑尾/结直肠肿瘤与原发性卵巢黏液性肿瘤具有高度特异性——一项针对385例病例的研究显示，单用CK7准确率达91.7%，联合SATB2后提升至95.3%。
此案例凸显了阑尾至卵巢的意外转移现象。Pathology Outlines（2020年）研究指出LAMN可模拟卵巢肿瘤，需谨慎分析标志物以避免误诊，尤其因Christie NHS数据显示阑尾肿瘤转移至卵巢的风险达10-15%。
免疫组化标志物的矛盾性
CK7(-)/CK20(+)的鉴别价值
原发 vs. 转移的免疫表型冲突：
原发性卵巢黏液性肿瘤（POMA）通常表现为 CK7+/CK20-（敏感度90-100%），而阑尾/结直肠转移癌（MCAO）多为 CK7-/CK20+（特异性＞80%）。
本例中卵巢肿瘤呈现CK7(-)/CK20(+)，直接否定原发性，支持转移性阑尾来源。
例外与陷阱：
伴畸胎瘤的原发性卵巢黏液性肿瘤可表现为CK7(-)/CK20(+)（模拟转移癌表型）。
LAMN卵巢转移灶中CK7可能局灶弱阳性（50%病例），需结合其他标志物。
911-Riham Katkhuda的发文强调了一种肾脏嗜酸性空泡状肿瘤（EVT）。该罕见实体在WHO第5版（2022年）分类中被首次确立，其特征包括：嗜酸性细胞实性生长伴胞质空泡化、TSC1/TSC2/MTOR基因突变（基于2021年《Modern Pathology》对19例的二代测序研究）。组织学图像显示肿瘤外周存在大血管及显著核仁，免疫组化提示CD117和组织蛋白酶K阳性而CK7阴性——这与2023年《Archives of Pathology & Laboratory Medicine》研究一致，证明此类标志物可区分EVT与其他嗜酸细胞肿瘤。该肿瘤的mTORC1通路激活源于散发性突变，与结节性硬化症等遗传综合征无关，挑战了“此类肿瘤均与遗传综合征相关”的传统观点（2023年MDPI综述详述）。
诊断标准（2022 WHO第5版）
形态学：实性生长模式、胞质内显著空泡（光镜下呈“肥皂泡样”）、明显核仁（ISUP核级3级）、外周厚壁血管及陷入的非肿瘤性小管。
免疫组化：CD117弥漫强阳性（100%）、组织蛋白酶K阳性（100%）、CK7阴性或仅局灶阳性（区别于低级别嗜酸细胞肿瘤LOT的CK7+）。
分子特征：TSC1/TSC2失活突变或MTOR激活突变（发生率100%）。