01
肠道肿瘤性疾病——小肠癌[2]
1）临床表现：多以消化道出血、腹痛和消化不良为主。
2）内镜特点：多数表现为隆起性病变上的溃疡；若发生狭窄，很少有多处狭窄。
3）病理：恶性病变的溃疡和狭窄很少发生多个病灶，需病理确诊。
（图片来源：引用参考文献[2]）
02
肠道肿瘤性疾病——淋巴瘤[3]
1）临床表现：腹痛、腹泻、便血或伴有全身症状，如发热等。
2）腹部 CT：肠壁增厚；结节状隆起、溃疡形成；腹腔淋巴结肿大。
3）内镜特点：息肉样外观或伴有溃疡，病变较局限或脑回样黏膜。
① 弥漫性大 B 细胞淋巴瘤多表现为溃疡。
② NK 细胞淋巴瘤可出现小肠、结肠多节段、形态不一、大小不等的溃疡。
4）病理：取材深，常需多次取材。
（图片来源：作者提供）
03
肠道肿瘤性疾病——免疫增生性小肠病
1）疾病特征：是小肠黏膜淋巴样细胞异常增生性疾病，常分泌 ɑ 重链变异蛋白，早期仍属良性经过，部分病例经抗生素治疗可逆转，后期发展为淋巴瘤。
2）临床表现：多表现为慢性腹泻、消化不良和吸收不良。
3）内镜特点：多发生于十二指肠和空肠，呈连续、弥漫分布的溃疡，黏膜表现为弥漫性扩张，皱襞呈邮票边状肿胀，肠壁增厚、失去蠕动。
4）诊断：血清免疫蛋白电泳可检出 ɑ 重链变异蛋白，尿本周蛋白阴性，病理活检可确诊。
04
小肠炎症——急性感染性肠炎
1）病史：急性起病，病程短、大多自限性。
2）内镜特点：与炎症性肠病（IBD）相似。
3）组织学：无特异性，少数可找到病原体。
4）病原体：可找到病原体（血、便等培养）。
5）治疗：可先行诊断性抗感染治疗。
05
小肠炎症——慢性细菌性肠炎（如肠结核）[4]
1）病史：腹痛、腹泻、便秘、腹包块、腹水和结核中毒症状。
2）既往史：肺结核病史或肺结核密切接触史。
3）检验指标：T-SPOT（+），PPD ＞（++）。
4）内镜特点：环形溃疡，瓣口固定、开放溃疡边缘呈鼠咬状。
5）病理：抗酸杆菌阳性，干酪性肉芽肿，TB-DNA（+）。
6）治疗：诊断性抗结核治疗有效。
06
小肠炎症——病毒性肠炎（如CMV）[5]
1）临床表现：与 CD 相似，如腹痛、腹泻、体重减轻等。单纯的 CMV 肠炎发病急，病程短，且多为自限性。若缓解期 IBD 患者发生 CMV 感染，往往会诱发 IBD 急性发作。
2）内镜表现：很难与 IBD 炎症区分（溃疡较深），很大程度上，需要组织学检出病毒包涵体或免疫组化协助鉴别。
（图片来源：引用参考文献[5]）
感染性肠炎常见病原体（图片来源：作者提供）
07
小肠炎症——药物性溃疡
1）患病背景：服药病史（NSAIDs，化疗药等）。
2）临床表现：轻者消化不良，重者出血、狭窄、穿孔。
3）内镜特点：溃疡形态多样，可圆形、纵行溃疡。
NSAIDs 相关溃疡：回盲部小溃疡多见，隔膜样狭窄，少见全结肠炎。阿司匹林可引起的回肠水肿，伴地图样溃疡。
08
小肠炎症——放射性小肠炎[6]
1）疾病特征：腹腔或盆腔放疗后引起的小肠黏膜损伤，急性放射性肠炎多在放疗期间发病，在 2～12 周左右自行缓解。
2）临床表现：恶心、呕吐、腹痛、腹泻，梗阻，穿孔。
3）内镜特点：急性期照射的相应部位黏膜充血水肿、糜烂，溃疡；慢性放射性肠炎可见蛛网样毛细血管扩张、溃疡和肠腔狭窄一般在放疗结束后数月至数年发展而来。
(图片来源：引用参考文献[8]）
09
缺血性性小肠炎[7]
1）高危因素：老人、高凝状态、血管炎、动脉手术、感染及药物（可卡因，雌激素，5-羟色胺对抗药等）。
2）临床表现：突然发作的痉挛性腹痛，大多 24 h 内便血。
3）腹部 CT：肠壁增厚，肠腔狭窄，扩张积气，肠系膜动脉栓塞等。
4）内镜特点: 溃疡分界清楚。
结肠型病变多发生在脾曲或乙状结肠；直肠不受累。
小肠型病变与相应血管分布相关；血管分支不清；红斑；易脆；纵行或匍行溃疡粘膜下出血：颗粒状粘膜中有溃疡和息肉。
5）病理：可见充满铁颗粒的巨噬细胞；粘膜下纤维组织增生。
10
免疫相关性疾病——白塞病（BD）[8]
1）临床表现：腹痛、腹泻，反复口腔溃疡、生殖器溃疡，眼炎，皮肤针刺试验呈阳性（口、眼、阴部症候群）。
2）内镜特点：溃疡最常见部位为右半结肠，以回肠末端、回盲部最多见，也可发生在小肠，溃疡可呈多发性，也可跳跃分布，多呈类圆形，溃疡底深、苔厚，边界清，边缘环堤状，溃疡间见正常黏膜。
3）病理：血管炎性改变和非特异性单核细胞浸润。
(图片来源：引用参考文献[8]）
11
免疫相关性疾病——红斑狼疮的小肠溃疡[9]
1）疾病特征：是一种以致病性自身抗体和免疫复合物形成并介导器官、组织损伤的自身免疫病。
2）临床表现：常存在多系统受累表现。
3）检验指标：抗 dsDNA 抗体、抗 Sm 抗体阳性。
4）内镜特点：在小肠的不同部位形成多发或单发溃疡形成，可见巨大溃疡、裂隙装溃疡，黏膜充血和水肿。
5）病理：非特异性炎症和神经节细胞浸润。
(图片来源：引用参考文献[9]）
12
免疫相关性疾病——移植物抗宿主病（GVHD）[10]
1）临床表现：患者在移植后 100 天内出现皮疹、腹部绞痛伴腹泻，以及血清胆红素浓度升高，可仅依据临床表现诊断急性 GVHD。
2）内镜特点：小肠黏膜可能出现弥漫性水肿，也可能出现黏膜糜烂和溃疡，部分严重患者可能观察到黏膜剥脱和出血。
3）放大内镜：观察回肠末端绒毛的萎缩和脱落对于早期诊断 GVHD 非常有用。
4）病理：可见隐窝细胞坏死伴坏死隐窝内退行性物质积聚。
(图片来源：引用参考文献[10]）
13
免疫相关性疾病——克罗恩病（CD）[11-12]
1）临床表现：腹痛、腹泻（少数有血便）、腹部包块、瘘管形成、肛周病变、发热、纳差、体重减轻及肠外表现。
2）内镜特点：整个消化道的任何部位，最常累及回肠末段及邻近结肠，呈节段性、纵行溃疡，卵石征，瘘管。近年单纯小肠型增多。
3）CT 小肠造影（CTE）和磁共振小肠造影（MRE）：肠壁增厚、强化和肠外病变（如肠系膜脓肿）、肛瘘、肛周脓肿等。
4）病理：可见节段性、透壁性病变，表现为裂隙样溃疡和非干酪样肉芽肿，手术标本可见全壁炎。
(图片来源：作者提供）
14
隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎（CMUSE）[13-14，17]
1）疾病特征：一种病因尚未明确、主要累及小肠的黏膜和黏膜下层的疾病。
2）临床表现：小肠多部位狭窄与多灶浅溃疡导致慢性或复发性肠梗阻发作。无服药史，特别是服用 NSAIDs 史。
3）病变部位：主要分布于空肠、回肠，也可见于十二指肠。
4）检验指标：炎性指标（如 CRP、ESR）正常。
5）胃镜、结肠镜：可未见明显异常。
6）小肠镜特征：主要为多发浅表性溃疡，边缘锐利，与周围正常黏膜分界清晰，形状多样，表面覆有薄白苔，伴有数量不等的肠腔狭窄，重者内镜不能通过，溃疡间黏膜表现正常。
7）病理：仅侵及黏膜和粘膜下的非肉芽肿性、短节段性炎症。
8）基因检测：常染色体 PLA2G4A 基因突变。
9）诊断：排除其它小肠疾病后确诊。
10）治疗：糖皮质激素对多数患者有较好疗效。
(图片来源：引用参考文献[14]）
15
慢性 SLCO2A1 基因突变的小肠病（CEAS）[15-17]
1）疾病特征：因发现该病为编码前列腺转录子的 SLCO2A1 基因突变，故称 CEAS。
2）临床表现：发复发作的消化道出血、贫血、不全性肠梗阻。无服药史，特别是服用 NSAIDs 史。
3）家族史：常有家族史和近亲婚配现象。
4）检验指标：炎性指标（如 CRP、ESR）正常。
5）胃镜、结肠镜：可未见明显异常。
6）小肠镜特征：表浅、多灶性、圆形或卵圆形溃疡和狭窄。
7）病理：仅侵犯黏膜和黏膜下的非肉芽肿性、短节段性炎症。
8）基因检测：SLCO2A1 基因突变。
9）诊断：排除其它小肠疾病后确诊。
16
非肉芽肿性溃疡空回肠炎（NGUJI）[17]
1）临床表现：慢性腹泻、体重下降和吸收不良，无肠梗阻和出血。
2）小肠镜特征：空肠、回肠的表浅溃疡和绒毛萎缩。
3）病理：绒毛萎缩，单核细胞浸润增生。
4）治疗：激素和抗肿瘤坏死因子制剂（如英夫利昔单抗）有效。
1. 内镜下小肠溃疡形态的相对提示：
2. 内镜下小肠溃疡分布特点的相对提示：
3. 小肠溃疡性病变的诊断原则：
1）不宜单纯以镜下溃疡形态判断疾病；应在综合多种检查基础上，先考虑常见病、多发病。
2）如果综合临床表现倾向于 CD，肠镜下发现 3 个以上溃疡首先应考虑 CD。
3）小肠溃疡，特别是伴有出血的病变，首先要排除 NSAIDs 溃疡。
4）有遗传倾向的单纯小肠溃疡，应考虑 CAES 或 CMUSE。
5）婴幼儿肠道溃疡应考虑基因突变性疾病。
展望：
尽管内镜表现更为直观，但小肠疾病的诊断仍应注意综合判断。有望通过 AI 技术筛查出某些自身免疫性疾病的基因缺陷，经过基因编辑的方法获得彻底治愈。
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